Zoek een diagnostische test
28 Resultaat/Resultaten
Titel
: Accreditatie
= ;

FRANKRIJK
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of intellectual deficiency and congenital malformation (cryptic subtelomeric and intercalated anomalies by array CGH)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Cytogenetica
Doel
: Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en)
: Array-gebaseerde technieken

ZWITSERLAND
Suisse Romande
LAUSANNE
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Array-gebaseerde technieken

ZWITSERLAND
Suisse Romande
GENÈVE
Search of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel
: Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en)
: Array-gebaseerde technieken, FISH

ZWITSERLAND
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Array-gebaseerde technieken

NEDERLAND
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis in case of Unexplained Intellectual Deficit with Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Array-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK
Greater Manchester
MANCHESTER
Molecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability (by conventional karyotype, array or FISH analysis)
St Mary's Hospital
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Cytogenetica
Doel
: Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en)
: Array-gebaseerde technieken, FISH, Karyotypering

FRANKRIJK
HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS
Diagnosis of intellectual disability (Clinical exome)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Exoomsequencing (WES)

FRANKRIJK
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of intellectual disability (Whole exome)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, Exoomsequencing (WES)

FRANKRIJK
NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
CHU de Poitiers
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Exoomsequencing (WES)

FRANKRIJK
NORMANDIE
ROUEN
Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability (Whole exome)
CHU de Rouen
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Exoomsequencing (WES)

ITALIË
TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosis of intellectual disability and autism [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

BELGIË
LIEGE
LIEGE
Diagnostic of rare genetic intellectual disability (gene panel)
CHU de Liège - UniLab Lg
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

BELGIË
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of neurodevelopmental disorders (gene panel)
Erasme Hospital - ULB
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

BELGIË
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnose van neuro-ontwikkelingsaandoeningen (genenpanel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

BELGIË
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of intellectual disabilities (gene panel)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

BELGIË
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnose van verstandelijke beperkingen (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Exoomsequencing (WES)

FRANKRIJK
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Diagnosis of rare genetic developmental defect during embryogenesis (Whole exome)
Centre de Biologie
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, Exoomsequencing (WES)

FRANKRIJK
OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnosis of genetic intellectual disability (panel)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability (Whole exome)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Exoomsequencing (WES)

FRANKRIJK
BRETAGNE
BREST
Diagnosis of intellectual disability (Whole exome)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Exoomsequencing (WES)

FRANKRIJK
CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
Diagnosis of intellectual disability (Whole exome)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Exoomsequencing (WES)

FRANKRIJK
GRAND-EST
REIMS
Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
CHU de Reims - Hôpital Robert Debré
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Exoomsequencing (WES)

FRANKRIJK
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of developmental abnormalities without intellectual disability (Whole exome)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Exoomsequencing (WES)

FRANKRIJK
ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY
Diagnosis of neurodevelopmental disorders and malformation syndromes (Whole exome)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Exoomsequencing (WES)

ITALIË
LOMBARDIA
PAVIA
Diagnosis of multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability
Microgenomics S.r.l.
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Cytogenetica
Doel
: Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en)
: Array-gebaseerde technieken

FRANKRIJK
BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON
Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability - Neurodegenerative and sensory diseases(Whole exome)
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Exoomsequencing (WES)

SPANJE
Cataluña
SABADELL
Diagnosis of intellectual disability/autism (panel)
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Exoomsequencing (WES)

PORTUGAL
NORTE
PORTO