Zoek een diagnostische test
24 Resultaat/Resultaten
Lijst van geteste ziekten (30)
Achondrogenesie type 2
Achondroplasie
Autosomaal recessief Alportsyndroom
Badpak-ichthyosis
Buschke-Ollendorffsyndroom
Chondrodysplasia punctata
Costellosyndroom
Dentato-rubro-pallido-luysiaanse atrofie
Epidermolysis bullosa simplex als gevolg van plakophilinedeficiëntie
Familiale paroxysmale ataxie
Hyper-IgM-syndroom type 2
MYH9-gerelateerde ziekte
Milde spondylo-epifysaire dysplasie als gevolg van COL2A1-mutatie met vroege-aanvang osteoartritis
Multipele endocriene neoplasie type 1
Multipele osteochondromen
Neutrale vetstapelingsziekte met ichthyosis
Recessieve X-gebonden ichthyosis
Spinocerebellaire ataxie type 1
Spinocerebellaire ataxie type 2
Spinocerebellaire ataxie type 3
Spinocerebellaire ataxie type 6
Spinocerebellaire ataxie type 7
Spinocerebellaire ataxie type 8
Spondylo-epifysaire dysplasia congenita
Syndroom van Crigler-Najjar
Thanatofore dysplasie
Tubereuze sclerose complex
Vroeg beginnende gegeneraliseerde dystonie met aanvang in de ledematen
X-gebonden hypohidrotische ectodermale dysplasie
Zeldzame genetische ziekte
Achondroplasie
Autosomaal recessief Alportsyndroom
Badpak-ichthyosis
Buschke-Ollendorffsyndroom
Chondrodysplasia punctata
Costellosyndroom
Dentato-rubro-pallido-luysiaanse atrofie
Epidermolysis bullosa simplex als gevolg van plakophilinedeficiëntie
Familiale paroxysmale ataxie
Hyper-IgM-syndroom type 2
MYH9-gerelateerde ziekte
Milde spondylo-epifysaire dysplasie als gevolg van COL2A1-mutatie met vroege-aanvang osteoartritis
Multipele endocriene neoplasie type 1
Multipele osteochondromen
Neutrale vetstapelingsziekte met ichthyosis
Recessieve X-gebonden ichthyosis
Spinocerebellaire ataxie type 1
Spinocerebellaire ataxie type 2
Spinocerebellaire ataxie type 3
Spinocerebellaire ataxie type 6
Spinocerebellaire ataxie type 7
Spinocerebellaire ataxie type 8
Spondylo-epifysaire dysplasia congenita
Syndroom van Crigler-Najjar
Thanatofore dysplasie
Tubereuze sclerose complex
Vroeg beginnende gegeneraliseerde dystonie met aanvang in de ledematen
X-gebonden hypohidrotische ectodermale dysplasie
Zeldzame genetische ziekte
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (27)
Door te klikken op de bovenstaande links zal u doorverwezen worden naar de overeenkomstige pagina van de ziekte of het gen
DIAGNOSTISCHE TEST UITGEVOERD IN HET LABORATORIUM (24)
SPANJE
Castilla - León
SALAMANCA
Diagnosis of autosomal recessive Alport syndrome (COL4A3 gene)
Innovagenomics, S.L.
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing
SPANJE
Castilla - León
SALAMANCA
Diagnosis of achondrogenesis type 2 (COL2A1 gene)
Innovagenomics, S.L.
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing
SPANJE
Castilla - León
SALAMANCA
Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Innovagenomics, S.L.
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing
SPANJE
Castilla - León
SALAMANCA
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Innovagenomics, S.L.
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing
SPANJE
Castilla - León
SALAMANCA
Diagnosis of familial paroxysmal ataxia (CACNA1A gene)
Innovagenomics, S.L.
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing
SPANJE
Castilla - León
SALAMANCA
Diagnosis of spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, 6, 7 and 8 (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7 and ATXN8 genes)
Innovagenomics, S.L.
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing
SPANJE
Castilla - León
SALAMANCA
Diagnosis of dentatorubral-pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
Innovagenomics, S.L.
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing
SPANJE
Castilla - León
SALAMANCA
Diagnosis of Buschke-Ollendorff syndrome (LEMD3 gene)
Innovagenomics, S.L.
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing
SPANJE
Castilla - León
SALAMANCA
Diagnosis of chondrodysplasia punctata (EBP gene)
Innovagenomics, S.L.
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing
SPANJE
Castilla - León
SALAMANCA
Diagnosis of Costello syndrome (HRAS gene)
Innovagenomics, S.L.
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing
SPANJE
Castilla - León
SALAMANCA
Diagnosis of Crigler-Najjar syndrome types 1 and 2 (UGT1A1 gene)
Innovagenomics, S.L.
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing
SPANJE
Castilla - León
SALAMANCA
Diagnosis of Dorfman-Chanarin disease (ABHD5 gene)
Innovagenomics, S.L.
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing
SPANJE
Castilla - León
SALAMANCA
Diagnosis of Christ-Siemens-Touraine syndrome (EDA gene)
Innovagenomics, S.L.
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing
SPANJE
Castilla - León
SALAMANCA
Diagnosis of ectodermal dysplasia - skin fragility syndrome (PKP1 gene)
Innovagenomics, S.L.
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing
SPANJE
Castilla - León
SALAMANCA
Diagnosis of spondyloepiphyseal dysplasia (COL2A1 gene)
Innovagenomics, S.L.
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing
SPANJE
Castilla - León
SALAMANCA
Diagnosis of thanatophoric dwarfism (FGFR3 gene)
Innovagenomics, S.L.
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing
SPANJE
Castilla - León
SALAMANCA
Diagnosis of early onset torsion dystonia (TOR1A gene)
Innovagenomics, S.L.
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing
SPANJE
Castilla - León
SALAMANCA
Diagnosis of tuberous sclerosis (TSC1 and TSC2 genes)
Innovagenomics, S.L.
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing
SPANJE
Castilla - León
SALAMANCA
Diagnosis of multiple exostoses (EXT1 and EXT2 genes)
Innovagenomics, S.L.
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing
SPANJE
Castilla - León
SALAMANCA
Diagnosis of Fechtner syndrome (MYH9 gene)
Innovagenomics, S.L.
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing
SPANJE
Castilla - León
SALAMANCA
Diagnosis of hyper-IgM syndrome type 2 (AICDA gene)
Innovagenomics, S.L.
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing
SPANJE
Castilla - León
SALAMANCA
Diagnosis of bathing suit ichthyosis (TGM1 gene)
Innovagenomics, S.L.
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing
SPANJE
Castilla - León
SALAMANCA
Diagnosis of X-linked ichthyosis (STS gene)
Innovagenomics, S.L.
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing
SPANJE
Castilla - León
SALAMANCA