Orphanet: Eenvoudig zoeken
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

12 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie
;

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accreditatie
Diagnosis of microdeletion syndromes (array-CGH)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accreditatie
Diagnosis of Angelman syndrome (UBE3A gene)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accreditatie
Diagnosis of Di George syndrome (TUPLE1 gene)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accreditatie
Diagnosis of cri du chat syndrome
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accreditatie
Diagnosis of cat-eye syndrome
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accreditatie
Diagnosis of Leri-Weill syndrome (SHOX gene)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accreditatie
Diagnosis of Miller-Dieker syndrome (LIS1 gene)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accreditatie
Diagnosis of Pallister-Killian syndrome
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accreditatie
Diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accreditatie
Diagnosis of Smith-Magenis syndrome (RAI1 gene)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accreditatie
Diagnosis of Williams syndrome (ELN gene)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accreditatie
Diagnosis of Wolf-Hirschhorn syndrome (WHSC1 and WHSC2 genes)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH