Orphanet: Eenvoudig zoeken
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

19 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie ;

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie Diagnosis of intellectual deficiency and congenital malformation (cryptic subtelomeric and intercalated anomalies by array CGH)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

Meer informatie
ZWITSERLAND

Suisse Romande
LAUSANNE

Accreditatie Search of genomic DNA duplications and/or deletions by array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

Meer informatie
ZWITSERLAND

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditatie Search of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken, FISH

Meer informatie
ZWITSERLAND

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Accreditatie Search of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

Meer informatie
FRANKRIJK

BRETAGNE
BREST

Accreditatie Diagnosis of dysmorphological syndromes by CGH array
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

Meer informatie
NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie Molecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

Meer informatie
NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie Molecular diagnosis in case of Unexplained Intellectual Deficit with Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

Meer informatie
NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie Molecular diagnosis of Intellectual Disability (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

Meer informatie
FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie Diagnosis of epilepsy (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Meer informatie
FRANKRIJK

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accreditatie Diagnosis of malformation syndrome with cleft palate (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Meer informatie
FRANKRIJK

BRETAGNE
BREST

Accreditatie Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Meer informatie
SPANJE

Madrid
MAJADAHONDA

Accreditatie Diagnosis of rare genetic intellectual disability
Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

Meer informatie
VERENIGD KONINKRIJK

Greater Manchester
MANCHESTER

Accreditatie Molecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability (by conventional karyotype, array or FISH analysis)
St Mary's Hospital
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken, FISH, Karyotypering

Meer informatie
FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie Diagnosis of intellectual disability (Whole exome)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, Exoomsequencing (WES)

Meer informatie
FRANKRIJK

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Accreditatie Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
CHU de Poitiers
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

Meer informatie
FRANKRIJK

NORMANDIE
ROUEN

Accreditatie Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability (Whole exome)
CHU de Rouen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

Meer informatie
ITALIË

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosis of multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability
Microgenomics S.r.l.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

Meer informatie
FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Diagnosis of intellectual disability (Clinical exome)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Exoomsequencing (WES)

Meer informatie
FRANKRIJK

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability - Neurodegenerative and sensory diseases(Whole exome)
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

Meer informatie