Zoek een diagnostische test
31 Resultaat/Resultaten
Titel
: Accreditatie
= ;

DUITSLAND
Bayern
MARTINSRIED
Molecular diagnosis of osteogenesis imperfecta (NGS screening panel, 14 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

ZWITSERLAND
Suisse Romande
GENÈVE
Search of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel
: Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en)
: Array-gebaseerde technieken, FISH

DUITSLAND
Baden-Württemberg
FREIBURG
Molecular diagnosis of Bruck syndrome (PLOD2 gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

BELGIË
OOST-VLAANDEREN
GENT
Molecular diagnosis of Osteogenesis Imperfecta, autosomal recessive (BMP1, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, LEPRE1, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7, TMEM38B, WNT1, P4HB, B6GALT6, TAPT1 genes)
Center for Medical Genetics Gent
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

VERENIGD KONINKRIJK
South Yorkshire
SHEFFIELD
Molecular diagnosis of Bruck Syndrome (PLOD2 and FKBP10: sequencing of coding regions)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica

DUITSLAND
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Molecular diagnosis of Bruck syndrome (PLOD2 gene)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

DUITSLAND
Baden-Württemberg
FREIBURG
Molecular diagnosis of Bruck syndrome (FKBP10 gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

DUITSLAND
Bayern
MÜNCHEN
Molecular diagnosis of Bruck syndrome (PLOD2 gene)
Pränatalmedizin München
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

CANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Connective Tissue Disorder: Osteogenesis Imperfecta NGS Panel (20 genes)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Array-gebaseerde technieken

SPANJE
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of osteogenesis imperfecta (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

BELGIË
OOST-VLAANDEREN
GENT
Molecular diagnosis of Bruck Syndrome (FKBP10, PLOD2 genes)
Center for Medical Genetics Gent
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of osteogenesis imperfecta (Panel)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK
OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnosis of bone diseases (Panel)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

NEDERLAND
Noord-Holland
AMSTERDAM
Molecular diagnosis of Osteogenesis Imperfecta and Related Disorders (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of Bruck syndrome (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND
Bayern
MÜNCHEN
Molecular diagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ZWITSERLAND
Suisse Romande
LAUSANNE
Molecular diagnosis of osteogenesis imperfecta (PLOD2 gene); complete sequencing
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio

DUITSLAND
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Molecular diagnosis of Bruck syndrome (PLOD2 gene: sequencing of exon 2)
Praxis Dres. Gencik
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

DUITSLAND
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Molecular diagnosis of osteogenesis imperfecta and osteoporosis (NGS panel, 23 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

OOSTENRIJK
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Bruck syndrome (PLOD2 gene)
Praxis für Humangenetik
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

SPANJE
Comunidad Valenciana
PATERNA
Molecular diagnosis of Bruck syndrome (PLOD2 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica

SPANJE
Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
Molecular diagnosis of Bruck syndrome (PLOD2 gene / entire coding sequence)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio

DUITSLAND
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Molecular diagnosis of Bruck syndrome (FKBP10, PLOD2 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

SPANJE
Andalucía
MÁLAGA
Molecular diagnosis of Bruck syndrome (PLOD2 gene)
Genetaq
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica

PORTUGAL
NORTE
PORTO
Molecular diagnosis of Bruck syndrome (PLOD2 gene: sequencing of the entire conding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

SPANJE
Comunidad Valenciana
PATERNA
Molecular diagnosis of Bruck syndrome (PLOD2 gene)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica

SPANJE
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of Bruck syndrome (PLOD2 gene)
Bioarray
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE
Madrid
MADRID
Diagnosis of skeletal dysplasias (panel)
Fundación Jiménez Díaz
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ITALIË
LOMBARDIA
PAVIA
Diagnosis of disproportionate/syndromic short stature and skeletal dysplasia [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND
Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF
Array-CGH in case of unexplained developmental delay
Praenatal-Medizin und Genetik, Düsseldorf
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose
Specialiteit(en)
: Cytogenetica
Doel
: Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en)
: Array-gebaseerde technieken

SPANJE
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES