Orphanet: Eenvoudig zoeken
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

7 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie
;

ZWITSERLAND

Suisse Romande
GENČVE

Accreditatie
Search of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genčve HUG
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken, FISH

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditatie
Diagnosis of genetic skeletal disorders (NGS Panel screening)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Accreditatie
Diagnosis of rare genetic developmental defect during embryogenesis (Whole exome)
Centre de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, Exoomsequencing (WES)

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Accreditatie
Diagnosis of developmental defects during embryogenesis (Whole exome)
Eurofins Biomnis
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of primary bone dysplasia (NGS panel: 663 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Extremadura
BADAJOZ

Diagnosis of rare genetic developmental defect during embryogenesis
Hospital Universitario de Badajoz
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Array-gebaseerde technieken, Exoomsequencing (WES)

SPANJE

Extremadura
BADAJOZ

Diagnosis of primary bone dysplasia
Hospital Universitario de Badajoz
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Array-gebaseerde technieken, Exoomsequencing (WES)