Zoek een diagnostische test
21 Resultaat/Resultaten
Titel
: Accreditatie
= ;

FRANKRIJK
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of glucosephosphate isomerase deficiency
CHU de Lyon HCL - GH Est
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Biochemische genetica
Doel
: Analyt/Enzymtest

NEDERLAND
Zuid-Holland
LEIDEN
Biochemical diagnosis of Glucophosphate Isomerase Deficiency (Analyte: Glucophosphate Isomerase)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Biochemische genetica
Doel
: Analyt/Enzymtest

NEDERLAND
Gelderland
NIJMEGEN
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Exoomsequencing (WES)

NEDERLAND
Gelderland
NIJMEGEN
Diagnosis of Hemolytic Anemia (CD59, GPI, TPI1 and GSS gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

FRANKRIJK
ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL
Diagnosis of constitutional hemolytic anemia (Panel)
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of Hemolytic anemia due to glucophosphate isomerase deficiency (GPI gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

DUITSLAND
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of hematopoietic defects (NGS screening panel: 183 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of constitutional hemolytic anemia (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Diagnosis of rare red blood cell enzymopathies and membranopathies (Panel)
Centre de Biologie et de Pathologie Est
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnosis of constitutional hemolysis (Panel EKTA)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

NEDERLAND
Utrecht
UTRECHT
Biochemical diagnosis of Carbohydrate Metabolism Disorders (Analyte: Sugars and Sugaralcohols in urine)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Biochemische genetica
Doel
: Analyt/Enzymtest

NEDERLAND
Utrecht
UTRECHT
Biochemical diagnosis of Hemolytic Anemia due to Glucose Phosphate Isomerase Deficiency (Glucose-6-Phosphate Isomerase activity)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Biochemische genetica
Doel
: Analyt/Enzymtest

BELGIË
ANTWERPEN
ANTWERPEN
Biochemical diagnosis of Carbohydrate metabolism disorder (reducing sugars: TLC, blood and urine)
Provinciaal Centrum voor opsporing van Metabole Aandoeningen (PCMA) - Antwerpen
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Biochemische genetica
Doel
: Analyt/Enzymtest

BELGIË
LIEGE
LIEGE
Diagnosis of hemolytic anemia due to glucosephosphate isomerase deficiency
CHU de Liège - Site du Sart Tilman
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Biochemische genetica
Doel
: Analyt/Enzymtest

SPANJE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of rare hemolytic anemia (gene panel)
BLOODGENETICS S.L
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

LITOUWEN
DZUKIJA
VILNIUS
Biochemical diagnosis of carbohydrate metabolism by thin layer chromatography of carbohydrates
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Biochemische genetica
Doel
: Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK
Greater London
LONDON
Biochemical diagnosis of Glucosephosphate isomerase deficiency (Analyte: Phosphoglucosisomerase)
University College London Hospitals, NHS Foundation Trust
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Biochemische genetica
Doel
: Analyt/Enzymtest

NEDERLAND
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Biochemical diagnosis of Phosphoglucoisomerase Deficiency (Analyte: Phospho-glucose Isomerase)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Biochemische genetica
Doel
: Analyt/Enzymtest

NEDERLAND
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Hemolytic Anemia due to Glucose Phosphate Isomerase Deficiency (GPI gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

SLOWAKIJE
Bratislavsky kraj
BRATISLAVA
Biochemical diagnosis of carbohydrate metabolism disorder (reducing sugars: TLC in urine)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Biochemische genetica
Doel
: Analyt/Enzymtest

PORTUGAL
NORTE
PORTO