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DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnosis of glycogen storage disease type 2 (enzyme assay a-glucosidase)
Universitätsmedizin Mainz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnosis of Gaucher disease (enyme assay : glucocerebrosidase / chitotriosidase)
Universitätsmedizin Mainz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnosis of Fabry disease (enzyme assay : a-galactosidase)
Universitätsmedizin Mainz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnosis of Niemann-Pick disease (Enzyme assay : acid sphingomyelinase / chitotriosidase)
Universitätsmedizin Mainz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnosis of mucopolysaccharidosis type 1, 2, 3A-D, 4A-B, 6 and 7 (enzyme assay, MPS urine screening, MPS electrophoresis)
Universitätsmedizin Mainz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnosis of gangliosidosis GM1 (enzyme assay : ß-galactosidase)
Universitätsmedizin Mainz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnosis of Sandhoff disease (hexosaminidase A and B activity)
Universitätsmedizin Mainz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnosis of galactosialidosis
Universitätsmedizin Mainz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnosis of alpha-mannosidosis
Universitätsmedizin Mainz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnosis of beta-mannosidosis
Universitätsmedizin Mainz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnosis of fucosidosis
Universitätsmedizin Mainz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnosis of sialidosis type 1 and 2
Universitätsmedizin Mainz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnosis of aspartylglycosaminuria
Universitätsmedizin Mainz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnosis of free sialic acid storage disease
Universitätsmedizin Mainz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnosis of mucolipidosis type 2
Universitätsmedizin Mainz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnosis of mucolipidosis type 3
Universitätsmedizin Mainz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnosis of metachromatic leukodystrophy
Universitätsmedizin Mainz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnosis of mucosulfatidosis
Universitätsmedizin Mainz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnosis of Krabbe disease (Enzyme assay : beta-Galaktocerebrosidase)
Universitätsmedizin Mainz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnosis of Wolman disease / Cholesterol ester storage disease
Universitätsmedizin Mainz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest