Orphanet: Eenvoudig zoeken
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

40 Resultaat/Resultaten

Lijst van geteste ziekten (56)

AApoAI-amylo´dose
AApoAII-amylo´dose
AFib-amylo´dose
AGel-amylo´dose
ALK-positief anaplastisch grootcellig lymfoom
ALys-amylo´dose
ATTRV30M-amylo´dose
Acute leukemie van ambigue oorsprong
Acute lymfoblastische leukemie
Acute myelo´de leukemie met terugkerende genetische anomalie
Agressieve B-cel non-Hodgkinlymfoom
Birt-Hogg-Dubesyndroom
Chronische eosinofiele leukemie
Chronische lymfatische B-celleukemie
Chronische myelo´de leukemie
Desmoplastische klein- en rondcellige tumor
Erfelijk heldercellig niercelcarcinoom
Erfelijk papillair niercelcarcinoom
Erfelijke ATTR-amylo´dose
Erfelijke leiomyomatose en niercelkanker
EssentiŰle trombocytemie
Extraskeletaal Ewing-sarcoom
Extraskeletaal myxo´d chondrosarcoom
Familiaal atypische meervoudige moedervlek-melanoomsyndroom
Folliculair lymfoom
Gastro-intestinale stromale tumor
Gedifferentieerd schildkliercarcinoom
Gliale tumor
Heldercellig papillair niercelcarcinoom
Hereditair feochromocytoom-paraganglioom
Klassieke haarcelleukemie
Langerhanscelhistiocytose
MALT-lymfoom
Maligne hyperthermie door anesthesie
Mantelcellymfoom
Mastocytose
Multipel myeloom
Myxofibrosarcoom
Myxo´d/ronde cel liposarcoom
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Hemochromatose type 1
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Niet-zeldzame trombofilie
Non-Hodgkinlymfoom
Papillair niercelcarcinoom
Polycythemia vera
Primair hypereosinofiel syndroom
Primaire myelofibrose
Selectie van therapeutische optie voor colorectale kanker
Selectie van therapeutische optie voor niet-kleincellig longcarcinoom
Skeletaal Ewing-sarcoom
Syndroom van Cowden
Syndroom van Li-Fraumeni
Syndroom van Lynch
Synoviaal sarcoom
Tubereuze sclerose complex
Variant ABŔta2M-amylo´dose
Ziekte van von Hippel-Lindau
Door te klikken op de bovenstaande links zal u doorverwezen worden naar de overeenkomstige pagina van de ziekte of het gen

DIAGNOSTISCHE TEST UITGEVOERD IN HET LABORATORIUM (40)

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Somatic Mutation of EGFR in Lung Adenocarcinoma (Exons 18,19,20,21, T790M)
Toronto General Hospital
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Somatic BRAF Mutation in Hairy Cell Leukemia, Langerhans Hystiocytosis, Papillary Thyroid Carcinoma (BRAF analysis)
Toronto General Hospital
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Analysis of Non Squamous Non Small Cell Lung Cancer (EGFR analysis)
Toronto General Hospital
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Hereditary Hemochromatosis (HFE targeted mutation analysis C282Y, H63D
Toronto General Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Inherited Predisposition to Thrombophilia (Factor V Leiden, FII G20210A, MTHFR C677T)
Toronto General Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Mantle Cell Lymphoma (FISH IGH, CCND1)
Toronto General Hospital
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Follicular Lymphoma (FISH IGH, BCL2)
Toronto General Hospital
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Diffuse Aggressive Non-Hodgkin B-Cell Lymphoma (FISH MYC, BCL2, BCL6, IGH)
Toronto General Hospital
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Anaplastic Large Cell Lymphoma (FISH ALK)
Toronto General Hospital
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Cytogenetic Diagnosis of MALT Lymphoma (FISH MALT1, Trisomy 3, 18)
Toronto General Hospital
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Myeloproliferative Disorder (JAK2 V617F, CALR targeted mutation analysis)
Toronto General Hospital
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Hypereosinophilic Syndrome (PDGFRA, FIP1L1 analysis)
Toronto General Hospital
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Mastocytosis (KIT analysis)
Toronto General Hospital
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Chronic Myeloid Leukemia (ABL1 kinase domain and BCR-ABL PCR analysis)
Toronto General Hospital
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Acute Myeloid Leukemia (AML/ETO, BCR/ABL, CBFB/MYH11, FLT3/NPM1, PML/RARA, KIT PCR analysis)
Toronto General Hospital
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Acute Lymphoblastic Leukemia (BCR/ABL PCR analysis)
Toronto General Hospital
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Mixed Lineage Leukemia (MLL/AF4 PCR analysis)
Toronto General Hospital
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Gastrointestinal Stromal Tumor (KIT, PDGFRa)
Toronto General Hospital
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Glioma (MGMT methylation analysis)
Toronto General Hospital
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chronic Lymphocytic Leukemia (FISH panel)
Toronto General Hospital
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Multiple Myeloma (FISH panel)
Toronto General Hospital
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Cytogenetic Analysis of Sarcoma (FISH FUS, SS18, EWSR1)
Toronto General Hospital
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Lymphoma (T and B cell clonality)
Toronto General Hospital
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Amyloidosis - NGS Panel (7 genes)
Toronto General Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Birt-Hogg-Dube (FLCN NGS and MLPA)
Toronto General Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Cowden Syndrome (PTEN NGS, MLPA)
Toronto General Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Hemochromatosis Type I (HFE targeted mutation analysis)
Toronto General Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Hereditary Renal Cancer - Comprehensive NGS Panel (15 genes)
Toronto General Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Predisposition to Hereditary Renal Cell Carcinoma - Group A Genes NGS Panel (11 genes)
Toronto General Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Hereditary Renal Transitional Cell Carcinoma - NGS Panel Group B Genes (4 genes)
Toronto General Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Lynch Syndrome- Comprehensive NGS Panel (4 genes) and del/dup (4 genes plus EPCAM)
Toronto General Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Lynch Syndrome (MLH1 methylation in blood)
Toronto General Hospital
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Familial Melanoma - NGS Panel (4 genes) and MLPA (PTEN, CDKN2A, CDK4)
Toronto General Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Malignant Hyperthermia - NGS Panel (2 genes)
Toronto General Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Tuberous Sclerosis (TSC1, TSC2 NGS, MLPA)
Toronto General Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Von Hippel-Lindau Syndrome (VHL NGS, MLPA)
Toronto General Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Cytogenetic Analysis of Non Squamous Non Small Cell Lung Cancer (ALK FISH)
Toronto General Hospital
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Chronic Eosinophilic Leukemia (FIP1L1/PDGFRA)
Toronto General Hospital
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Somatic Mutations in BRAF, KRAS, NRAS in Colorectal Carcinoma
Toronto General Hospital
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Somatic Mutation in Melanoma (NGS 4 genes)
Toronto General Hospital
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)