Orphanet: Eenvoudig zoeken
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

39 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie
;

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Del/Dup 1q21.1 Syndrome
University of Alberta
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Williams-Beuren/7q11.23 Microduplication Syndromes
University of Alberta
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of 15q11q13 Microduplication Syndrome
University of Alberta
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of 22q11.2 Microdeletion Syndrome
University of Alberta
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Aminoglycoside-Induced Ototoxicity
University of Alberta
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Y Chromosome Microdeletion (AZF microsatellite analysis)
University of Alberta
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Alpa Thalassemia Intellectual Disability (ATRX sequencing exons 7-9)
University of Alberta
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : Sanger-sequencing

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Amyotrophic Lateral Sclerosis (SOD1 sequencing, C9ORF72 repeats)
University of Alberta
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Angelman Syndrome
University of Alberta
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken, Microsatellietanalyse

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy (TMEM43)
University of Alberta
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of CFTR-Related Disorder (targeted mutation analysis, sequencing, MLPA)
University of Alberta
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Hereditary Nonsyndromic Deafness (GJB6 common deletions, GJB2 exon 2 sequencing)
University of Alberta
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of FMR1 Related Disorders (FMR1 triplet repeat analysis)
University of Alberta
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Hereditary Glaucoma (MYOC, CYP1B1 targeted exons)
University of Alberta
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : Sanger-sequencing

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer (MLPA, sequencing, targeted mutation analysis MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
University of Alberta
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Hidrotic Ectodermal Dysplasia 2 (GJB6 sequencing exon 3)
University of Alberta
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : Sanger-sequencing

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Hypokalemic Periodic Paralysis (CACNA1S exons 11,30; SCN4A exon 12)
University of Alberta
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : Sanger-sequencing

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Juvenile Hemochromatosis (HFE2 exons 2-4 sequencing)
University of Alberta
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : Sanger-sequencing

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder MERFF, MELAS, NARP (MTTK, MTTL1, MTATP6 targeted mutation analysis
University of Alberta
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Leber Hereditary Optic Neuropathy (ND1, ND4, ND6 targeted mutation analysis
University of Alberta
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder (muscle mtDNA sequence analysis)
University of Alberta
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Medium Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency (ACADM targeted mutation analysis
University of Alberta
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Long Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (HADHA targeted mutation analysis
University of Alberta
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Hereditary Pancreatitis (PRSS1 targeted mutation analysis)
University of Alberta
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis Prader-Willi Syndrome (MLPA/UPD-15 PWSCR)
University of Alberta
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken, Microsatellietanalyse

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Steroid Sulfatase Deficiency
University of Alberta
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Maternal or Paternal Uniparental Disomy 14
University of Alberta
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie
Techniek(en) : Microsatellietanalyse

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome - NGS Core Panel (6 genes)
University of Alberta
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken, Array-gebaseerde technieken

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome - NGS Extended Panel (13 genes)
University of Alberta
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken, Array-gebaseerde technieken

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Lynch Syndrome - NGS Panel (5 genes)
University of Alberta
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken, Array-gebaseerde technieken

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Hereditary Pancreatic Cancer NGS Panel (14 genes)
University of Alberta
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken, Array-gebaseerde technieken

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Fanconi Anemia/DNA Repair Disorder - NGS Panel (20 genes)
University of Alberta
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken, Array-gebaseerde technieken

CANADA

Alberta
EDMONTON

Rapid Aneuploidy Detection (13/18/21/X/Y qfPCR analysis)
University of Alberta
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), FISH

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Familial Acute Myeloid Leukemia - NGS Panel (3 genes)
University of Alberta
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken, Array-gebaseerde technieken

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Ataxia Telangiectasia (ATM)
University of Alberta
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Array-gebaseerde technieken

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Peutz-Jeghers Syndrome (STK11)
University of Alberta
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Array-gebaseerde technieken

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Li-Fraumeni Syndrome (TP53)
University of Alberta
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Array-gebaseerde technieken

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of PTEN-Related Disorders
University of Alberta
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Array-gebaseerde technieken

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Endocrine Disorders - NGS Panel (7 genes)
University of Alberta
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken, Array-gebaseerde technieken