Orphanet: Eenvoudig zoeken
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

155 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie
;

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of intellectual deficiency and congenital malformation (cryptic subtelomeric and intercalated anomalies by array CGH)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Accreditatie
Diagnosis of microdeletion microduplication syndromes
CHU de Limoges - Hôpital de la mère et de l'enfant
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken, FISH, Karyotypering

ZWITSERLAND

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Accreditatie
Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Langer-Giedion syndrome (8q24 del) (FISH; microarray; MLPA; exome sequencing)
Universität Zürich
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken, Array-gebaseerde technieken, FISH

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Search for cryptic subtelomeric anomalies by array CGH
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

BELGIË

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of Langer-Giedion syndrome
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

ZWITSERLAND

Suisse Romande
LAUSANNE

Accreditatie
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

ZWITSERLAND

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditatie
Search of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken, FISH

ZWITSERLAND

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Accreditatie
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

BELGIË

HAINAUT
GOSSELIES

Accreditatie
Diagnosis of chromosomal anomalies
Institut de Pathologie et de Génétique
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken, FISH, Karyotypering

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditatie
Diagnosis of Langer-Giedon syndrome
GH de l'Institut Catholique de Lille - Hopital Saint Vincent de Paul
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

BRETAGNE
RENNES

Accreditatie
Diagnosis of microdeletions and microduplications (by array-CGH)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditatie
Diagnosis of microdeletion syndromes and chromosomal imbalances (by FISH and array-CGH)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken, FISH

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Accreditatie
FISH analysis of microdeletions / microduplications
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accreditatie
MLPA analysis of microdeletion syndrome regions
Universitätsmedizin Mainz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
NÎMES

Accreditatie
Diagnosis of chromosomal cryptic microrearrangements by array-CGH
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accreditatie
Diagnosis of microdeletion syndromes (array-CGH)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis pangenomic of constitutional anomalies by molecular cytogenetic (FISH) and CGHarrays
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Bayern
WÜRZBURG

Accreditatie
Microdeletion screening by MLPA
Universität Würzburg - Biozentrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

NORMANDIE
EVREUX

Accreditatie
FISH analysis of microdeletion syndromes
LAM Saint-Pierre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accreditatie
Diagnosis of Langer-Giedon syndrome (by FISH)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accreditatie
Diagnosis of microdeletions/microduplications by array-CGH
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Accreditatie
FISH analyses of microdeletions / microduplications
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

BRETAGNE
BREST

Accreditatie
Diagnosis of cryptic subtelomere rearrangements (FISH analysis)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
POISSY

Accreditatie
Diagnosis of microdeletion syndromes
Centre hospitalier intercommunal Poissy-Saint-Germain-en-Laye
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken, FISH

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

Accreditatie
Diagnosis of microdeletion syndromes (by FISH)
Hôpital Antoine Béclère
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Molecular and cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditatie
Diagnosis of Langer-Giedion syndrome (EXT1 and TRPS1 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Methylatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Accreditatie
Diagnosis of Langer-Giedion syndrome (EXT1, TRPS1 genes: sequencing, MLPA)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Accreditatie
Diagnosis of Langer Giedon syndrome
Eurofins Biomnis
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

ZWITSERLAND

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Accreditatie
Molecular diagnosis of trichorhinophalangeal syndrome (TRPS1 gene MLPA; exome sequencing)
Universität Zürich
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

BRETAGNE
BREST

Accreditatie
Diagnosis of dysmorphological syndromes by CGH array
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis in case of Unexplained Intellectual Deficit with Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of Intellectual Disability (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

Accreditatie
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Ruhr-Universität Bochum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

Accreditatie
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Schleswig-Holstein
KIEL

Accreditatie
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

GRAND-EST
STRASBOURG

Accreditatie
Diagnosis of microdeletions / microduplications by CGH arrays
CHU de Strasbourg - Nouvel Hôpital Civil
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

BELGIË

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditatie
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Center for Medical Genetics Gent
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken, FISH, Karyotypering

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of Langer-Giedion syndrome (TRPS1 and EXT1 genes: by FISH)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of microdeletion/ microduplication syndromes (by array)
APHP - HUPC - Site Cochin
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditatie
Molecular and cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies
Centre de Génétique Humaine - UCL. Cliniques universitaires Saint-Luc
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

BELGIË

LIEGE
LIEGE

Accreditatie
Molecular and cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies
CHU de Liège - UniLab Lg
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken, FISH, Karyotypering

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditatie
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies
Erasme Hospital - ULB
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
MISSISSAUGA

Accreditatie
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Microdeletion/Microduplication Syndrome
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditatie
Cytogenetic lab for conventional and molecular cytogenetic chromosome analysis
Universitätsklinikum Aachen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH, Karyotypering

DUITSLAND

Schleswig-Holstein
KIEL

Accreditatie
Cytogenetic lab for prenatal and postnatal chromosome analysis
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditatie
Diagnosis of microdeletion / microduplication syndromes
Hôpital Saint-Joseph
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties

BELGIË

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accreditatie
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Centrum Medische Genetica - UZA
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken, FISH, Karyotypering

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditatie
Diagnosis of limb malformations (Panel : second intention)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accreditatie
Diagnosis of bone diseases (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of trichorhinophalangeal syndrome (EXT1, TRPS1 genes)
Pränatalmedizin München
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of retarted growth (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

IERLAND

County Dublin
DUBLIN

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of Langer Giedion/Trichorhinophalangeal Syndrome (by FISH analysis)
Our Lady's Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

VERENIGD KONINKRIJK

Greater Manchester
MANCHESTER

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability (by conventional karyotype, array or FISH analysis)
St Mary's Hospital
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken, FISH, Karyotypering

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of chromosomal anomalies (Array CGH by DNA-SNP chips)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken, FISH, Karyotypering

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditatie
Diagnosis of skin diseases (NGS screening panel, 253 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accreditatie
Chromosomal Microarray Analysis (CMA)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accreditatie
Diagnosis of chromosomal anomalies
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : Karyotypering

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Accreditatie
Diagnosis of microdeletion microduplication syndromes
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of primary bone dysplasia (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

BELGIË

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accreditatie
Diagnose van skeletdysplasie (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Exoomsequencing (WES)

FRANKRIJK

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Accreditatie
Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
CHU de Poitiers
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

FRANKRIJK

NORMANDIE
ROUEN

Accreditatie
Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability (Whole exome)
CHU de Rouen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Accreditatie
Cytogenetic diagnosis of Trichorhinophalangeal syndrome, type 2 (Langer-Giedon syndrome, by FISH analysis at 8q23.3 - 24.11)
Guy's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

ZWEDEN

Region Östergötland
LINKÖPING

Accreditatie
Molecular diagnosis of microdeletion syndromes (genome-wide SNP array)
Universitetssjukhuset i Linköping
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

CANADA

Québec
MONT-ROYAL, MONTRÉAL

Accreditatie
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array analysis
PROCREA Cliniques
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

CANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

Accreditatie
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Partial Chromosome Deletion/Duplication (subtelomeric FISH)
Health Sciences Centre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

CANADA

Ontario
HAMILTON

Accreditatie
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
McMaster University Medical Centre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
The Hospital for Sick Children
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
OTTAWA

Accreditatie
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (SNP Array)
North York General Hospital
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
BONDY

Diagnosis of mocrodeletional syndromes chromosomal desequilibrium (FISH and CGH arrays analysis)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken, FISH

ITALIË

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Langer-Giedion syndrome
Istituto CSS-Mendel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALIË

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Molecular cytogenetics diagnosis of Langer-Giedion syndrome
Istituto Auxologico Italiano
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Postnatal molecular cytogenetics diagnosis of Langer-Giedion syndrome (FISH analysis)
Università degli Studi di Milano - Biologia e Genetica per le Scienze Mediche
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

ITALIË

LOMBARDIA
VARESE

Molecular cytogenetic diagnosis of Langer-Giedion syndrome
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALIË

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Langer Giedon syndrome
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Diagnosis of Langer-Giedion syndrome
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of trichorhinophalangeal syndrome (TRPS1 gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of chromosomal anomalies (SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Andere
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

GRIEKENLAND

ATTIKI
MAROUSI

Clinical laboratory for cytogenetic testing
Private clinic for subfertility studies
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALIË

TOSCANA
FIRENZE

Molecular cytogenetic diagnosis of Langer-Giedion syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

ITALIË

LAZIO
ROMA

Molecular genetic diagnosis of cryptic rearrangements by array-CGH
Istituto CSS-Mendel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Cytogenetic diagnosis of Trichorhinophalangeal syndrome, type 2 (Langer-Giedon syndrome, by conventional karyotype and FISH analysis)
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH, Karyotypering

ITALIË

LAZIO
ROMA

Molecular genetic diagnosis of criptic rearrangements by array-CGH
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

GRAND-EST
STRASBOURG

Diagnosis of Robertsonian and reciprocal translocations, other chromosomal anomalies and X-linked diseases
Hôpitaux Universitaires de Strasbourg - HUS
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang

ITALIË

PIEMONTE
TORINO

Molecular genetic diagnosis of genomic microdeletions-duplications by CGH-array
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

GRIEKENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of Langer-Giedion syndrome by FISH
Bioiatriki S.A.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
NEUILLY-SUR-SEINE

Diagnosis of microdeletion syndromes
Laboratoire d'Eylau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Array-CGH analyses of microdeletions and microduplications
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

BRETAGNE
RENNES

Diagnosis of microdeletions and microduplications (Array-CGH)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

Lothian
EDINBURGH

Molecular cytogenetic diagnosis of Langer Giedion syndrome (FISH analysis)
Western General Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

POLEN

Warszawa
WARSZAWA

Cytogenetic diagnosis of constitutional chromosomal abnormalities (microdeletion/ microduplication syndromes by FISH, MLPA, array CGH: MLPA kits P245, P297, P036)
Instytut Matki i Dziecka
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken, Array-gebaseerde technieken, FISH, Karyotypering

SPANJE

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of Langer-Giedion syndrome (TRPS1 and EXT1 genes / region 8q24.12)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of trichorhinophalangeal syndrome (TRPS1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

GRIEKENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Langer-Giedion syndrome (MLPA)
Leto Maternity Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of Langer-Giedion syndrome (EXT1, TRPS1 genes: sequencing, MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by MLPA
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of trichorhinophalangeal syndrome type 1 and 3 (TRPS1 gene: sequencing / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Madrid
MADRID

Diagnosis of trichorhinophalangeal syndrome type 2 (locus 8q24.12)
Hospital Clínico San Carlos
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken, FISH

DUITSLAND

Berlin
BERLIN

Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Labor Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

SPANJE

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of chromosomal abnormalities
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Array-gebaseerde technieken

DENEMARKEN

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular diagnosis of intellectual deficit due to microdeletions microduplications (SALSA MLPA kit P096)
Kennedy Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DENEMARKEN

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular cytogenetic diagnosis of submicroscopic chromosome aberrations (FISH)
Kennedy Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Somatische genetica
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

DENEMARKEN

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular and cytogenetic diagnosis of subtelomeric chromosome imbalances (MLPA and FISH)
Kennedy Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken, FISH

DUITSLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of trichorhinophalangeal syndrome (TRPS1 gene)
Centogene AG
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnosis of trichorhinophalangeal syndrome (EXT1, TRPS1 genes)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnosis of Robertsonian and reciprocal translocations
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

NORMANDIE
CAEN

Diagnosis of microdeletions and microduplications (array-CGH)
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

FISH analysis of microdeletions / microduplications
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

SPANJE

Cataluña
SABADELL

Diagnosis of Langer-Giedion syndrome (TRPS1, EXT1 genes)
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies
Universitair Ziekenhuis Brussel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica, Biochemische genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang, Detectie van microdeleties/microduplicaties, Chromosoominstabiliteit, Analyt/Enzymtest
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken, Array-gebaseerde technieken, FISH, Karyotypering, Exoomsequencing (WES), Chromosoombreukanalyse

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
Alberta Children's Hospital
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Cytogenetic Diagnosis of Langer-Giedion Syndrome (mFISH BACS LG Probes Analysis)
Alberta Children's Hospital
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

ITALIË

EMILIA ROMAGNA
MODENA

Molecular cytogenetics diagnosis of Langer-Giedion syndrome (determined by Prenatal BoBs)
TEST s.r.l.
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALIË

VENETO
LIMENA

Molecular diagnosis of microdeletion/microduplication syndromes (determined by array-CGH)
RDI - RETE DIAGNOSTICA ITALIANA
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

POLEN

Gdansk
GDANSK

PGS-NGS 360°?. Preimplantation Genetic Screening
INVICTA Sp. z o.o.
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

HONGARIJE

Közép-Magyarország
DEBRECEN

Molecular cytogenetic diagnosis of Langer-Giedion syndrome
University of Debrecen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

ITALIË

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosis of multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability
Microgenomics S.r.l.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of trichorhinophalangeal syndrome (TRPS1 gene)
Bioarray
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of idiopathic intellectual disability, autism, growth delay, and / or multiple congenital anomalies (qChip« Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of metabolic diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of bone dysplasia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ITALIË

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosis of disproportionate/syndromic short stature and skeletal dysplasia [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer-predisposing syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ITALIË

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of chromosomal anomalies
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang, Detectie van microdeleties/microduplicaties, Chromosoominstabiliteit
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), M-FISH/SKY, MLPA-gebaseerde technieken, Array-gebaseerde technieken, FISH, Karyotypering, Chromosoombreukanalyse

SPANJE

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnosis of trichorhinophalangeal syndrome type 2
Hospital Universitario Son Espases
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

ITALIË

VENETO
VERONA

Cytogenetics diagnosis of Langer-Giedion syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : Karyotypering

ITALIË

PUGLIA
CASTELLANA GROTTE

Molecular diagnosis of trichorhinophalangeal syndrome (TRPS gene)
IRCCS "Saverio De Bellis"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Molecular cytogenetics diagnosis of Langer-Giedion syndrome
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALIË

PUGLIA
CARBONARA DI BARI

Molecular genetic diagnosis of cryptic intrachromosomal and subtelomeric rearrangement by array-CGH
Ospedale di Venere - ASL Bari
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

ITALIË

SICILIA
CATANIA

Molecular cytogenetics diagnosis of Langer-Giedion syndrome
Azienda Ospedaliero Universitaria "Policlinico Vittorio Emanuele"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

SLOVENIË

SLOVENIA
MARIBOR

Cytogenetic analyses of chromosomal anomalies
Maribor general hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : Karyotypering

SLOVENIË

SLOVENIA
POSTOJNA

Diagnosis of chromosome aneuploidy
Zavod za prenatalno in posnatalno diagnostiko
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : Karyotypering

ISRAËL

ISRAEL
HAIFA

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

ISRAËL

ISRAEL
JERUSALEM

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

ISRAËL

ISRAEL
BEER YAAKOV

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific chromosomes probes, FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

SERBIA

Serbia
BELGRADE

Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies (by FISH)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH

GRIEKENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Langer-Giedion syndrome by MLPA
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

GRIEKENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Langer-Giedion syndrome by MLPA
Bioiatriki S.A.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

ITALIË

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular cytogenetics diagnosis of Langer-Giedion syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ROEMENIË

BUCURESTI
BUCURESTI

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of subtelomere rearrangments (subtelomeric screening for deletions/duplications by MLPA)
National institute of legal medicine
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

País Vasco
DERIO

Molecular diagnosis of Langer-Giedion syndrome (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

UMBRIA
PERUGIA

Molecular cytogenetic diagnosis of Langer-Giedion syndrome
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

POLEN

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of intellectual deficit syndromes (MLPA kits P064 & P096)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

POLEN

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of microdeletions syndromes (MLPA kit P245 & P297)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular diagnosis of microdeletion syndromes (by MLPA kit P297 & P245)
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular diagnosis of mental retardation and autism by array-CGH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Trichorhinophalangeal syndrome (TRPS1 gene)
Praxis für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALIË

PUGLIA
LECCE

Molecular cytogenetics diagnosis of Langer-Giedion syndrome
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica