x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

3 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie
;

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of trisomies 13, 18, 21, X and triploidy (PCR-based STR analysis)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Andere
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)