Orphanet: Eenvoudig zoeken
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

10 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie ;

FRANKRIJK

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome (FISH analysis)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH

Meer informatie
FRANKRIJK

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Diagnosis of Angelman syndrome (FISH analysis)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH

Meer informatie
FRANKRIJK

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH

Meer informatie
FRANKRIJK

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Diagnosis of Smith-Magenis syndrome (FISH analysis)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH

Meer informatie
FRANKRIJK

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH

Meer informatie
FRANKRIJK

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

FISH analysis of microdeletions / microduplications
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

Meer informatie
FRANKRIJK

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Diagnostic de la neurofibromatose type 1 (analyse par FISH du gène NF1)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH

Meer informatie
FRANKRIJK

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Diagnosis of xeroderma pigmentosum (XPC gene)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

Meer informatie
FRANKRIJK

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Diagnosis of RAVINE syndrome (microRNA SLC7A2-IT1: IVS1-1713 A > G)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

Meer informatie
FRANKRIJK

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Diagnosis of B4GALT7-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome (B4GALT7 gene)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

Meer informatie