Orphanet: Eenvoudig zoeken
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

26 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie
;

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of rhabdomyosarcoma (PAX3 and PAX7 genes)
CLCC Institut Curie
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditatie
Diagnosis of rhabdomyosarcoma
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

BELGIË

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of rhabdomyosarcoma
Center for Medical Genetics Gent
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH, Karyotypering

BELGIË

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of soft tissue sarcomas
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Cytogenetica

GRIEKENLAND

ATTIKI
ATHENS

Accreditatie
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of alveolar rhabdomyosarcoma (PAX3-FOXO1 and PAX7-FOXO1 genes)
BioAnalytica-GenoType SA
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica

SPANJE

Madrid
MAJADAHONDA

Accreditatie
Diagnosis of rhabdomyosarcoma (fusion genes PAX3/FOXO1A, PAX7/FOXO1A)
Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

Avon
BRISTOL

Accreditatie
'Molecular cytogenetic diagnosis of alveolar rhabdomyosarcoma by FISH analysis (translocation 2;13)'
Southmead Hospital
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

VERENIGD KONINKRIJK

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of Alveolar rhabdomyosarcoma (FOXO1, PAX3 and PAX7: by FISH)
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

VERENIGD KONINKRIJK

Lanarkshire
GLASGOW

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of alveolar rhabdomyosarcoma (FKHR: by FISH)
Queen Elizabeth University Hospital
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Alveolar Rhabdomyosarcoma (RT-PCR analysis PAC3/FOXO1; PAX7 FOXO1)
Mount Sinai Hospital
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of alveolar rhabdomyosarcoma (FOXO1, PAX3, PAX7 genes)
Pränatalmedizin München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of embryonal rhabdomyosarcoma (SLC22A18 gene)
Pränatalmedizin München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

CANADA

Ontario
MISSISSAUGA

Accreditatie
Molecular Cytogenetic Solid Tumor Analysis (Paraffin Embedded Tissue ALK, MYC, ERBB2)
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditatie
Molecular analysis of somatic mutation in tumour tissue for therapeutic decisions (Somatic Tumor Panel, 710 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

NORMANDIE
ROUEN

Accreditatie
Diagnosis of rare genetic tumor (Phénotypage en oncogénétique) (Whole exome)
CHU de Rouen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

VERENIGD KONINKRIJK

Surrey
SURREY

Accreditatie
Cytogenetic diagnosis of sections from selected Sarcomas (by FISH analysis)
Institute of Cancer Research ICR
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

AUSTRALIË

Victoria
MELBOURNE

Accreditatie
Molecular diagnosis of alveolar rhabdomyosarcoma (analysis of fusion transcripts: PAX3-FOXO1 ; PAX7-FOXO1)
Monash Health
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Alveolar Rhabdomyosarcoma (FOXO1 FISH breakapart)
The Hospital for Sick Children
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH

CANADA

Ontario
OTTAWA

Accreditatie
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Alveolar Rhabdomyosarcoma (FISH FOXO1)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH

SPANJE

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of soft tissue sarcomas (EWSR1, SS18, FOXO1, FUS genes)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH

TSJECHIË

South Moravia
BRNO

Molecular diagnosis of rhabdomyosarcoma (PAX3-FOXO1 gene)
University hospital Brno
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

LITOUWEN

DZUKIJA
VILNIUS

Molecular diagnosis of alveolar rhabdomyosarcoma (PAX3-FOXO1 and PAX7-FOXO1 fusion genes)
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Reference Centre for neuromuscular diseases: neuropathological, molecular analysis and electronic microscopy of muscle, nerv and skin biopsies
Universitätsklinikum Aachen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica, Immunologie, Pathologie
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

Histological diagnosis of Neuromuscular diseases
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Pathologie

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular cytogenetic diagnosis of soft tissue sarcomas
Instituto Português de Oncologia do Porto, EPE / IPOFG - CRO Porto
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Cytogenetica

CANADA

Québec
QUÉBEC

Molecular diagnosis of alveolar rhabdomyosarcoma - t(2;13)PAX3-FKHR and t(1;13)PAX7-FKHR
CHUQ - Centre Hospitalier Universitaire de Québec - Hôtel-Dieu de Québec
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica