Wyszukaj badanie diagnostyczne
29 Wyniki
Nagłówek
: Akredytacja
=
;
BELGIA
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Molecular cytogenetic test for ICF syndrome
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Niestabilność chromosomowa
Procedury techniczne
: Analiza łamliwości chromosomów
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
South Glamorgan
CARDIFF
Cytogenetic diagnosis of ICF syndrome (by conventional karyotyping)
University Hospital of Wales
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: Kariotypowanie
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
West Midlands
BIRMINGHAM
Cytogenetic diagnosis of ICF syndrome (by chromosome analysis)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: Kariotypowanie
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Oxfordshire
OXFORD
Molecular Diagnosis of Mismatch Repair Cancer Syndrome (MSH6 gene: targeted mutation analysis)
Churchill Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Heterozygoten-Screening mittels NGS (Kingsmore-Panel-Analyse)
Pränatalmedizin München
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik des ICF-Syndroms (DNMT3B-Gen)
Pränatalmedizin München
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
AUSTRIA
TIROL
INNSBRUCK
Diagnostik des ICF-Syndroms (DNMT3B-Gen)
Medizinische Universität Innsbruck
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik des Antikörper-Mangels (NGS-Panel, 29 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik von Syndromen mit Immundefekten (NGS-Screening-Panel, 38 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HOLANDIA
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Primary Immunodeficiency (gene panel; PID00v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik der Immundefekte (NGS-Screening-Panel, 230 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de síndromes de inestabilidad cromosómica (panel)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic du syndrome ICF (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR
NIEMCY
Baden-Württemberg
ULM
Diagnostik des ICF-Syndroms (DNMT3B-Gen)
DRK Baden-Württemberg/ Hessen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Baden-Württemberg
ULM
Diagnostik von primären Immundefekten (PID) (Immunphänotypisierungen von Lymphozyten, Lymphozyten-Funktions-Testung, Granulozyten-Funktions-Testung)
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Immunology
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Nucleotide Excision Repair Disorder (Gene Panel; 16 genes: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / Testing for known mutations in family members)
Guy's Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic du déficit immunitaire primaire (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
KANADA
Alberta
CALGARY
Cytogenetic Diagnosis of Chromosomal Breakage/Instability Syndrome (chromosomal breakage analysis)
Alberta Children's Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Niestabilność chromosomowa
Procedury techniczne
: Analiza łamliwości chromosomów
HISZPANIA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico del síndrome ICF (genes CDCA7, HELLS, DNMT3B, ZBTB24)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Genetyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico del síndrome ICF (genes DNMT3B, ZBTB24)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Zastosowanie
: Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la inmunodeficiencia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico de la enfermedad inmunológica rara de origen genético (panel - 458 genes)
Health In Code
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico de la inmunodeficiencia primaria (panel - 301 genes)
Health In Code
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico de síndromes con inmunodeficiencia combinada (panel - 74 genes)
Health In Code
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la inmunodeficiencia primaria (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
WŁOCHY
CAMPANIA
NAPOLI
Diagnosi citogenetica della sindrome ICF
P.S.I. "Elena d'Aosta"
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: Kariotypowanie
WŁOCHY
SICILIA
CATANIA
Diagnosi citogenetica della sindrome ICF
Azienda Ospedaliero Universitaria "Policlinico Vittorio Emanuele"
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: Kariotypowanie
KANADA
Québec
QUÉBEC