Orphanet: Simple search
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

43 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akredytacja
Dépistage des CDG par mise en évidence d'anomalies majeures de glycosylation des glycoprotéines sériques
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akredytacja
Diagnostic des déficits congénitaux de la glycosylation (syndrome CDG)
CHRU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
GENÈVE

Akredytacja
Recherche de duplications et/ou délétions par array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akredytacja
Biochemical diagnosis of CDG Syndrome (Analyte: Sialotransferrins)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der autosomal-rezessiven spondylokostalen Dysostose Typ 2 (MESP2-Gen: Sequenzierung)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

BELGIA

LIEGE
LIEGE

Akredytacja
Diagnosis of Carbohydrate Deficient Sialotransferrin (sialotransferrine profile by capillary electrophoresis: serum)
CHU Sart Tilman - Liège
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der autosomal-rezessiven spondylokostalen Dysostose Typ 1 und 2 (DLL3-, LFNG- und MESP2-Gen)
Pränatalmedizin München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der autosomal-rezessiven spondylokostalen Dysostose Typ 1-4 (Gene: DLL3, HES7, LFNG, MESP2)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Heterozygoten-Screening mittels NGS (Kingsmore-Panel-Analyse)
Pränatalmedizin München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de la disostosis espondilocostal (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Molecular diagnosis of Spondylocostal Dysostosis type 1 and 4 (DLL3 and HES7 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Devon
EXETER

Akredytacja
Molecular diagnosis of autosomal recessive Spondylocostal Dysostosis types 1 and 2 by sequencing of the entire coding region of gene (s) (DLL3, MESP2 gene)
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Akredytacja
Biochemische Diagnostik des CDG-Syndroms
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

West Midlands
BIRMINGHAM

Akredytacja
Biochemical diagnosis of Carbohydrate-deficient Glycoprotein disorders (Analyte: Transferrin isoelectric focussing)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

HOLANDIA

Utrecht
UTRECHT

Akredytacja
Biochemical diagnosis of Congenital Disorders of Glycosylation (Analysis of Transferrin iso-electric focussing in plasma)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Molecular diagnosis of unsolved Congenital Disorders of Glycosylation (Whole exome sequencing with glycosylation filter)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnóstico bioquímico y molecular de los síndromes CDG (genes ALG1, ALG12, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, B4GALT1, COG1, COG4, COG5, COG7, COG8, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM3, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35C1)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

HISZPANIA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico de la disostosis espondilocostal autosómica recesiva (gen DLL3)
Genetaq
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico molecular de la disostosis espondilocostal autosómica recesiva (genes DLL3, HES7, LFNG y MESP2 / secuenciación)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico molecular de la disostosis espondilocostal autosómica recesiva (genes DLL3, HES7, LFNG, MESP2 / secuenciación)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular da disostose espondilo-costal autossómica recessiva (gene DLL3: sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Molecular diagnosis of spondylocostal dysostosis, autosomal recessive, type 1,2, 3,4 (DLL3, MESP2, LFNG, HES7 genes); complete sequencing
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la disostosis espondilocostal autosómica recesiva (genes DLL3, HES7, LFNG, MESP2)
Bioarray
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Biochemische Diagnostik des CDG-Syndroms
Labor für molekulare Genetik und metabolische Erkrankungen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Diagnóstico bioquímico dos defeitos congénitos da glicosilação (CDG Ia a Io; IIa, IIb a IIo)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

GRECJA

ATTIKI
ATHENS

Biochemical diagnosis of CDG syndrome (transferrin isoelectric focusing)
Institute of Child Health
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico del síndrome de CDG
Hospital Clínic de Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Biochemische und molekulare Diagnostik der CDG (Isoelektrischen Fokussierung, Enzymaktivitäten, Dünnschichtchromatographie, HPLC / Gene: ALG1-3, ALG6, ALG8, ALG9, ALG12, DPAGT1, DPM1, MPDU1, MPI, PMM2)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Immunology
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Biochemical diagnosis of Carbohydrate-deficient glycoprotein (CDG) syndromes (transferrin isoelectric focusing)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Biochemical diagnosis of Carbohydrate-deficient glycoprotein (CDG) syndromes (total sialic acid)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Biochemical diagnosis of Carbohydrate-deficient glycoprotein (CDG) syndromes (unesterified sialic acid)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

HOLANDIA

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biochemical diagnosis of Congenital Disorder of Glycosylation, type Ia (Analyte: Phosphomannomutase)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

HOLANDIA

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biochemical diagnosis of Congenital Disorder of Glycosylation, type Ib (Analyte: Phosphomannose Isomerase)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome CDG (análisis por CZE)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Diagnosi biochimica della sindrome CDG (profilo delle sialotransferrine)
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic biochimique des syndromes CDG (mise en évidence d'anomalies majeures de glycosylation des glycoprotéines sériques;typage par mesure des activités enzymatiques PMM,PMI)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la disostosis espondilocostal autosómica recesiva (genes DLL3, MESP2, LFNG, HES7)
Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

IZRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Biochemical diagnosis of congenital disorders of glycosylation (serum, plasma, isoelectric focusing of transferrins)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic biochimique des syndromes CDG associés à une anomalie de la o-glycosylation type mucine core1 (étude de la glycosylation de l'apolipoprotéine C3)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Array-CGH bei unklarer Entwicklungsverzögerung
Praenatal-Medizin und Genetik, Düsseldorf
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Congenital Disorders of Glycosylation (transferrin isoelectric focusing)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

KANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Diagnosis of Congenital Disorder of Glycosylation (carbohydrate deficient transferrin, serum)
The Hospital for Sick Children
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna