Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

89 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

BELGIA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akredytacja
Molecular cytogenetic diagnosis of gastrointestinal stromal tumors
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik gastrointestinaler Stromatumoren/GIST (KIT-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater Manchester
MANCHESTER

Akredytacja
Molecular diagnosis of Gastrointestinal stromal tumours (C-KIT Exons 9, 11, 13 & 17 & PDGFRA Exons 12, 14 & 18: bi-directional Sanger sequencing)
St Mary's Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

BRETAGNE
BREST

Akredytacja
Diagnostic des tumeurs stromales gastrointestinales (exons 9, 11 et 17 du gène KIT et exons 12 et 18 du gène PDGFRA)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

South Glamorgan
CARDIFF

Akredytacja
Molecular analysis of gastrointestinal stromal tumours - GIST (prediction of prognosis and response to Imatinib -Glivec- and mutation screening by sequencing of KIT & PDGFRA genes)
University Hospital of Wales
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akredytacja
Diagnostik gastrointestinaler Stromatumoren/GIST (Gene: KIT, PDGFRA, SDHB, SDHC)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MARTINSRIED

Akredytacja
Diagnostik gastrointestinaler Stromatumoren/GIST (KIT-Gen (Exon 9, 11, 13, 17), PDGFRA-Gen (Exon 12, 14 18)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akredytacja
Diagnostik gastrointestinaler Stromatumoren/GIST (KIT-Gen)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Akredytacja
Diagnostik des gastrointestinalen Stroma-Tumors (SDHB, SDHC und KIT Gen)
Medizinische Universität Graz
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik gastrointestinaler Stromatumoren/GIST (Gene: KIT, PDGFRA, SDHB, SDHC)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik gastrointestinaler Stromatumoren/GIST (KIT-, SDHB-, SDHC-Gen)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Akredytacja
Diagnóstico del tumor estromal gastrointestinal (genes KIT, PDGFRA)
Hospital General Universitario de Elche
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akredytacja
Diagnostik gastrointestinaler Stromatumoren/GIST (Gene: KIT, PDGFRA, SDHA, SDHB, SDHC)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico molecular del tumor estromal gastrointestinal (gen KIT / secuenciación exones (9,11,13,17); gen PDGFRA / secuenciación exones (12,18))
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Gastrointestinal Stromal Tumor (c-KIT, PDGFRA sequencing)
Mount Sinai Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik gastrointestinaler Stromatumoren/GIST (KIT- und PDGFRA-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Akredytacja
Diagnostic des tumeurs (Panel)
CHU d'Angers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

OCCITANIE
TOULOUSE

Akredytacja
Diagnostic des tumeurs endocrines (Panel)
Institut Fédératif de Biologie
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

KANADA

Ontario
MISSISSAUGA

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Solid Tumor Analysis (Paraffin Embedded Tissue ALK, MYC, ERBB2)
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Baden-Württemberg
ULM

Akredytacja
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Universitätsklinikum Ulm
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Akredytacja
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

AUSTRIA

OBERÖSTERREICH
LINZ

Akredytacja
Molekulare Diagnostik des gastrointestinalen Stroma-Tumors (KIT/PDGFRalpha)
Ordensklinikum Linz GmbH Barmherzige Schwestern
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
WÜRZBURG

Akredytacja
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Universität Würzburg - Biozentrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Molecular diagnosis of Hereditary Cancer (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

FRANCJA

NORMANDIE
ROUEN

Akredytacja
Diagnostic de la tumeur génétique rare (Phénotypage en oncogénétique) (Whole exome)
CHU de Rouen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

BELGIA

WEST-VLAANDEREN
BRUGGE

Akredytacja
Diagnose van solide tumoren (panel van 22 genen)
AZ Sint-Jan Brugge
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Patologia
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic des tumeurs gastrointestinales (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Akredytacja
Diagnostic des tumeurs endocrines (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Recherche des mutations somatiques des gènes KIT, PDGFRA
CLCC Institut Paoli Calmettes
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

Akredytacja
Diagnostik gastrointestinaler Stromatumoren/GIST (KIT-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Gastrointestinal Stromal Tumor (KIT, PDGFRa)
Toronto General Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

KANADA

Ontario
LONDON

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Colorectal/Gastric Hereditary Cancer Predisposition - NGS Panel (23 genes)
London Health Sciences Centre
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic du paragangliome et du phéochromoctyome (Panel)
CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic des tumeurs stromales gastrointestinales (Panel)
CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

PIEMONTE
TORINO

Diagnosi molecolare dei tumori gastrointestinali stromali familiari (geni KIT, PDGFRA)
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of gastrointestinal stromal tumor (KIT and PDGFRA genes)
Genetiks - Genetic diagnosis and research center
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Bayern
BAD STEBEN

Diagnostik gastrointestinaler Stromatumoren/GIST (KIT- und PDGFRA-Gen)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik gastrointestinaler Stromatumoren/GIST (KIT-Gen)
Centogene AG
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del tumor estromal gastrointestinal esporádico familiar / tratamiento con Gleevec (Imatinib) (gen KIT / análisis de mutaciones en exones 9, 11, 13, 17; gen PDGFRA / análisis de mutaciones en exones 12, 18)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi del tumore stromale gastrointestinale familiare o sporadico (geni KIT, PDGFRA)
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
TERRASSA

Diagnóstico de tumor estromal gastrointestinal esporádico familiar (genes KIT, PDGFRA)
Consorci Sanitari de Terrassa
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Asturias
OVIEDO

Diagnóstico del tumor estromal gastrointestinal (genes KIT, PDGFRA)
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Andalucía
GRANADA

Diagnóstico del tumor estromal gastrointestinal (genes KIT, PDGFRA)
Máster Diagnóstica S. L.
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico del tumor estromal gastrointestinal (gen KIT)
IMEGEN - Delegación Valencia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico del cáncer heridatario (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Diagnóstico del riesgo de cáncer hereditario (panel)
ICO Hospitalet - Hospital Duran i Reynals
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico del tumor estromal gastrointestinal (gen KIT)
Bioarray
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de Rett y epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de trastornos mitocondriales por anomalías en el ADN nuclear (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico del tumor del estroma gastrointestinal (gen EGFR)
Hospital San Pedro
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

HISZPANIA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico del cáncer gástrico (panel)
Hospital San Pedro
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades musculares (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico del cancer hereditario (panel)
Hospital San Pedro
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de predisposición heredada al cáncer (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la sordera congénita (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Diagnosi delle malattie gastroenterologiche rare [pannello di geni]
Azienda Ospedaliera di Padova
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico del tumor estromal gastrointestinal (genes KIT, PDGFRA)
Fundación Instituto Valenciano de Oncología
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico del cáncer gástrico (panel - 6 genes)
Health In Code
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico del cáncer gastrointestinal y colorrectal (panel - 24 genes)
Health In Code
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico del cáncer genético (panel - 128 genes)
Health In Code
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico del cáncer (panel)
Fundación Instituto Valenciano de Oncología
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Asturias
OVIEDO

Diagnóstico del cáncer hereditario (panel)
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Asturias
OVIEDO

Diagnóstico del tumor raro (panel)
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnóstico del cáncer hereditario (panel)
Hospital Universitario Son Espases
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Navarra
PAMPLONA

Diagnóstico de tumores sólidos (panel)
CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de tumores sólidos (panel)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico del cáncer familiar (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Pharmacogenetics, Genetyka, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular de tumores do estroma gastrointestinal (GIST) (genes KIT e PDGFRA)
Instituto Português de Oncologia do Porto, EPE / IPOFG - CRO Porto
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ESTONIA

Tallinn
TALLINN

Molecular diagnosis of gastrointestinal stromal tumours (KIT gene)
IB Genetics OÜ
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

LITWA

DZUKIJA
VILNIUS

Molecular diagnosis of gastrointestinal stromal tumor (KIT gene)
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CZECHY

Olomouc
OLOMOUC

Molecular diagnosis of gastrointestinal stromal tumors (KIT gene)
University hospital Olomouc
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

POLSKA

Gdańsk
GDAŃSK

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Diagnosi del tumore stromale gastrointestinale (geni KIT, PDGFRA)
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - IST - DIMI
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Diagnostic en biologie moléculaire des tumeurs stromales gastrointestinales (recherche des mutations somatiques des gènes KIT et PDGFRA)
Hôpital général juif - Jewish General Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Diagnosi molecolare del tumore stromale gastrointestinale (geni KIT e PDGFRA)
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CYPR

Cyprus
NICOSIA

Mutation screening of gastrointestinal cancer syndromes (C-KIT 4q12)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów

CYPR

Cyprus
NICOSIA

Analysis of known mutations for gastrointestinal cancer (C-KIT 4q12)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji

CYPR

Cyprus
NICOSIA

Analysis of known mutations for gastrointestinal cancer (PDFGRA 4q12)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji

CYPR

Cyprus
NICOSIA

Mutation screening for gastrointestinal cancer (PDFGRA 4q12)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów

CYPR

Cyprus
NICOSIA

Mutation screening for gastrointestinal cancer (CDH1 16q22.1)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów

CYPR

Cyprus
NICOSIA

Analysis of known mutations for gastrointestinal cancer (CDH1 16q22.1)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji

CYPR

Cyprus
NICOSIA

Analysis of known mutations for gastrointestinal cancer (VHL 3p25.3)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji

CYPR

Cyprus
NICOSIA

Mutation screening for gastrointestinal cancer (VHL 3p25.3)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów

KANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Hereditary Gastrointestinal Stromal Tumor NGS Panel (6 genes)
Alberta Children's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA, Badanie metodą macierzy

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Diagnostik des gastrointestinalen Stromatumors (C-KIT, Exons 9, 11, 13, 17, 18; PDGFRA, Exons 12, 14, 18)
Medizinische Universität Innsbruck
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera