Wyszukaj badanie diagnostyczne
29 Wyniki
Lista badanych chorób (39)
Niedobór alfa-N-acetylgalaktozoaminidazy
Alfa-mannozydoza
Zespół Angelmana
Aspartyloglikozoaminuria
Beta-mannozydoza
Choroba Niemanna i Picka typu B
Zespół Costello
Choroba Fabry'ego
Choroba spichrzania wolnego kwasu sialowego
Fukozydoza
Gangliozydoza GM1
Galaktosialidoza
Choroba Gauchera typu 1
Choroba Gauchera typu 2
Choroba Gauchera typu 3
Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem kwaśnej maltazy
Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru glukozo-6-fosfatazy typu a
Choroba Niemanna i Picka typu A
Choroba Krabbego
Leukodystrofia metachromatyczna
Mukolipidoza typu II
Mukolipidoza typu III
Mukolipidoza typu IV
Mukopolisacharydoza typu 1
Mukopolisacharydoza typu 2
Mukopolisacharydoza typu 3
Mukopolisacharydoza typu 4
Mukopolisacharydoza typu 6
Mnogi Niedobór sulfatazy
Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa
Choroba Pelizaeusa i Merzbachera
Zespół Pradera i Williego
Pyknodyzostoza
Choroba Sandhoffa
Zespół Sanfilippo typu A
Zespół Sanfilippo typu B
Sialidoza typu 1
Choroba Tay'a i Sachsa
Choroba Wolmana
Alfa-mannozydoza
Zespół Angelmana
Aspartyloglikozoaminuria
Beta-mannozydoza
Choroba Niemanna i Picka typu B
Zespół Costello
Choroba Fabry'ego
Choroba spichrzania wolnego kwasu sialowego
Fukozydoza
Gangliozydoza GM1
Galaktosialidoza
Choroba Gauchera typu 1
Choroba Gauchera typu 2
Choroba Gauchera typu 3
Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem kwaśnej maltazy
Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru glukozo-6-fosfatazy typu a
Choroba Niemanna i Picka typu A
Choroba Krabbego
Leukodystrofia metachromatyczna
Mukolipidoza typu II
Mukolipidoza typu III
Mukolipidoza typu IV
Mukopolisacharydoza typu 1
Mukopolisacharydoza typu 2
Mukopolisacharydoza typu 3
Mukopolisacharydoza typu 4
Mukopolisacharydoza typu 6
Mnogi Niedobór sulfatazy
Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa
Choroba Pelizaeusa i Merzbachera
Zespół Pradera i Williego
Pyknodyzostoza
Choroba Sandhoffa
Zespół Sanfilippo typu A
Zespół Sanfilippo typu B
Sialidoza typu 1
Choroba Tay'a i Sachsa
Choroba Wolmana
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (21)
By clicking on the links above you will be redirected to the corresponding disease or gene page
Diagnostic test(s) performed in the laboratory (29)
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi biochimica della sialidosi
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman (gene SNRPN)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi biochimica e molecolare della mucosulfatidosi (gene SUMF1)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi biochimica della malattia di Fabry
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi biochimica della fucosidosi
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi biochimica della galattosialidosi
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi biochimica delle gangliosidosi GM1 e GM2
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi biochimica e molecolare della malattia di Gaucher (geni GBA e PSAP)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi biochimica e molecolare della glicogenosi tipo 2 (gene GAA)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi biochimica e molecolare della malattia di Krabbe (gene GALC)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi biochimica delle mannosidosi alfa e beta
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi biochimica e molecolare della leucodistrofia metacromatica (geni ARSA e PSAP)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi biochimica delle mucopolisaccaridosi tipo 1, 2, 3A, 3B, 3C, 3D, 4A, 4B, 6 e 8
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi biochimica della ceroido-lipofuscinosi neuronale infantile e giovanile
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi biochimica e molecolare della malattia di Niemann-Pick tipo A e B (gene SMPD1)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi molecolare della malattia di Pelizaeus-Merzbacher (geni PLP1 e GJC2)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi molecolare della picnodisostosi (gene CTSK)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi biochimica della malattia di Sandhoff
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi biochimica della malattia di Wolman
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi molecolare della mucopolisaccaridosi tipo 2 (gene IDS)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi molecolare della glicogenosi di tipo 1A (gene G6PC)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi biochimica dell'aspartilglucosaminuria
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi molecolare della malattia di Salla (gene SLC17A5)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi molecolare della sindrome di Costello (gene HRAS)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi biochimica e molecolare delle mucolipidosi tipo 2 e 3 (geni GNPTAB, GNPTG)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi biochimica della malattia di Schindler
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi molecolare della mucopolisaccaridosi tipo 3A e 3B (geni SGSH e NAGLU)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi molecolare della mucolipidosi tipo 4 (gene MCOLN1)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA