Wyszukaj badanie diagnostyczne
58 Wyniki
Nagłówek
: Akredytacja
=
;
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic de l'hyperprolinémie
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
FRANCJA
PAYS DE LA LOIRE
ANGERS
Diagnostic de l'hyperprolinémie
CHU d'Angers
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE
Diagnostic de l'hyperprolinémie
Laboratoire Cerba
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la hiperprolinemia
Hospital Clínic de Barcelona
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
ESTONIA
Tartu
TARTU
Diagnosis of amino acid disorders: quantitative amino acid analysis (HPLC)
Centre of Clinical Genetics - Tartu University Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater Manchester
MANCHESTER
Biochemical diagnosis of the disorders of Amino Acid Metabolism (Analyte: Amino Acids, qualitative and quantitative)
St Mary's Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Amino Acids and PUFA)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik der Hyperprolinämie Typ II (ALDH4A1-Gen: Sequenzierung)
CeGaT GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
NIEMCY
Hessen
FRANKFURT AM MAIN
Diagnostik von Aminosäurestoffwechselstörungen (Aminosäuren in Plasma, Serum, Urin, Liquor)
Klinikum der Johann Wolfgang Goethe-Universität Frankfurt
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic de l'épilepsie (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de l'encéphalopathie épileptique (Panel)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der Hyperprolinämie Typ 1 und 2 (ALDH4A1- und PRODH-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la hiperprolinemia tipo 2 (gen ALDH4A1)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
AUSTRIA
TIROL
INNSBRUCK
Diagnostik der Hyperprolinämie Typ 2 (ALDH4A1-Gen)
Medizinische Universität Innsbruck
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der Epilepsie (NGS-Screening-Panel, 444 Gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de hepatopatías (panel)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
Diagnosis of Hyperprolinemia type 2 (ALDH4A1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de l'hyperprolinémie
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
South Yorkshire
SHEFFIELD
Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative and Qualitative amino acids)
The Sheffield Children's Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
The Great North Children's Hospital, Royal Victoria Infirmary
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Strathclyde
GLASGOW
Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
Royal Hospital for Sick Children
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik von Aminosäurestoffwechselstörungen (Aminosäuren im Urin/Plasma/Liquor)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
HOLANDIA
Utrecht
UTRECHT
Biochemical diagnosis of Amino Acid Metabolism and Transport Defects (Analyte: Amino Acids in plasma (D- and L-Amino Acids), urine and CSF (D- and L-Amino Acids), quantitative)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
BELGIA
ANTWERPEN
ANTWERPEN
Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (by aminoacid analysator & tandem MS : serum, urine, CSF)
Provinciaal Centrum voor opsporing van Metabole Aandoeningen (PCMA) - Antwerpen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
BELGIA
LIEGE
LIEGE
Diagnosis of Aminoacidopathies (by LC-MS-MS: serum, urine, CSF)
CHU Sart Tilman - Liège
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
SZWECJA
Region Västra Götaland
GÖTEBORG
Biochemical diagnosis of amino acid metabolism diseases (amino acid in plasma/cerebrospinal fluid/urine)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
KANADA
Ontario
HAMILTON
Biochemical Analysis of Amino Acids (UPLC plasma)
McMaster University Medical Centre
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des maladies du métabolisme de la proline (panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de l'hyperprolinémie 1 et 2
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
HISZPANIA
Madrid
CANTOBLANCO
Diagnóstico de la hiperprolinemia tipo 2 (gen ALDH4A1)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza enzymatyczna
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik der Hyperprolinämie Typ II (ALDH4A1-Gen: Sequenzierung)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico de la hiperprolinemia tipo 2 (gen ALDH4A1)
IMEGEN - Delegación Valencia
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnóstico de la hiperprolinemia tipo 2 (gen ALDH4A1)
Bioarray
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la hiperprolinemia tipo 2 (gen ALDH4A1)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Diagnóstico de enfermedades metabólicas con epilepsia (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de enfermedades recesivas (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagn¾stico de los errores congÚnitos raros del metabolismo (panel qSeqEsasy Neonatal)
qGenomics
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
WŁOCHY
VENETO
VERONA
Dosaggio degli amminoacidi plasmatici (LC/MS/MS) e acidi organici urinari (GC/MS)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
HISZPANIA
Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA
Diagnóstico de los errores congénitos raros del metabolismo (panel)
Hospital Clínico Universitario de Santiago
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
PORTUGALIA
NORTE
PORTO
Diagnóstico bioquímico da hiperprolinemia tipo I e II
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
LITWA
DZUKIJA
VILNIUS
Biochemical diagnosis of amino acid disorders : amino acid identification by thin layer chromatography
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
Diagnosi biochimica dell'iperprolinemia, tipo 1 e 2
Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi"
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
NIEMCY
Niedersachsen
GÖTTINGEN
Diagnostik von Aminosäurestoffwechselstörungen (Aminosäuren im Urin/Plasma/Liquor)
Universitätsmedizin Göttingen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF
Diagnostik von Aminosäurestoffwechselstörungen
Universitätsklinikum Düsseldorf
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater London
LONDON
Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater London
LONDON
Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
St Thomas' Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Lothian
EDINBURGH
Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
Royal Hospital for Sick Children
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
VENETO
PADOVA
Diagnosi biochimica dell'iperprolinemia, tipo 1 e 2 (dosaggio aminoacidi plasmatici e urinari)
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
FRANCJA
GRAND-EST
REIMS
Diagnostic de l'hyperprolinémie (chromatographie des acides aminés)
CHU de Reims - American Memorial Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
KANADA
Québec
MONTRÉAL
Diagnostic en biochimie des acides aminés, dosé quantativement par chromatographie: urine/plasma/CSF)
Montreal Children's hospital - Hôpital de Montréal pour enfants
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
AUSTRIA
STEIERMARK
GRAZ
Molekulare Diagnostik der Hyperprolinämie Typ II (ALDH4A1-Gen)
Medizinische Universität Graz
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnostik von Aminosäurestoffwechselstörungen (Aminosäuren im Urin/Serum)
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
KANADA
Alberta
EDMONTON
Biochemical Analysis of Amino Acids (urine and blood)
University of Alberta Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
KANADA
Ontario
TORONTO
Biochemical Analysis of Amino Acids - Quantitative (plasma, serum, CSF, urine)
The Hospital for Sick Children
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
PORTUGALIA
NORTE
PORTO
Diagnóstico de hiperprolinémia tipo 2 (gene ALDH4A1)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA