Wyszukaj badanie diagnostyczne
20 Wyniki
Lista badanych chorób (30)
Zespół delecji 22q11.2
Ostra erytroleukemia
Ostra białaczka megakarioblastyczna
Ostra białaczka monoblastyczna
Ostra białaczka szpikowa
Ostra białaczka szpikowa z nieprawidłowymi eozynofilami inv(16)(p13q22) lub t(16;16)(p13;q22 w szpiku
Ostra białaczka mielomonocytowa
Ostra białaczka promielocytowa
Zespół Alagille'a z powodu mikrodelecji 20p12
Zespół Angelmana
Wrodzona małopłytkowość amegakariocytowa
Mukowiscydoza
Nadpłytkowość samoistna
Chłoniak grudkowy
Hemochromatoza typu 3
Hemochromatoza typu 4
Hemoglobina C - beta-talasemia
Hemoglobina E - beta-talasemia
Aniridia izolowana
Zespół Kallmanna - choroba serca
Zespół Millera i Diekera
Monosomia 5p
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Choroba Crohna
Częściowa delecja chromosomu Y
Czerwienica prawdziwa
Zespół Pradera i Williego
Recesywna rybia łuska sprzężona z chromosomem X
Zespół Smitha i Magenis
Zespół Sotosa
Zespół Wolfa i Hirschorna
Ostra erytroleukemia
Ostra białaczka megakarioblastyczna
Ostra białaczka monoblastyczna
Ostra białaczka szpikowa
Ostra białaczka szpikowa z nieprawidłowymi eozynofilami inv(16)(p13q22) lub t(16;16)(p13;q22 w szpiku
Ostra białaczka mielomonocytowa
Ostra białaczka promielocytowa
Zespół Alagille'a z powodu mikrodelecji 20p12
Zespół Angelmana
Wrodzona małopłytkowość amegakariocytowa
Mukowiscydoza
Nadpłytkowość samoistna
Chłoniak grudkowy
Hemochromatoza typu 3
Hemochromatoza typu 4
Hemoglobina C - beta-talasemia
Hemoglobina E - beta-talasemia
Aniridia izolowana
Zespół Kallmanna - choroba serca
Zespół Millera i Diekera
Monosomia 5p
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Choroba Crohna
Częściowa delecja chromosomu Y
Czerwienica prawdziwa
Zespół Pradera i Williego
Recesywna rybia łuska sprzężona z chromosomem X
Zespół Smitha i Magenis
Zespół Sotosa
Zespół Wolfa i Hirschorna
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (17)
By clicking on the links above you will be redirected to the corresponding disease or gene page
Diagnostic test(s) performed in the laboratory (20)
WŁOCHY
FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE
Diagnosi molecolare dell'aniridia sporadica (gene PAX6)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WŁOCHY
FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE
Diagnosi molecolare della fibrosi cistica (gene CFTR)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
WŁOCHY
FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE
Diagnosi molecolare dell'emocromatosi tipo 3 e 4 (geni TFR2, SLC40A1)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
WŁOCHY
FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE
Diagnosi molecolare dell'emoglobina C - beta talassemia e dell'emoglobna S - beta talassemia (gene HBB)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
WŁOCHY
FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE
Diagnosi molecolare dell'infertilità maschile (ricerca di delezioni del cromosoma Y)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza duplikacji/ delecji
WŁOCHY
FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE
Diagnosi citogenetica molecolare dell'ittiosi legata all'X
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
WŁOCHY
FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE
Diagnosi citogenetica molecolare della sindrome del 'cri du chat'
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
WŁOCHY
FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE
Diagnosi citogenetica molecolare della sindrome di Alagille
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
WŁOCHY
FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE
Diagnosi citogenetica molecolare della sindrome di Kallmann
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
WŁOCHY
FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE
Diagnosi citogenetica molecolare della sindrome di Miller-Dieker
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
WŁOCHY
FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE
Diagnosi citogenetica molecolare della sindrome di Smith-Magenis
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
WŁOCHY
FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE
Diagnosi citogenetica molecolare della sindrome di Sotos
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
WŁOCHY
FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE
Diagnosi citogenetica molecolare della sindrome di Wolf-Hirschhorn
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
WŁOCHY
FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE
Diagnosi citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
WŁOCHY
FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE
Diagnosi citogenetica molecolare delle sindromi di Prader-Willi/Angelman
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
WŁOCHY
FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE
Diagnosi molecolare della policitemia (gene JAK2)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Zastosowanie
: Genetyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
WŁOCHY
FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE
Diagnosi molecolare delle trombocitopenie (geni JAK2, MPL)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Zastosowanie
: Genetyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
WŁOCHY
FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE
Diagnosi molecolare del linfoma follicolare (valutazione qualitativa del riarrangiamento IGH/BCL2)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Zastosowanie
: Genetyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
WŁOCHY
FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE
Diagnosi molecolare della suscettibilità al malattia di Crohn (gene NOD2)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
WŁOCHY
FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE