Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

20 Wyniki

Diagnostic test(s) performed in the laboratory (20)

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Diagnosi molecolare dell'aniridia sporadica (gene PAX6)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Diagnosi molecolare della fibrosi cistica (gene CFTR)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Diagnosi molecolare dell'emocromatosi tipo 3 e 4 (geni TFR2, SLC40A1)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Diagnosi molecolare dell'emoglobina C - beta talassemia e dell'emoglobna S - beta talassemia (gene HBB)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Diagnosi molecolare dell'infertilità maschile (ricerca di delezioni del cromosoma Y)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Diagnosi citogenetica molecolare dell'ittiosi legata all'X
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Diagnosi citogenetica molecolare della sindrome del 'cri du chat'
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Diagnosi citogenetica molecolare della sindrome di Alagille
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Diagnosi citogenetica molecolare della sindrome di Kallmann
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Diagnosi citogenetica molecolare della sindrome di Miller-Dieker
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Diagnosi citogenetica molecolare della sindrome di Smith-Magenis
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Diagnosi citogenetica molecolare della sindrome di Sotos
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Diagnosi citogenetica molecolare della sindrome di Wolf-Hirschhorn
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Diagnosi citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Diagnosi citogenetica molecolare delle sindromi di Prader-Willi/Angelman
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Diagnosi molecolare della policitemia (gene JAK2)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Diagnosi molecolare delle trombocitopenie (geni JAK2, MPL)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Diagnosi molecolare del linfoma follicolare (valutazione qualitativa del riarrangiamento IGH/BCL2)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Diagnosi molecolare della suscettibilità al malattia di Crohn (gene NOD2)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Diagnosi molecolare delle leucemie mieloidi (geni PML, RARA, AML1, ETO, CBFB, MYH11, NPM1)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna