Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

36 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

SZWAJCARIA

Suisse Romande
GENÈVE

Akredytacja
Recherche de duplications et/ou délétions par array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH

HOLANDIA

Groningen
GRONINGEN

Akredytacja
Molecular diagnosis of Junctional Epidermolysis Bullosa (COL17A1, LAMB3, LAMA3, LAMC2, ITGB4 and ITGA6 gene)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akredytacja
Diagnostik der Epidermolysis bullosa (Gene: COL7A1, COL17A1, ITGB4, ITGA6, KRT5, KRT14, LAMB3, LAMC2 und LAMA3)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Akredytacja
Diagnóstico de la epidermolisis ampollosa juntural (gen ITGB4)
Sistemas Genómicos S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akredytacja
Diagnostik der junktionalen Epidermolysis bullosa (Gene: ITGB4, LAMA3, LAMB3 und LAMC2)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Heterozygoten-Screening mittels NGS (Kingsmore-Panel-Analyse)
Pränatalmedizin München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de la epidermólisis ampollosa juntural - atresia pilórica (gen ITGB4)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik der junktionalen Epidermolysis bullosa (Gene: COL17A1, ITGB4, ITGA6, LAMA3, LAMB3 und LAMC2)
Pränatalmedizin München
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic des maladies dermatologique (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie disomii jedorodzicielskiej, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA, Analiza mikrosatelitów

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de la epidermólisis ampollosa con atresia pilórica (panel)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik der seltenen Hautkrankheiten (NGS-Screening-Panel, 253 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HOLANDIA

Groningen
GRONINGEN

Akredytacja
Diagnosis of Epidermolysis Bullosa (Immunofluorescence and electron microscopy analysis of skin biopsies)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Ekspresja białek
Procedury techniczne : Immunohistochemia

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del síndrome epidermólisis ampollosa - atresia pilórica (genes ITGB4, ITGA6, PLEC)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

POLSKA

Warszawa
WARSZAWA

Diagnostyka molekularna pęcherzowego oddzielania się naskórka - postać łącząca (geny COL7A1, LAMB3, LAMC2, LAMA3
Instytut Matki i Dziecka
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de epidermolisis ampollosa juntural - atresia pilórica (gen ITGB4)
IMEGEN - Delegación Valencia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la epidermolisis ampollosa juntural (genes LAMB3, LAMA3, LAMC2, COL17A1)
IMEGEN - Delegación Valencia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la epidermolisis ampollosa juntural (genes LAMB3, LAMC2, ITGB4)
Igenomix Spain
Zastosowanie : Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnostik der junktionalen Epidermolysis bullosa (Gene: COL17A1, ITGB4, ITGA6, LAMA3, LAMB3 und LAMC2)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la epidermólisis ampollosa hereditaria (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la displasia esquelética (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la epidermólisis ampollosa (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Typage des épidermolyses bulleuses (immunohistochimie, microscopie électronique sur biopsie cutanée)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Ekspresja białek
Procedury techniczne : Immunohistochemia

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'epidermolisi bollosa giunzionale (geni LAMB3, LAMC2, LAMA3, ITGB4, ITGA6 e COL17A1)
Istituto Dermopatico dell'Immacolata - IRCCS
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

AUSTRIA

SALZBURG
SALZBURG

Diagnostik der Epidermolysis bullosa (Gen-Panel)
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnostik der junktionalen Epidermolysis bullosa (Gene: COL17A1, ITGA6, ITGB4, LAMA3, LAMB3, LAMC2)
Universitäts-Klinik für Dermatologie und Venerologie
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Diagnosis of Epidermolysis bullosa by antigen mapping
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont -
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Immunology

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Diagnostic testing of Epidermolysis Bullosa using electron microscopy of skin biopsy samples
St Thomas' Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Patologia

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Diagnostic testing of Epidermolysis Bullosa using immunofluorescence microscopy antigen mapping of skin biopsy samples
St Thomas' Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Ekspresja białek
Procedury techniczne : Immunohistochemia

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Epidermolysis Bullosa (mutation screening of the COL7A1, ITGA6, ITGB4, LAMA3, LAMB3 & LAMC2 genes)
St Thomas' Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów

IZRAEL

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of Epidermolysis Bullosa Lethalis (LAMC2, LAMB3, Linkage analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

IZRAEL

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of Epidermolysis Bullosa Dystrophic (COL7A1, Linkage analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular de Epidermólise Bolhosa do tipo juncional, do tipo juncional Herlitz e distrófica (gene LAMA3, LAMB3, LAMC2, COL17A1 e ITGB4: Sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Elektronenmikroskopische Diagnostik der junktionalen Epidermolysis bullosa
Institut für Pathologie
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Patologia

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Elektronenmikroskopische Diagnostik hereditärer Epidermolysis bullosa
Institut für Pathologie
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Patologia

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Elektronenmikroskopie und Immunfluoreszenz-Mapping zur Diagnostik (von Subtypen) der Epidermolysis bullosa
Universitäts-Klinik für Dermatologie und Venerologie
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Ekspresja białek
Procedury techniczne : Immunohistochemia

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la epidermólisis ampollosa juntural (genes COL17A1, ITGA6, ITGB4, LAMA3, LAMB3, LAMC2)
CIEMAT - Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera