Wyszukaj badanie diagnostyczne
36 Wyniki
Nagłówek
: Akredytacja
=
;
NIEMCY
Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnostik COL2A1-Gen-assoziierter Krankheiten
MVZ Martinsried GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
SZWAJCARIA
Suisse Romande
GENÈVE
Recherche de duplications et/ou délétions par array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele
: Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie
Procedury techniczne
: Badanie metodą macierzy, FISH
NIEMCY
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik der Typ II Kollagenopathien (COL2A1-Gen)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik COL2A1-Gen-assoziierter Krankheiten
CeGaT GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnostik COL2A1-Gen-assoziierter Krankheiten
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
AARAU
Molecular diagnosis of Kniest dysplasia / spondyloepiphyseal dysplasia (COL2A1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza duplikacji/ delecji
BELGIA
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnose van COL2A1-gen geassocieerde aandoeningen (COL2A1 gen)
Centrum Medische Genetica - UZA
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnostik COL2A1-Gen-assoziierter Krankheiten
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik COL2A1-Gen-assoziierter Krankheiten
Labor Lademannbogen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
KANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Connective Tissue Disorder with Bone Involvement NGS Panel and Del/Dup Analysis (43 genes)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą macierzy
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik COL2A1-Gen-assoziierter Krankheiten
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnostic des maladies osseuses (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Stickler Syndrome and Related Disorders (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic du retard statural (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la displasia ósea primaria (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la osteoartropatóa reumatoide y desórdenes relacionados (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
ESTONIA
Tartu
TARTU
Skeleti düsplaasia molekulaarne diagnostika
Asper Biogene
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
BELGIA
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnose van skeletdysplasie (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
SZWAJCARIA
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnostic de la Dysplasie spondylo-épiphysaire (panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnose van skelet dysplasie (gen panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle (Whole exome)
Centre de Biologie
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
NIEMCY
Bayern
NÜRNBERG
Diagnostik COL2A1-Gen-assoziierter Krankheiten (Stickler-Syndroms Typ 1, spondyloepiphysäre Dysplasie, Kniest-Dysplasie u.a.)
Medizinisches Versorgungszentrum
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Bayern
ERLANGEN
Diagnostik COL2A1-Gen-assoziierter Krankheiten
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik COL2A1-Gen-assoziierter Krankheiten (Stickler-Syndroms Typ 1, spondyloepiphysäre Dysplasie, Kniest-Dysplasie u.a.)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnostik COL2A1-Gen-assoziierter Krankheiten
Praxis Dres. Gencik
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Diagnóstico de displasias esqueléticas (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la displasia esquelética (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
WŁOCHY
LOMBARDIA
PAVIA
Diagnosi della bassa statura sproporzionata/sindromica e displasie scheletriche [pannello di geni]
Microgenomics S.r.l.
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la hiperlaxitud (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico del sóndrome de Ehlers-Danlos (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de las cataratas congénitas (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la sordera congénita (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
Diagnóstico de la displasia ósea primaria (panel)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik der spondyloepimetaphysären Dysplasie, Typ Strudwick (COL2A1 Gen)
Praxis für Humangenetik
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WŁOCHY
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA