Wyszukaj badanie diagnostyczne
7 Wyniki
Nagłówek
: Akredytacja
=
;
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Diagnostic des néphropathies (Whole exome)
Eurofins Biomnis
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Diagnostic de néphropathie tubulaire génétique (Whole Exome)
Eurofins Biomnis
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik von Nierenerkrankungen (NGS-Screening Panel: 615 Gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
País Vasco
BARAKALDO
Diagnóstico del pseudohipoparatiroidismo (gen GNAS, promotores NESP55, exon A/B, XLas)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie disomii jedorodzicielskiej, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA, Analiza mikrosatelitów
WŁOCHY
LOMBARDIA
CREMONA
Diagnosi dello pseudoipoparatiroidismo (gene GNAS)
ASST Cremona
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
País Vasco
VITORIA-GASTEIZ
Diagnóstico de la osteodistrofia hereditaria de Albright (gen GNAS)
Hospital Universitario Araba. Sede Txagorritxu
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Schleswig-Holstein
LÜBECK