Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

177 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic du neuroblastome (gènes ALK, MYCN et PHOX2B)
CLCC Institut Curie
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

BELGIA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akredytacja
Molecular cytogenetic diagnosis of Neuroblastoma
Center for Medical Genetics Gent
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH, Kariotypowanie

NIEMCY

Sachsen
WEIßWASSER

Akredytacja
Diagnostik des Glioblastoms (EGFR- und PPARG-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Avon
BRISTOL

Akredytacja
Molecular diagnosis of Oligodendrogliomas (MG MT methylation, tumour marlers 1p & 19q)
Southmead Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Badanie metylacji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : BS-Pirosekwencjonowanie, FISH

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Devon
PLYMOUTH

Akredytacja
Molecular diagnosis of Oligodendrogliomas (1p & 19q LOH)
Plymouth Derriford Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Bayern
NEU-ULM

Akredytacja
Diagnostik PTEN-Gen assoziierter Syndrome
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akredytacja
Diagnostik PTEN-Gen assoziierter Syndrome
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

Akredytacja
Molecular cytogenetic diagnosis of neuroblastoma (by FISH analysis)
Children's Health Ireland @ Crumlin
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

GRECJA

ATTIKI
ATHENS

Akredytacja
'Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of neuroblastoma (MYCN gene amplification; 1p36 and 11q23 deletions; 17q21)'
BioAnalytica-GenoType SA
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

GRECJA

ATTIKI
ATHENS

Akredytacja
Molecular cytogenetic diagnosis of glioblastoma by FISH (7p12 amplification)
BioAnalytica-GenoType SA
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Avon
BRISTOL

Akredytacja
Molecular haemato-oncology diagnosis of Glioma (1p & 19q LOH)
Southmead Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Badanie metylacji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : BS-Pirosekwencjonowanie, FISH

SZWECJA

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

Akredytacja
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of neuroblastoma (MYCN, 1p deletion analyzed by FISH; array)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : FISH

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic de la prédisposition au médulloblastome (gènes SUFU et PTCH1)
CLCC Institut Curie
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic de la prédisposition au neuroblastome (gènes ALK et PHOX2B)
CLCC Institut Curie
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Avon
BRISTOL

Akredytacja
Molecular cytogenetic diagnosis of neuroblastoma by FISH analysis (MYCN amplification, loss of 1p, 17p17q imbalance, 11q deletion)
Southmead Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Lanarkshire
GLASGOW

Akredytacja
Molecular cytogenetic diagnosis of Oligodendrogliomas by FISH analysis (1p & 19q LOH)
Queen Elizabeth University Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akredytacja
Biochemical diagnosis of Neuroblastoma (Analyte: Free Catecholamines, Metanephrines, MHPG and Phenolic Acids)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

NIEMCY

Baden-Württemberg
ULM

Akredytacja
Diagnostik der löslichen Isocitratdehydrogenase 1 (NADP+)- bei Gehirn-Tumoren und sekundären Glioblastomen (IDH1-Gen)
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Niedersachsen
HANNOVER

Akredytacja
Diagnostik PTEN-Gen assoziierter Syndrome
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Devon
EXETER

Akredytacja
Molecular diagnosis of Non small-cell lung cancer response to Gefitinib/Erlotinib (EGFR TKD analysis: EGFR exons 18-21 by pyrosequencing/gene fragment analysis)
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Glioblastoms (EGFR-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MARTINSRIED

Akredytacja
Diagnostik des Glioblastoms (EGFR-Gen)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akredytacja
Diagnostik des Glioblastoms (EGFR-Gen)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Molecular diagnosis of Desmoplastic Medulloblastoma (SUFU gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik des Neuroblastoms (PHOX2B-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of glioma (FISH: 1p/19q deletions, MGMT gene promoter methylation status and IDH1 gene mutations)
King's College Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : FISH

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Akredytacja
Molecular cytogenetic diagnosis of Neuroblastoma (MYCN, TOP2A and 1p36: by FISH)
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Akredytacja
Molecular cytogenetic diagnosis of Anaplastic oligodendroglioma (1p36/19q13: by FISH)
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Akredytacja
Molecular cytogenetic diagnosis of Pilocytic astrocytoma (KIAA1549 and BRAF: by FISH)
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

HOLANDIA

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Akredytacja
Molecular diagnosis of Neuroblastoma (ALK gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MARTINSRIED

Akredytacja
Diagnostik PTEN-Gen-assoziierter Syndrome
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akredytacja
Diagnostik PTEN-Gen assoziierter Syndrome
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik von Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen (NGS-Screening-Panel, 269 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akredytacja
Diagnostik des Neuroblastom (ALK-Gen)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akredytacja
Diagnostik PTEN-Gen assoziierter Syndrome (Seqenzierung, MLPA)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

KANADA

Ontario
MISSISSAUGA

Akredytacja
Methylation Analysis of MGMT for Therapeutic Option/Prognosis in Glioblastoma
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico del tumor glial (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, FISH

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik der Makrozephalie (NGS-Screening-Panel, 53 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik PTEN-Gen assoziierter Syndrome
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Niedersachsen
HANNOVER

Akredytacja
Diagnostik des Glioblastoms (EGFR-Gen)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik des Choroid-Plexuskarzinoms (TP53-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico del meningioma familiar múltiple (panel)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik PTEN-Gen assoziierter Syndrome
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik des Medulloblastoms (SUFU-Gen: Sequenzierung)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik des familiären multiplen Meningioms (SUFU-Gen: Sequenzierung)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik des pilozytischen Astrozytoms (KIAA1549-Gen)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik des Plexuspapilloms (TP53-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic de la neurofibromatose type 2, des schwannomatoses et syndromes apparentés (Panel)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

Akredytacja
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic de prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes (Panel)
CLCC Institut Curie
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA

KANADA

Ontario
MISSISSAUGA

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Solid Tumor Analysis (Paraffin Embedded Tissue ALK, MYC, ERBB2)
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Baden-Württemberg
ULM

Akredytacja
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Universitätsklinikum Ulm
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Akredytacja
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik des familiären multiplen Meningioms (MN1 gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik des Medulloblastoms (SUFU-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Akredytacja
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico del meduloblastoma desmoplásico/nodular (gen SUFU)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
WÜRZBURG

Akredytacja
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Universität Würzburg - Biozentrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

BRETAGNE
BREST

Akredytacja
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico del neuroblastoma (genes ALK, PHOX2B)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

BELGIA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akredytacja
Prognose en therapie in Glioblastoom (analyse van promotor-methylatie van het MGMT-gen met specifieke PCR)
Center for Medical Genetics Gent
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Inne

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik somatischer Mutationen in Tumorgewebe zur Therapieentscheidung (Somatisches Tumor-Panel, 710 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Akredytacja
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik von Retardierungs- und Dysmorphiesyndromen (NGS-Screening-Panel, 353 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Akredytacja
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel ID46)
Centre de Biologie
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater Manchester
MANCHESTER

Akredytacja
Molecular diagnosis of Schwannomatosis 1 (SMARCE1)
St Mary's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

NORMANDIE
ROUEN

Akredytacja
Diagnostic de la tumeur génétique rare (Phénotypage en oncogénétique) (Whole exome)
CHU de Rouen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de Gorlin et du médulloblastome (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic du neuroblastome (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

HAINAUT
GOSSELIES

Akredytacja
Diagnostic de la petite taille et des troubles associés (panel de gènes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akredytacja
Diagnostic des anomalies du développement (Whole exome)
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

FRANCJA

NORMANDIE
ROUEN

Akredytacja
Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle (Whole exome)
CHU de Rouen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

FRANCJA

OCCITANIE
TOULOUSE

Akredytacja
Diagnostic des tumeurs de l'enfant (panel)
Institut Fédératif de Biologie
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Akredytacja
Diagnostic du neuroblastome (Southern-Blot, immunohistochimie, double immunofluorescence, PCR, étude de l'ADN sérique)
CLCC Léon Bérard
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka, Biochemical genetics
Cele : Wykrywanie , Ekspresja białek
Procedury techniczne : FISH, Immunohistochemia

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular Cytogenetic diagnosis of neuroblastoma (by FISH analysis)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

NIEMCY

Schleswig-Holstein
KIEL

Akredytacja
Diagnostik des Neuroblastoms (N-MYC (2p24))
Praxis Dr. Lana Harder
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

NIEMCY

Schleswig-Holstein
KIEL

Akredytacja
Diagnostik des Glioblastoms (1p36-Deletion, 19q13-Deletion)
Praxis Dr. Lana Harder
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Akredytacja
Diagnóstico molecular de neurofibromatose tipo 1, 2, 3 e síndrome de Legius (genes NF1, SPRED1, NF2, SMARCB1: sequenciação de toda a região codificante e pesquisa de grandes rearranjos por MLPA)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Surrey
SURREY

Akredytacja
Molecular cytogenetic diagnosis of Neuroblastoma (ALK1: by FISH)
Institute of Cancer Research ICR
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

AUSTRALIA

Victoria
MELBOURNE

Akredytacja
Molecular diagnosis of atypical teratoid rhabdoid tumor (SMARCB1 gene: full mutation screen and MLPA)
Monash Health
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Glioma (MGMT methylation analysis)
Toronto General Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Neuroblastoma (FISH 1p36)
The Hospital for Sick Children
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Low Grade Astrocytoma (FISH BRAF)
The Hospital for Sick Children
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Analysis of Medulloblastoma (MYB FISH)
The Hospital for Sick Children
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Rhabdoid Tumor (FISH SMARCB1)
The Hospital for Sick Children
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Analysis for Prognosis of Medulloblastoma (FISH MYC)
The Hospital for Sick Children
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Analysis for Prognosis of Medulloblastoma and Neuroblastoma (FISH NMYC)
The Hospital for Sick Children
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

KANADA

Ontario
OTTAWA

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Neuroblastoma (FISH MYCN)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

HOLANDIA

Utrecht
UTRECHT

Akredytacja
Biochemical diagnosis of Neuroblastoma (Analyte: Homovanillic Acid and Vanillic Mandelic Acid in urine)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Akredytacja
Détection de l'amplification de l'oncogène MYCN par ddPCR au niveau de l'ADN circulant
CLCC Léon Bérard
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Akredytacja
Identification des mutations du gène ALK au niveau de la tumeur et de l'ADN circulant par ddPCR
CLCC Léon Bérard
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

WŁOCHY

LOMBARDIA
VARESE

Diagnosi citogenetica e molecolare dei linfomi maligni non Hodgkin
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekularzytogenetische Diagnostik des Neuroblastoms (FISH: MYCN-Amplifikation, 1p36, 11q, 17q; MLPA: MYCN-, DDX1-, NAG-, ALK-Amplifikationen, 1p36, 3p, 4p, 7q, 9p, 11q, 17q; weitere Analysen auf Anfrage)
Labordiagnostik GmbH
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA, FISH

NIEMCY

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnostik PTEN-Gen assoziierter Syndrome (Sequenzierung / MLPA)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

WŁOCHY

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Diagnosi delle patologie associate a TP53 (gene TP53)
B.I.R.D. Foundation
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

LOMBARDIA
BUSTO ARSIZIO

Diagnosi citogenetica molecolare del neuroblastoma
Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

NIEMCY

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnostik PTEN-Gen assoziierter Syndrome
Praxis Dres. Gencik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare dei glioblastomi (analisi dello stato di metilazione del promotore del gene MGMT)
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare degli oligodendrogliomi (LOH di 1p e 19q)
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik PTEN-Gen assoziierter Syndrome (Sequenzierung / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Surrey
SURREY

Molecular diagnosis of Glioblastoma (EGFR gene)
Institute of Cancer Research ICR
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Sachsen
LEIPZIG

Diagnostik PTEN-Gen assoziierter Syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico del tumor teratoide rabdoide atípico
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

NIEMCY

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnostik PTEN-Gen-assoziierter Syndrome
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik des Medulloblastoms (SUFU-Gen: Sequenzierung)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnostik von TP53-Gen-assoziierter Erkrankungen (Sequenzierung)
Praxis Dres. Gencik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Asturias
OVIEDO

Diagnóstico de los tumores gliales (genes IDH1, IDH2, MGMT)
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA, BS-Pirosekwencjonowanie

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico del neuroblastoma (gen ALK)
IMEGEN - Delegación Valencia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico del neuroblastoma (gen ALK)
Bioarray
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del síndrome de Lhermitte-Duclos (gen PTEN)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del carcinoma del plexo coroideo (gen TP53)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Diagnosi delle patologie associate al gene SUFU
B.I.R.D. Foundation
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

Glioblastoma testing on solid tumour samples (by 1p19q Array, MGMT methylation, BRAF Fusion, IDH1&2 methylation)
Beaumont Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie metylacji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR, Badanie metodą macierzy, BS-Pirosekwencjonowanie

HISZPANIA

Cataluña
BADALONA

Diagnóstico del meningioma familiar múltiple (genes MN1, SMARCB1, SMARCE1, SUFU, PDGFB)
Hospital Germans Trias I Pujol
Zastosowanie : Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik glialer Tumore (IDH1 Gen)
Medizinische Universität Wien
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades neoplásicas raras (panel, qCancer Risk)
qGenomics
Zastosowanie : Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Diagnóstico del riesgo de cáncer hereditario (panel)
ICO Hospitalet - Hospital Duran i Reynals
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico del meningioma familiar múltiple (gen SMARCE1)
Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual idiopática, autismo, retraso del crecimiento, y/o anomalías congénitas múltiples (qChip« Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de defectos de los neurotransmisores y enfermedades relacionadas (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de Rett y epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la ventriculomegalia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de Coffin-Siris y trastornos relacionados (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la displasia esquelética (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico del cancer hereditario (panel)
Hospital San Pedro
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del enanismo (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual autosómica dominante (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la microcefalia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de las rasopatías (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de sobrecrecimiento (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la vasculopatía (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de predisposición heredada al cáncer (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Diagnosi del neuroblastoma (gene PHOX2B)
Azienda Ospedaliera di Padova
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de cardiopatías (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la inmunodeficiencia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de las vitreorretinopatías (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del autismo (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico del tumor raro del sistema nervioso (panel - 19 genes)
Health In Code
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico del cáncer (panel)
Fundación Instituto Valenciano de Oncología
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Asturias
OVIEDO

Diagnóstico del tumor raro (panel)
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnóstico del cáncer hereditario (panel)
Hospital Universitario Son Espases
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Navarra
PAMPLONA

Diagnóstico de tumores sólidos (panel)
CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de tumores sólidos (panel)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnóstico de gliomas (genes IDH1, IDH2, MGMT; Chr. 1p, del(1p); Chr. 19q, del(19p))
BIOSALAB Molecular Biology Solutions
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Badanie metylacji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, BS-Pirosekwencjonowanie, FISH

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de tumores raros (panel)
Seqplexing
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

PORTUGALIA

SUL
LISBOA

Diagnóstico citogenético molecular do neuroblastoma (laboratório de referência)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka

PORTUGALIA

SUL
LISBOA

Factores de prognóstico no neuroblastoma: pesquisa de amplificação do oncogene Myc-N e delecção de 1p36.
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Diagnóstico citogenético molecular de neuroblastoma (del 1p36; del 11q22~23; dup 17q)
Instituto Português de Oncologia do Porto, EPE / IPOFG - CRO Porto
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Factores de prognóstico no neuroblastoma: pesquisa de amplificação do oncogene Myc-N
Instituto Português de Oncologia do Porto, EPE / IPOFG - CRO Porto
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
VILLEJUIF

Test pronostic du neuroblastome : recherche de l'amplification de l'oncogène Myc-N et stratification génotypique des tumeurs par analyse pan-génomique par CGHarray
CLCC Institut Gustave Roussy
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
BONN

Histopathologische, molekulare und zellbiologische Untersuchungen von Tumoren des Nervensystems
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Patologia

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Histopathologische, molekulare und zellbiologische Untersuchungen von Tumoren des Nervensystems
Universitätsklinikum Düsseldorf
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Patologia

WŁOCHY

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Diagnosi biochimica di neuroblastoma
Fondazione IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Diagnostik zur Bestimmung der MGMT-Promotormethylierung in malignen Gliomen
Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung (ZNP)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji
Procedury techniczne : BS-Pirosekwencjonowanie

WŁOCHY

TOSCANA
SIENA

Diagnosi molecolare dei tumori gliali del sistema nervoso centrale
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Diagnosi di citogenetica molecolare del neuroblastoma mediante FISH e MLPA (geni MYCN, ALK)
Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro - IST
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA, FISH

TURCJA

TURKEY
ESKISEHIR

Molecular diagnosis of Oligodendroglioma-1 by MLPA and FISH analysis
Eskisehir Osmangazi University Medical Faculty
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA, FISH

NIEMCY

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Diagnostik des Neuroblastoms (VMS, HVS und 5-HIES im Urin/Blut/Liquor)
Universitätsmedizin Göttingen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

SERBIA

Serbia
BELGRADE

'Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of neuroblastoma (FISH at 1p36 and 2p24 loci; PCR amplification at locus 1p36)'
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR, FISH

SŁOWACJA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular cytogenetic diagnosis of neuroblastoma (FISH at locus 2p24)
Medirex
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

NIEMCY

Niedersachsen
HANNOVER

Diagnostik von Gliomen (FISH: 1p/19q Deletionen, MGMT-Gen: Promoter-Methylierung, IDH1-Gen: Sequenzierung, BRAF-Gen: V600E)
Medizinische Hochschule Hannover
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Diagnosi del medulloblastoma (gene SUFU)
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - IST - DIMI
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

KANADA

Québec
SHERBROOKE

Diagnostic biochimique du neuroblastome (HVA, VMA dans l'urine, dosé par GC/MS)
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des Medulloblastoms (SUFU Gen)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik glialer Tumore (IDH1 und IDH2 Gen)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnóstico del meduloblastoma nodular (gen SUFU)
IBSAL - Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular de Neuroblastoma (gene ALK: sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TUNEZJA

TUNISIA
SOUSSE

Diagnostic en biologie moléculaire du glioblastome (gène MGMT: MS-MLPA)
CHU Farhat Hached
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

TUNEZJA

TUNISIA
SOUSSE

Diagnostic en biologie moléculaire du neuroblastome (gène MYCN: MLPA, CISH)
CHU Farhat Hached
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Diagnostik des Oligodendroglioms (1p/19q LOH)
Medizinische Universität Innsbruck
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

KANADA

Alberta
CALGARY

Pediatric Cancer NGS Panel (12 genes)
Alberta Children's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA, Badanie metodą macierzy

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi dei tumori gliali (geni MGMT, IDH1, IDH2)
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Inne
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie metylacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR, BS-Pirosekwencjonowanie