Wyszukaj badanie diagnostyczne
162 Wyniki
Nagłówek
: Akredytacja
=
;
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
POISSY
Diagnostic de la dysgénésie gonadique (gène SRY)
Centre hospitalier intercommunal Poissy-Saint-Germain-en-Laye
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
FRANCJA
BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON
Diagnostic de l'ambiguïté sexuelle liée au gène SRY
CHU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
NIEMCY
Niedersachsen
HANNOVER
Diagnostik der gemischten Gonadendysgenesie
Medizinische Hochschule Hannover
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: FISH
BELGIA
LIEGE
LIEGE
Diagnostic de l'ambiguïté sexuelle liée au gène SRY
CHU de Liège - UniLab Lg
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR
SZWAJCARIA
Suisse Romande
GENÈVE
Dépistage des Aneuploïdies (chromosomes 13, 18, 21, X et Y): FISH interphasique et/ou QF-PCR
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele
: Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR, FISH
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Aneuploïd screen (chromosomes 13, 18, 21, X and Y) by interphase FISH or QFPCR
Universität Zürich
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR, FISH
NIEMCY
Baden-Württemberg
ULM
Diagnostik bei XY-Gonadendysgenesie (SRY-Gen, DSS-Region, DMRT1-Gen)
Universitätsklinikum Ulm
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Interphase-FISH-Test zum Nachweis von Trisomien (numerische Aberrationen 13/18/21/X/Y)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: FISH
BELGIA
HAINAUT
GOSSELIES
Diagnostic de l'ambiguïté sexuelle liée au gène SRY
Institut de Pathologie et de Génétique
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
NIEMCY
Bayern
NEU-ULM
Chromosomaler Schnelltest (PCR) für Trisomie 13, 18, 21, Triploidie, Triplo X
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
SZWAJCARIA
Suisse Romande
LAUSANNE
Diagnostic moléculaire de la dysgénésie gonadique (gene SRY)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
NIEMCY
Schleswig-Holstein
LÜBECK
Interphase-FISH-Test zum Nachweis von Trisomien (numerische Aberrationen 13/18/21/X/Y)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: FISH
HOLANDIA
Limburg
MAASTRICHT
Cytogenetic analysis and aneuploidy screen (chromosomes 13, 18, 21, X, Y)
Maastricht UMC+
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: Kariotypowanie
NIEMCY
Thüringen
JENA
Interphase-FISH-Test und STR-Pränataler-Schnelltest zum Nachweis von Trisomien (numerische Aberrationen 13/18/21/X/Y)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: FISH
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Aneuploïd screen (chromosomes 13, 18, 21, X and Y): Interphase FISH and/or QF-PCR analysis
Genetica AG
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: FISH
NIEMCY
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Diagnostik uniparentaler Disomien der Chromosomen 7, 14 , 15 und X
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie disomii jedorodzicielskiej
Procedury techniczne
: Analiza mikrosatelitów
NIEMCY
Thüringen
JENA
Molekularzytogenetischer Nachweis bei Aneuploidien (alle Chromosomen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: M-FISH/SKY, Badanie metodą macierzy, FISH, Kariotypowanie
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der XY-Gonadendysgenesie (Gene: DHH, DMRT1, NR5A1, SRY)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
FRANCJA
GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnostic des translocations robertsoniennes et réciproques, autres anomalies chromosomiques et maladies liées à l'X
Hôpitaux Universitaires de Strasbourg - HUS
Zastosowanie
: Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: FISH
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
West Yorkshire
LEEDS
Molecular diagnosis of Gonadal Dysgenesis (sequence analysis of SRY plus diagnostic queries)
St James's University Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Molekularzytogenetischer pränataler Schnelltest: Nachweis von Aneuploidien der Chromosomen 13, 18, 21, X, Y
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: FISH
FRANCJA
OUTRE-MER
SCHOELCHER
Diagnostic des aneuploïdies (par FISH: chromosomes 13, 18, 21, X et Y)
BIOLAB Martinique
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Procedury techniczne
: FISH
FRANCJA
BRETAGNE
BREST
Diagnostic des anomalies du développement liées au gène SRY (analyse par FISH)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: FISH
SZWAJCARIA
Suisse Romande
GENÈVE
Determination du sexe génétique dans les cas d'ambiguité sexuelle (gène SRY)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
Diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą macierzy, FISH, Kariotypowanie
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Zytogenetisches Labor für konventionelle und molekulare Chromosomendiagnostik
Universitätsklinikum Aachen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: FISH, Kariotypowanie
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnostic d'anomalies du développement sexuel et infertilités périphériques (Panel)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Chromosomaler Schnelltest (PCR) für Trisomie 13, 18, 21, Triploidie, Triplo X
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna
Specjalizacje
: Inne
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la disgenesia gonadal (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
HOLANDIA
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Nonsyndromal Disorders of Sex Development (gene panel; DSD00v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater Manchester
MANCHESTER
Molecular diagnosis of aneuploidy (chromosomes 13, 18, 21, X and Y; by QF-PCR)
St Mary's Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater Manchester
MANCHESTER
Molecular cytogenetic diagnosis of XX male syndrome and XY Female type Gonadal Dysgenesis (SRY gene by QF-PCR / FISH analysis / conventional karyotype)
St Mary's Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele
: Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR, FISH, Kariotypowanie
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des anomalies chromosomiques (ACPA sur puces ADN-SNP)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą macierzy, FISH, Kariotypowanie
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic non invasif du sexe foetal dans le sang maternel : recherche des séquences SRY
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
SZWAJCARIA
Suisse Romande
GENÈVE
Dépistage prénatal non invasif des trisomies 13,18,21 et des chromosomes sexuels (DPNI)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Analyse Chromosomique sur Puce à ADN (ACPA)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą macierzy
FRANCJA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnostic des anomalies chromosomiques
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: Kariotypowanie
BELGIA
LIEGE
LIEGE
Test Prénatal Non-Invasif (TPNI) des trisomies 13, 18 et 21 et des chromosomes sexuels
Centre Hospitalier Régional de la Citadelle
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Badanie metodą macierzy
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la infertilidad genética (panel)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnostic des anomalies du développement sexuel (Panel)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA
FRANCJA
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnostic de l'ambiguïté sexuelle liée au gène SRY (gène SRY)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
FRANCJA
NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnostic des anomalies du développement
CHU de Poitiers
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
BELGIA
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnose van geslachtsontwikkelingsstoornissen (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
BELGIA
OOST-VLAANDEREN
GENT
Niet-invasieve prenatale test (NIPT) van trisomies 13, 18, 21 en geslachtschromosomen
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Niet-invasieve prenatale test (NIPT) van trisomies 13, 18, 21 en geslachtschromosomen
Universitair Ziekenhuis Brussel
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
GRAND-EST
REIMS
Diagnostic des anomalies du développement (Whole exome)
CHU de Reims - Hôpital Robert Debré
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des anomalies du développement sans déficience intellectuelle (Whole exome)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Preimplantation genetic testing for aneuploidies (PGT-A)
Universität Zürich
Zastosowanie
: Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Analyse des marqueurs du chromosome Y dans les anomalies du développement sexuel et le syndrome de Turner (gène SRY)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Antrim and Newtownabbey
BELFAST
Molecular diagnosis of Turner syndrome (Y-STS multiplex)
Belfast City Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
Molecular diagnosis of Gonadal Dysgenesis (by mutation analysis of the SRY - sex determining region Y- gene)
Addenbrooke's Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
KANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Aneuploidy (QF-PCR 13, 18, 21, X, Y)
North York General Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
KANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Cytogenetic Diagnosis of SRY-Related Gonadal Disorder (SRY)
North York General Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: FISH
KANADA
Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S
Molecular Cytogenetic Diagnosis of SRY-Related Gonadal Disorder (mFISH SRY probe analysis)
Health Sciences Centre
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: FISH
KANADA
Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S
Rapid Aneuploidy Detection (qfPCR)
Health Sciences Centre
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
KANADA
Ontario
HAMILTON
Rapid Aneuploidy Detection (QF-PCR 13/18/21/X/Y Analysis)
McMaster University Medical Centre
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
KANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Cytogenetic Diagnosis of SRY-Related Gonadal Disorder (FISH SRY)
The Hospital for Sick Children
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: FISH
KANADA
Ontario
TORONTO
Rapid Aneuploidy Detection (iFISH 13/18/21/X/Y probe analysis)
The Hospital for Sick Children
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: FISH
KANADA
Ontario
OTTAWA
Molecular Cytogenetic Diagnosis of SRY-Related Gonadal Disorder (FISH)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: FISH
KANADA
Ontario
OTTAWA
Prenatal Rapid Aneuploidy Detection (qfPCR)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
KANADA
Ontario
OTTAWA
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Numerical Sex Chromosome Anomaly (FISH CEP XY probe analysis)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: FISH
KANADA
Ontario
TORONTO
Rapid Aneuploidy Detection (Aneufast 13/18/21/X/Y probe QF-PCR)
North York General Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
NIEMCY
Schleswig-Holstein
KIEL
Diagnostik der SRY-Gen-assoziierten Gonadendysgenesie (SRY-Gen)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des anomalies de la différentiation sexuelle (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Diagnosi della disgenesia gonadica mista
Istituto CSS-Mendel
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: FISH, Kariotypowanie
WŁOCHY
SICILIA
CATANIA
Diagnosi citogenetica della disgenesia gonadica mista
CPSS - Centro Polidiagnostico Servizi Sanitari
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: Kariotypowanie
WŁOCHY
LOMBARDIA
SAN FERMO DELLA BATTAGLIA
Diagnosi citogenetica della disgenesia gonadica mista
ASST Lariana - Ospedale S.Anna di Como
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: Kariotypowanie
HISZPANIA
Aragón
ZARAGOZA
Diagnóstico de la disgenesia gonadal (gen SRY)
Hospital Universitario Miguel Servet
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
GRECJA
ATTIKI
ATHENS
Aneuploidy screen by PCR (chromosomes 13, 18, 21, X, Y)
Diagnostic Genetic Center
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de anomalías cromosómicas (array de SNPs)
DiNA Science
Zastosowanie
: Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Inne
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR
WŁOCHY
LOMBARDIA
BUSTO ARSIZIO
Diagnosi citogenetica della disgenesia gonadica mista (mosaico XX, XY)
Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: Kariotypowanie
GRECJA
ATTIKI
MAROUSI
Clinical laboratory for cytogenetic testing
Private clinic for subfertility studies
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
WŁOCHY
PIEMONTE
TORINO
Diagnosi molecolare della disgenesia gonadica mista (mosaico XX, XY)
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Regina Margherita
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
WŁOCHY
TOSCANA
FIRENZE
Diagnosi citogenetica della disgenesia gonadica (sindrome di Swyer; pseudoermafroditismo maschile)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: Kariotypowanie
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Diagnosi di genetica molecolare dei riarrangiamenti criptici mediante CGH-array
Istituto CSS-Mendel
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Badanie metodą macierzy
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Diagnosi molecolare delle aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y (analisi mediante QF-PCR)
Istituto CSS-Mendel
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Diagnosi di genetica molecolare dei riarrangiamenti criptici mediante CGH-array
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Badanie metodą macierzy
WŁOCHY
SICILIA
CATANIA
Diagnosi molecolare delle aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y mediante QF-PCR
CPSS - Centro Polidiagnostico Servizi Sanitari
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
WŁOCHY
PIEMONTE
TORINO
Diagnosi citogenetica molecolare di microdelezioni-duplicazioni genomiche, mediante array-CGH
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele
: Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą macierzy
HISZPANIA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico de aneuploidías (técnica QF-PCR, cromosomas 13, 18, 21, X e Y)
Hospital Universitario Donostia
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Inne
POLSKA
Poznań
POZNAŃ
Diagnostyka molekularna dysgenezji gonad (gen SRY)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
WŁOCHY
LOMBARDIA
BUSTO ARSIZIO
Diagnosi molecolare delle malattie associate al gene SRY
Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
POLSKA
Warszawa
WARSZAWA
Diagnostyka cytogenetyczna abberacji chromosomowych (zespoły mikrodelecji/ mikroduplikacji metodą FISH, MLPA, array CGH: kity MLPA P245, P297, P036)
Instytut Matki i Dziecka
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA, Badanie metodą macierzy, FISH, Kariotypowanie
POLSKA
Warszawa
WARSZAWA
Diagnostyka molekularna zaburzeń różnicowania płci (gen SRY: analiza mutacji regionów kodujących)
MEDGEN
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnóstico de la disgenesia gonadal 46,XX y 46,XY (panel)
Health in Code. Valencia
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
Diagnosi delle aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21, X, Y
ASST Santi Paolo e Carlo, Ospedale San Paolo - Università degli Studi di Milano
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele
: Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR, FISH, Kariotypowanie
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Diagnóstico del síndrome de Turner
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą macierzy, Kariotypowanie
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Molecular cytogenetic diagnosis of Turner syndrome
Center for Cardiovascular Genetics and Gene Diagnostics
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Diagnosi molecolare della disgenesia gonadica (gene SRY)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Molecular cytogenetic diagnosis of triple X syndrome
Center for Cardiovascular Genetics and Gene Diagnostics
Zastosowanie
: Genetyka
Specjalizacje
: Cytogenetyka
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Molecular cytogenetic diagnosis of XYY syndrome
Center for Cardiovascular Genetics and Gene Diagnostics
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
GRECJA
GREECE
THESSALONIKI
Molecular and cytogenetic diagnosis of sex differenciation anomalies and infertility (USP9Y and SRY genes)
Eurogenetica SA
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: Kariotypowanie
DANIA
Sjælland
GLOSTRUP
Molecular and cytogenetic diagnosis of aneuploidies of chromosomes 13, 18, 21, X and Y (QF-PCR ; interphase FISH)
Kennedy Center
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR, FISH
POLSKA
Warszawa
WARSZAWA
Diagnostyka molekularna i cytogenetyczna trisomii (FISH, MLPA, array CGH: MLPA kit P095)
Instytut Matki i Dziecka
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: Kariotypowanie
POLSKA
Warszawa
WARSZAWA
Diagnostyka molekularna zaburzeń różnicowania płci (gen SRY)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de las trisomías 13, 18, 21, X y de la triploidía (análisis de STR basado en PCR)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Inne
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico del síndrome de Turner (análisis STR basado en PCR)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Inne
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
ALICANTE
Diagnóstico de aneuploidias (cromosomas 13, 18, 21, X e Y / detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, técnicas basadas en PCR)
Hospital Clínica Vistahermosa
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna
Specjalizacje
: Inne
WŁOCHY
SICILIA
AVOLA
Diagnosi delle aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y
Laboratori Campisi s.r.l.
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: FISH
WŁOCHY
SICILIA
AVOLA
Diagnosi della sindrome di Turner
Laboratori Campisi s.r.l.
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: Kariotypowanie
HISZPANIA
País Vasco
BARAKALDO
Diagnóstico de los trastornos de la diferenciación sexual (panel)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
WŁOCHY
VENETO
LIMENA
Diagnosi molecolare delle aneuploidie (analisi dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y mediante QF-PCR)
RDI - RETE DIAGNOSTICA ITALIANA
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
NIEMCY
Schleswig-Holstein
KIEL
Zytogenetisches Labor - Pränatale und Postnatale Chromosomenanalyse
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: FISH
POLSKA
Gdańsk
GDAŃSK
PGS-NGS 360°. Przedimplantacyjne Badanie Przesiewowe
INVICTA Sp. z o.o.
Zastosowanie
: Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Aneuploidiák és szerkezeti aberrációk citogenetikai diagnosztikája
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: Kariotypowanie
KANADA
Alberta
EDMONTON
Rapid Aneuploidy Detection (13/18/21/X/Y qfPCR analysis)
University of Alberta
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), FISH
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Diagnosi di citogenetica molecolare delle aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: FISH
WŁOCHY
LOMBARDIA
SAN FERMO DELLA BATTAGLIA
Diagnosi citogenetica della Sindrome di Turner
ASST Lariana - Ospedale S.Anna di Como
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: FISH, Kariotypowanie
AUSTRIA
SALZBURG
SALZBURG
Y-Ausschluss bei Turner-Syndrom (SRY)
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Inne
WŁOCHY
LOMBARDIA
PAVIA
Diagnosi dei disordini dello sviluppo sessuale [pannello di geni]
Microgenomics S.r.l.
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de trastornos de la diferenciación sexual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
WŁOCHY
EMILIA ROMAGNA
FERRARA
Diagnosi delle anomalie cromosomiche
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji, Niestabilność chromosomowa
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), M-FISH/SKY, Badanie metodą MLPA, Badanie metodą macierzy, FISH, Kariotypowanie, Analiza łamliwości chromosomów
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnóstico del trastorno del desarrollo sexual genético (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Diagnóstico de la disgenesia gonadal 46,XY (gen SRY)
Hospital Universitari Son Espases
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la anomalía del desarrollo sexual (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Analyse de l'ADN foetal dans le sang maternel : recherche des séquences SRY (sexe foetal) et RHD (génotypage RH1)
CHU de Marseille - Hôpital Nord
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
WŁOCHY
PUGLIA
CARBONARA DI BARI
Diagnosi di citogenetica molecolare dei riarrangiamenti criptici intracromosomici e subtelomerici mediante CGH-array
Ospedale di Venere - ASL Bari
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Badanie metodą macierzy
WŁOCHY
PUGLIA
MOLFETTA
Diagnosi citogenetica della disgenesia gonadica mista (mosaico, XX, XY)
Centro Associato "Pansini"
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: Kariotypowanie
WŁOCHY
SICILIA
CATANIA
Diagnosi di citogenetica molecolare della disgenesia gonadica mista (mosaico, XX, XY)
Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico "G.Rodolico - San Marco"
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
WŁOCHY
ABRUZZO
L'AQUILA
Diagnosi di citogenetica molecolare della disgenesia gonadica mista
Università degli Studi dell'Aquila - Coppito
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
WŁOCHY
SICILIA
PALERMO
Diagnosi citogenetica della disgenesia gonadica mista (mosaico, XX, XY)
Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti "Villa Sofia-Cervello" - Presidio Cervello
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: Kariotypowanie
NIEMCY
Sachsen-Anhalt
HALLE (SAALE)
Diagnostik der gemischten Gonadendysgenesie
Institut für Humangenetik der Martin-Luther-Universität Halle Wittenberg
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: FISH
NIEMCY
Hessen
BAD NAUHEIM
Interphase-FISH-Test zum Nachweis von Trisomien (numerische Aberrationen 13/18/21/X/Y)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Kassel GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: FISH
HISZPANIA
Canarias
LA CUESTA
Diagnóstico de trastornos relacionados con SRY
Hospital Universitario de Canarias
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: FISH
RUMUNIA
BUCURESTI
BUCURESTI
Aneuploïd screen (chromosomes 13, 18, 21, X and Y) by interphase FISH
Spitalul Judetean Ilfov
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Procedury techniczne
: FISH
WŁOCHY
PUGLIA
LECCE
Diagnosi di citogenetica molecolare della disgenesia gonadica mista
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
BASEL
Aneuploïd screen (chromosomes 13, 18, 21, X and Y) by interphase FISH
Universitäts-Kinderspital beider Basel - UKBB
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: FISH
GRECJA
ATTIKI
ATHENS
Aneuploidy screen by PCR and MLPA (chromosomes 13, 18, 21, X, Y)
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA
WŁOCHY
FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE
Diagnosi di citogenetica molecolare della disgenesia gonadica mista
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
WŁOCHY
MARCHE
FANO
Diagnosi molecolare delle aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y
Associazione Cante di Montevecchio
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
WŁOCHY
EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA
Diagnosi citogenetica e molecolare della disgenesia gonadica mista
AUSL IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
BUŁGARIA
South-West region
SOFIA
Molecular diagnosis of aneuploidy (chromosomes 13, 18, 21, X and Y)
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
SŁOWNIA
SLOVENIA
MARIBOR
Cytogenetic analyses of chromosomal anomalies
Maribor general hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: Kariotypowanie
PORTUGALIA
SUL
LISBOA
Pesquisa de sequência genómicas do cromossoma Y em doentes com síndrome de Turner
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
WŁOCHY
FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE
Diagnosi di citogenetica molecolare della disgenesia gonadica mista
Casa di Cura "Città di Udine"
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
BUŁGARIA
South Central region
PLOVDIV
Molecular cytogenetic diagnosis of pentasomy X
University Hospital Plovdiv - UMHAT Sv. Georgi - EAD
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
BUŁGARIA
South Central region
PLOVDIV
Molecular cytogenetic diagnosis (FISH karyotyping) of triplo-X syndrome
University Hospital Plovdiv - UMHAT Sv. Georgi - EAD
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: FISH, Kariotypowanie
BUŁGARIA
South Central region
PLOVDIV
Molecular cytogenetic diagnosis (FISH karyotyping) of 47 XYY syndrome
University Hospital Plovdiv - UMHAT Sv. Georgi - EAD
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: FISH, Kariotypowanie
BUŁGARIA
South Central region
PLOVDIV
Molecular cytogenetic diagnosis of Turner syndrome
University Hospital Plovdiv - UMHAT Sv. Georgi - EAD
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
NIEMCY
Rheinland-Pfalz
KAISERSLAUTERN
Interphase-FISH-Test zum Nachweis von Trisomien (numerische Aberrationen 13/18/21/X/Y)
Med-Biolog-Labor
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: FISH
NIEMCY
Rheinland-Pfalz
KAISERSLAUTERN
Diagnostik des Turner-Syndroms
Med-Biolog-Labor
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: FISH
IZRAEL
ISRAEL
HOLON
Molecular diagnosis of 46,XX testicular disorder of sex development (SRY)
Wolfson Medical Center
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
SERBIA
Serbia
BELGRADE
Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies (by FISH)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: FISH
CZECHY
Hradec Kralove
HRADEC KRALOVE
Molecular cytogenetic diagnosis of aneuploidy (FISH on chromosomes 13, 18, 21, X and Y)
Medical Genetics Laboratory
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Procedury techniczne
: FISH
WŁOCHY
PIEMONTE
VERCELLI
Diagnosi citogenetica della sindrome di Turner
Ospedale S. Andrea - ASL VC
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: Kariotypowanie
WŁOCHY
PIEMONTE
VERCELLI
Diagnosi citogenetica della sindrome del triplo X
Ospedale S. Andrea - ASL VC
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: Kariotypowanie
WŁOCHY
PIEMONTE
VERCELLI
Diagnosi citogenetica della sindrome 49, XXXXX (pentasomia X)
Ospedale S. Andrea - ASL VC
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: Kariotypowanie
WŁOCHY
CAMPANIA
NAPOLI
Diagnosi di citogenetica molecolare delle aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y mediante FISH
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: FISH
WŁOCHY
UMBRIA
PERUGIA
Diagnosi citogenetica della sindrome di Turner
Genetics 2000 S.r.l.
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: Kariotypowanie
FRANCJA
PAYS DE LA LOIRE
LE MANS
Analyse par FISH des microdélétions / microduplications
Centre Hospitalier Le Mans
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: FISH
POLSKA
Warszawa
WARSZAWA
Diagnostyka molekularna aneuplodii (kit MLPA P095)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA
WŁOCHY
PUGLIA
LECCE
Diagnosi molecolare delle aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y (FISH e QF-PCR)
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: FISH
PORTUGALIA
CENTRO
OEIRAS
Diagnóstico molecular pré-natal e pós-natal de Esterilidade masculina por deleções no cromossoma Y (microdeleções no cromossoma Y - nas regiões AZFa, AZFb, AZFc e análise do SRY por MLPA)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA
PORTUGALIA
CENTRO
OEIRAS
Diagnóstico genético molecular pré-natal e pós natal da Síndrome de Turner (MLPA)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA
KANADA
Québec
QUÉBEC
Chimérisme par analyse moléculaire cytogénétique
CHUQ - Hôpital Saint-Francois d'Assise
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
KANADA
Alberta
CALGARY
Prenatal Rapid Aneuploidy Detection (qfPCR)
Alberta Children's Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
KANADA
Alberta
CALGARY
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Numerical Sex Chromosome Anomaly (i,mFISH CEP XY probe analysis)
Alberta Children's Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: M-FISH/SKY, FISH
KANADA
Alberta
CALGARY
Rapid Aneuploidy Detection (iFISH 13/18/21/X/Y probe analysis)
Alberta Children's Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: FISH
WŁOCHY
PUGLIA
GROTTAGLIE
Diagnosi di citogenetica molecolare pre e postnatale delle aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y (analisi mediante FISH)
Presidio Ospedaliero Centrale - Ospedale "San Marco"
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: FISH, Kariotypowanie
KANADA
Alberta
CALGARY
Molecular Cytogenetic Diagnosis of SRY-Related Gonadal Disorder (SRY)
Alberta Children's Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: FISH
WŁOCHY
VENETO
PADOVA