Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

162 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
POISSY

Akredytacja
Diagnostic de la dysgénésie gonadique (gène SRY)
Centre hospitalier intercommunal Poissy-Saint-Germain-en-Laye
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Akredytacja
Diagnostic de l'ambiguïté sexuelle liée au gène SRY
CHU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Niedersachsen
HANNOVER

Akredytacja
Diagnostik der gemischten Gonadendysgenesie
Medizinische Hochschule Hannover
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

BELGIA

LIEGE
LIEGE

Akredytacja
Diagnostic de l'ambiguïté sexuelle liée au gène SRY
CHU de Liège - UniLab Lg
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

SZWAJCARIA

Suisse Romande
GENÈVE

Akredytacja
Dépistage des Aneuploïdies (chromosomes 13, 18, 21, X et Y): FISH interphasique et/ou QF-PCR
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR, FISH

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Akredytacja
Aneuploïd screen (chromosomes 13, 18, 21, X and Y) by interphase FISH or QFPCR
Universität Zürich
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR, FISH

NIEMCY

Baden-Württemberg
ULM

Akredytacja
Diagnostik bei XY-Gonadendysgenesie (SRY-Gen, DSS-Region, DMRT1-Gen)
Universitätsklinikum Ulm
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Interphase-FISH-Test zum Nachweis von Trisomien (numerische Aberrationen 13/18/21/X/Y)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

BELGIA

HAINAUT
GOSSELIES

Akredytacja
Diagnostic de l'ambiguïté sexuelle liée au gène SRY
Institut de Pathologie et de Génétique
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Bayern
NEU-ULM

Akredytacja
Chromosomaler Schnelltest (PCR) für Trisomie 13, 18, 21, Triploidie, Triplo X
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire de la dysgénésie gonadique (gene SRY)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Akredytacja
Interphase-FISH-Test zum Nachweis von Trisomien (numerische Aberrationen 13/18/21/X/Y)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

HOLANDIA

Limburg
MAASTRICHT

Akredytacja
Cytogenetic analysis and aneuploidy screen (chromosomes 13, 18, 21, X, Y)
Maastricht UMC+
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

NIEMCY

Thüringen
JENA

Akredytacja
Interphase-FISH-Test und STR-Pränataler-Schnelltest zum Nachweis von Trisomien (numerische Aberrationen 13/18/21/X/Y)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Aneuploïd screen (chromosomes 13, 18, 21, X and Y): Interphase FISH and/or QF-PCR analysis
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Akredytacja
Diagnostik uniparentaler Disomien der Chromosomen 7, 14 , 15 und X
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej
Procedury techniczne : Analiza mikrosatelitów

NIEMCY

Thüringen
JENA

Akredytacja
Molekularzytogenetischer Nachweis bei Aneuploidien (alle Chromosomen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : M-FISH/SKY, Badanie metodą macierzy, FISH, Kariotypowanie

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik der XY-Gonadendysgenesie (Gene: DHH, DMRT1, NR5A1, SRY)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

Akredytacja
Diagnostic des translocations robertsoniennes et réciproques, autres anomalies chromosomiques et maladies liées à l'X
Hôpitaux Universitaires de Strasbourg - HUS
Zastosowanie : Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

West Yorkshire
LEEDS

Akredytacja
Molecular diagnosis of Gonadal Dysgenesis (sequence analysis of SRY plus diagnostic queries)
St James's University Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Molekularzytogenetischer pränataler Schnelltest: Nachweis von Aneuploidien der Chromosomen 13, 18, 21, X, Y
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

FRANCJA

OUTRE-MER
SCHOELCHER

Akredytacja
Diagnostic des aneuploïdies (par FISH: chromosomes 13, 18, 21, X et Y)
BIOLAB Martinique
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

FRANCJA

BRETAGNE
BREST

Akredytacja
Diagnostic des anomalies du développement liées au gène SRY (analyse par FISH)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

SZWAJCARIA

Suisse Romande
GENÈVE

Akredytacja
Determination du sexe génétique dans les cas d'ambiguité sexuelle (gène SRY)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH, Kariotypowanie

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Akredytacja
Zytogenetisches Labor für konventionelle und molekulare Chromosomendiagnostik
Universitätsklinikum Aachen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH, Kariotypowanie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Akredytacja
Diagnostic d'anomalies du développement sexuel et infertilités périphériques (Panel)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Akredytacja
Chromosomaler Schnelltest (PCR) für Trisomie 13, 18, 21, Triploidie, Triplo X
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna
Specjalizacje : Inne

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de la disgenesia gonadal (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HOLANDIA

Utrecht
UTRECHT

Akredytacja
Molecular diagnosis of Nonsyndromal Disorders of Sex Development (gene panel; DSD00v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater Manchester
MANCHESTER

Akredytacja
Molecular diagnosis of aneuploidy (chromosomes 13, 18, 21, X and Y; by QF-PCR)
St Mary's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater Manchester
MANCHESTER

Akredytacja
Molecular cytogenetic diagnosis of XX male syndrome and XY Female type Gonadal Dysgenesis (SRY gene by QF-PCR / FISH analysis / conventional karyotype)
St Mary's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR, FISH, Kariotypowanie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic des anomalies chromosomiques (ACPA sur puces ADN-SNP)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH, Kariotypowanie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic non invasif du sexe foetal dans le sang maternel : recherche des séquences SRY
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

SZWAJCARIA

Suisse Romande
GENÈVE

Akredytacja
Dépistage prénatal non invasif des trisomies 13,18,21 et des chromosomes sexuels (DPNI)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Akredytacja
Analyse Chromosomique sur Puce à ADN (ACPA)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Akredytacja
Diagnostic des anomalies chromosomiques
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

BELGIA

LIEGE
LIEGE

Akredytacja
Test Prénatal Non-Invasif (TPNI) des trisomies 13, 18 et 21 et des chromosomes sexuels
Centre Hospitalier Régional de la Citadelle
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de la infertilidad genética (panel)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Akredytacja
Diagnostic des anomalies du développement sexuel (Panel)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akredytacja
Diagnostic de l'ambiguïté sexuelle liée au gène SRY (gène SRY)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akredytacja
Diagnostic des anomalies du développement
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

BELGIA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akredytacja
Diagnose van geslachtsontwikkelingsstoornissen (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

BELGIA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akredytacja
Niet-invasieve prenatale test (NIPT) van trisomies 13, 18, 21 en geslachtschromosomen
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Niet-invasieve prenatale test (NIPT) van trisomies 13, 18, 21 en geslachtschromosomen
Universitair Ziekenhuis Brussel
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

GRAND-EST
REIMS

Akredytacja
Diagnostic des anomalies du développement (Whole exome)
CHU de Reims - Hôpital Robert Debré
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic des anomalies du développement sans déficience intellectuelle (Whole exome)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Akredytacja
Preimplantation genetic testing for aneuploidies (PGT-A)
Universität Zürich
Zastosowanie : Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Akredytacja
Analyse des marqueurs du chromosome Y dans les anomalies du développement sexuel et le syndrome de Turner (gène SRY)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Akredytacja
Molecular diagnosis of Turner syndrome (Y-STS multiplex)
Belfast City Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Akredytacja
Molecular diagnosis of Gonadal Dysgenesis (by mutation analysis of the SRY - sex determining region Y- gene)
Addenbrooke's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Aneuploidy (QF-PCR 13, 18, 21, X, Y)
North York General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of SRY-Related Gonadal Disorder (SRY)
North York General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

KANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of SRY-Related Gonadal Disorder (mFISH SRY probe analysis)
Health Sciences Centre
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

KANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

Akredytacja
Rapid Aneuploidy Detection (qfPCR)
Health Sciences Centre
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

KANADA

Ontario
HAMILTON

Akredytacja
Rapid Aneuploidy Detection (QF-PCR 13/18/21/X/Y Analysis)
McMaster University Medical Centre
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of SRY-Related Gonadal Disorder (FISH SRY)
The Hospital for Sick Children
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Rapid Aneuploidy Detection (iFISH 13/18/21/X/Y probe analysis)
The Hospital for Sick Children
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

KANADA

Ontario
OTTAWA

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of SRY-Related Gonadal Disorder (FISH)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

KANADA

Ontario
OTTAWA

Akredytacja
Prenatal Rapid Aneuploidy Detection (qfPCR)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

KANADA

Ontario
OTTAWA

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Numerical Sex Chromosome Anomaly (FISH CEP XY probe analysis)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Rapid Aneuploidy Detection (Aneufast 13/18/21/X/Y probe QF-PCR)
North York General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Schleswig-Holstein
KIEL

Akredytacja
Diagnostik der SRY-Gen-assoziierten Gonadendysgenesie (SRY-Gen)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic des anomalies de la différentiation sexuelle (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi della disgenesia gonadica mista
Istituto CSS-Mendel
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH, Kariotypowanie

WŁOCHY

SICILIA
CATANIA

Diagnosi citogenetica della disgenesia gonadica mista
CPSS - Centro Polidiagnostico Servizi Sanitari
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

WŁOCHY

LOMBARDIA
SAN FERMO DELLA BATTAGLIA

Diagnosi citogenetica della disgenesia gonadica mista
ASST Lariana - Ospedale S.Anna di Como
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

HISZPANIA

Aragón
ZARAGOZA

Diagnóstico de la disgenesia gonadal (gen SRY)
Hospital Universitario Miguel Servet
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

GRECJA

ATTIKI
ATHENS

Aneuploidy screen by PCR (chromosomes 13, 18, 21, X, Y)
Diagnostic Genetic Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de anomalías cromosómicas (array de SNPs)
DiNA Science
Zastosowanie : Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Inne
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

WŁOCHY

LOMBARDIA
BUSTO ARSIZIO

Diagnosi citogenetica della disgenesia gonadica mista (mosaico XX, XY)
Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

GRECJA

ATTIKI
MAROUSI

Clinical laboratory for cytogenetic testing
Private clinic for subfertility studies
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

PIEMONTE
TORINO

Diagnosi molecolare della disgenesia gonadica mista (mosaico XX, XY)
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Regina Margherita
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi citogenetica della disgenesia gonadica (sindrome di Swyer; pseudoermafroditismo maschile)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi di genetica molecolare dei riarrangiamenti criptici mediante CGH-array
Istituto CSS-Mendel
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare delle aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y (analisi mediante QF-PCR)
Istituto CSS-Mendel
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi di genetica molecolare dei riarrangiamenti criptici mediante CGH-array
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

WŁOCHY

SICILIA
CATANIA

Diagnosi molecolare delle aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y mediante QF-PCR
CPSS - Centro Polidiagnostico Servizi Sanitari
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

WŁOCHY

PIEMONTE
TORINO

Diagnosi citogenetica molecolare di microdelezioni-duplicazioni genomiche, mediante array-CGH
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

HISZPANIA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de aneuploidías (técnica QF-PCR, cromosomas 13, 18, 21, X e Y)
Hospital Universitario Donostia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Inne

POLSKA

Poznań
POZNAŃ

Diagnostyka molekularna dysgenezji gonad (gen SRY)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LOMBARDIA
BUSTO ARSIZIO

Diagnosi molecolare delle malattie associate al gene SRY
Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

POLSKA

Warszawa
WARSZAWA

Diagnostyka cytogenetyczna abberacji chromosomowych (zespoły mikrodelecji/ mikroduplikacji metodą FISH, MLPA, array CGH: kity MLPA P245, P297, P036)
Instytut Matki i Dziecka
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA, Badanie metodą macierzy, FISH, Kariotypowanie

POLSKA

Warszawa
WARSZAWA

Diagnostyka molekularna zaburzeń różnicowania płci (gen SRY: analiza mutacji regionów kodujących)
MEDGEN
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de la disgenesia gonadal 46,XX y 46,XY (panel)
Health in Code. Valencia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi delle aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21, X, Y
ASST Santi Paolo e Carlo, Ospedale San Paolo - Università degli Studi di Milano
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR, FISH, Kariotypowanie

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico del síndrome de Turner
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, Kariotypowanie

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Molecular cytogenetic diagnosis of Turner syndrome
Center for Cardiovascular Genetics and Gene Diagnostics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della disgenesia gonadica (gene SRY)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Molecular cytogenetic diagnosis of triple X syndrome
Center for Cardiovascular Genetics and Gene Diagnostics
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Molecular cytogenetic diagnosis of XYY syndrome
Center for Cardiovascular Genetics and Gene Diagnostics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

GRECJA

GREECE
THESSALONIKI

Molecular and cytogenetic diagnosis of sex differenciation anomalies and infertility (USP9Y and SRY genes)
Eurogenetica SA
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

DANIA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular and cytogenetic diagnosis of aneuploidies of chromosomes 13, 18, 21, X and Y (QF-PCR ; interphase FISH)
Kennedy Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR, FISH

POLSKA

Warszawa
WARSZAWA

Diagnostyka molekularna i cytogenetyczna trisomii (FISH, MLPA, array CGH: MLPA kit P095)
Instytut Matki i Dziecka
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

POLSKA

Warszawa
WARSZAWA

Diagnostyka molekularna zaburzeń różnicowania płci (gen SRY)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de las trisomías 13, 18, 21, X y de la triploidía (análisis de STR basado en PCR)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Inne
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico del síndrome de Turner (análisis STR basado en PCR)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Inne

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ALICANTE

WŁOCHY

SICILIA
AVOLA

Diagnosi delle aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y
Laboratori Campisi s.r.l.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

WŁOCHY

SICILIA
AVOLA

Diagnosi della sindrome di Turner
Laboratori Campisi s.r.l.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

HISZPANIA

País Vasco
BARAKALDO

Diagnóstico de los trastornos de la diferenciación sexual (panel)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

WŁOCHY

VENETO
LIMENA

Diagnosi molecolare delle aneuploidie (analisi dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y mediante QF-PCR)
RDI - RETE DIAGNOSTICA ITALIANA
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Schleswig-Holstein
KIEL

Zytogenetisches Labor - Pränatale und Postnatale Chromosomenanalyse
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

POLSKA

Gdańsk
GDAŃSK

PGS-NGS 360°. Przedimplantacyjne Badanie Przesiewowe
INVICTA Sp. z o.o.
Zastosowanie : Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WĘGRY

Közép-Magyarország
DEBRECEN

Aneuploidiák és szerkezeti aberrációk citogenetikai diagnosztikája
University of Debrecen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

KANADA

Alberta
EDMONTON

Rapid Aneuploidy Detection (13/18/21/X/Y qfPCR analysis)
University of Alberta
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), FISH

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi di citogenetica molecolare delle aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

WŁOCHY

LOMBARDIA
SAN FERMO DELLA BATTAGLIA

Diagnosi citogenetica della Sindrome di Turner
ASST Lariana - Ospedale S.Anna di Como
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH, Kariotypowanie

AUSTRIA

SALZBURG
SALZBURG

Y-Ausschluss bei Turner-Syndrom (SRY)
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Inne

WŁOCHY

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi dei disordini dello sviluppo sessuale [pannello di geni]
Microgenomics S.r.l.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de trastornos de la diferenciación sexual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi delle anomalie cromosomiche
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji, Niestabilność chromosomowa
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), M-FISH/SKY, Badanie metodą MLPA, Badanie metodą macierzy, FISH, Kariotypowanie, Analiza łamliwości chromosomów

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico del trastorno del desarrollo sexual genético (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnóstico de la disgenesia gonadal 46,XY (gen SRY)
Hospital Universitari Son Espases
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la anomalía del desarrollo sexual (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Analyse de l'ADN foetal dans le sang maternel : recherche des séquences SRY (sexe foetal) et RHD (génotypage RH1)
CHU de Marseille - Hôpital Nord
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

PUGLIA
CARBONARA DI BARI

Diagnosi di citogenetica molecolare dei riarrangiamenti criptici intracromosomici e subtelomerici mediante CGH-array
Ospedale di Venere - ASL Bari
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

WŁOCHY

PUGLIA
MOLFETTA

Diagnosi citogenetica della disgenesia gonadica mista (mosaico, XX, XY)
Centro Associato "Pansini"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

WŁOCHY

SICILIA
CATANIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della disgenesia gonadica mista (mosaico, XX, XY)
Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico "G.Rodolico - San Marco"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

ABRUZZO
L'AQUILA

Diagnosi di citogenetica molecolare della disgenesia gonadica mista
Università degli Studi dell'Aquila - Coppito
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

SICILIA
PALERMO

Diagnosi citogenetica della disgenesia gonadica mista (mosaico, XX, XY)
Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti "Villa Sofia-Cervello" - Presidio Cervello
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

NIEMCY

Sachsen-Anhalt
HALLE (SAALE)

Diagnostik der gemischten Gonadendysgenesie
Institut für Humangenetik der Martin-Luther-Universität Halle Wittenberg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

NIEMCY

Hessen
BAD NAUHEIM

Interphase-FISH-Test zum Nachweis von Trisomien (numerische Aberrationen 13/18/21/X/Y)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Kassel GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

HISZPANIA

Canarias
LA CUESTA

Diagnóstico de trastornos relacionados con SRY
Hospital Universitario de Canarias
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

RUMUNIA

BUCURESTI
BUCURESTI

Aneuploïd screen (chromosomes 13, 18, 21, X and Y) by interphase FISH
Spitalul Judetean Ilfov
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

WŁOCHY

PUGLIA
LECCE

Diagnosi di citogenetica molecolare della disgenesia gonadica mista
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BASEL

Aneuploïd screen (chromosomes 13, 18, 21, X and Y) by interphase FISH
Universitäts-Kinderspital beider Basel - UKBB
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

GRECJA

ATTIKI
ATHENS

Aneuploidy screen by PCR and MLPA (chromosomes 13, 18, 21, X, Y)
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Diagnosi di citogenetica molecolare della disgenesia gonadica mista
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

MARCHE
FANO

Diagnosi molecolare delle aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y
Associazione Cante di Montevecchio
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Diagnosi citogenetica e molecolare della disgenesia gonadica mista
AUSL IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

BUŁGARIA

 South-West region
SOFIA

Molecular diagnosis of aneuploidy (chromosomes 13, 18, 21, X and Y)
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SŁOWNIA

SLOVENIA
MARIBOR

Cytogenetic analyses of chromosomal anomalies
Maribor general hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

PORTUGALIA

SUL
LISBOA

Pesquisa de sequência genómicas do cromossoma Y em doentes com síndrome de Turner
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Diagnosi di citogenetica molecolare della disgenesia gonadica mista
Casa di Cura "Città di Udine"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

BUŁGARIA

 South Central region
PLOVDIV

Molecular cytogenetic diagnosis of pentasomy X
University Hospital Plovdiv - UMHAT Sv. Georgi - EAD
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

BUŁGARIA

 South Central region
PLOVDIV

Molecular cytogenetic diagnosis (FISH karyotyping) of triplo-X syndrome
University Hospital Plovdiv - UMHAT Sv. Georgi - EAD
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH, Kariotypowanie

BUŁGARIA

 South Central region
PLOVDIV

Molecular cytogenetic diagnosis (FISH karyotyping) of 47 XYY syndrome
University Hospital Plovdiv - UMHAT Sv. Georgi - EAD
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH, Kariotypowanie

BUŁGARIA

 South Central region
PLOVDIV

Molecular cytogenetic diagnosis of Turner syndrome
University Hospital Plovdiv - UMHAT Sv. Georgi - EAD
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
KAISERSLAUTERN

Interphase-FISH-Test zum Nachweis von Trisomien (numerische Aberrationen 13/18/21/X/Y)
Med-Biolog-Labor
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
KAISERSLAUTERN

Diagnostik des Turner-Syndroms
Med-Biolog-Labor
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

IZRAEL

ISRAEL
HOLON

Molecular diagnosis of 46,XX testicular disorder of sex development (SRY)
Wolfson Medical Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SERBIA

Serbia
BELGRADE

Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies (by FISH)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

CZECHY

Hradec Kralove
HRADEC KRALOVE

Molecular cytogenetic diagnosis of aneuploidy (FISH on chromosomes 13, 18, 21, X and Y)
Medical Genetics Laboratory
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

WŁOCHY

PIEMONTE
VERCELLI

Diagnosi citogenetica della sindrome di Turner
Ospedale S. Andrea - ASL VC
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

WŁOCHY

PIEMONTE
VERCELLI

Diagnosi citogenetica della sindrome del triplo X
Ospedale S. Andrea - ASL VC
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

WŁOCHY

PIEMONTE
VERCELLI

Diagnosi citogenetica della sindrome 49, XXXXX (pentasomia X)
Ospedale S. Andrea - ASL VC
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi di citogenetica molecolare delle aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y mediante FISH
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

WŁOCHY

UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi citogenetica della sindrome di Turner
Genetics 2000 S.r.l.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
LE MANS

Analyse par FISH des microdélétions / microduplications
Centre Hospitalier Le Mans
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

POLSKA

Warszawa
WARSZAWA

Diagnostyka molekularna aneuplodii (kit MLPA P095)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

WŁOCHY

PUGLIA
LECCE

Diagnosi molecolare delle aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y (FISH e QF-PCR)
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

PORTUGALIA

CENTRO
OEIRAS

Diagnóstico molecular pré-natal e pós-natal de Esterilidade masculina por deleções no cromossoma Y (microdeleções no cromossoma Y - nas regiões AZFa, AZFb, AZFc e análise do SRY por MLPA)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

PORTUGALIA

CENTRO
OEIRAS

Diagnóstico genético molecular pré-natal e pós natal da Síndrome de Turner (MLPA)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

KANADA

Québec
QUÉBEC

Chimérisme par analyse moléculaire cytogénétique
CHUQ - Hôpital Saint-Francois d'Assise
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

KANADA

Alberta
CALGARY

Prenatal Rapid Aneuploidy Detection (qfPCR)
Alberta Children's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

KANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Cytogenetic Diagnosis of Numerical Sex Chromosome Anomaly (i,mFISH CEP XY probe analysis)
Alberta Children's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : M-FISH/SKY, FISH

KANADA

Alberta
CALGARY

Rapid Aneuploidy Detection (iFISH 13/18/21/X/Y probe analysis)
Alberta Children's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

WŁOCHY

PUGLIA
GROTTAGLIE

Diagnosi di citogenetica molecolare pre e postnatale delle aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y (analisi mediante FISH)
Presidio Ospedaliero Centrale - Ospedale "San Marco"
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH, Kariotypowanie

KANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Cytogenetic Diagnosis of SRY-Related Gonadal Disorder (SRY)
Alberta Children's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Diagnosi delle aneuploidie (analisi dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y) mediante CGH-array
Policlinico Universitario di Padova
Zastosowanie : Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR, Badanie metodą macierzy, Kariotypowanie