Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

60 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'adrenoleucodistrofia (gene ABCD1)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della leucoencefalopatia megalencefalica con cisti subcorticali (geni MLC1, HEPACAM)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della leucoencefalopatia con cisti subcorticali senza megalencefalia (gene RNASET2)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'atassia di Friedreich (gene FXN)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'atassia spastica di Charlevoix-Saguenay (gene SACS)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'atrofia muscolare spinale (geni SMN1, SMN2)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della distrofia muscolare di Duchenne e Becker (gene DMD)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della distrofia muscolare di Emery-Dreifuss (gene LMNA)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della distrofia muscolare congenita (geni LMNA, FKRP, POMT1, POMT2)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della miopatia nemalinica (geni TPM2, TPM3)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della miopatia congenita (geni MTM1, DNM2)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare delle ceroidolipofuscinosi (geni PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della sindrome di Smith-Lemli-Opitz (gene DHCR7)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della disostosi cleidocranica (gene RUNX2)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della sordità neurosensoriale non sindromica autosomica recessiva (gene GJB2)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della polimicrogiria bilaterale frontoparietale (gene GPR56)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della sindrome di Marinesco-Sjögren (gene SIL1)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'atassia con aprassia oculomotoria tipo 1 (gene APTX)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'atassia con aprassia oculomotoria tipo 2 (gene SETX)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della paraplegia spastica (geni SPAST, ATL1, SPG11, SPG15)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della necrosi bilaterale striatale (geni NUP62, SLC25A19)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'acidemia propionica (geni PCCA, PCCB)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere (gene SLC52A3)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della sindrome della tripla H (gene SLC25A15)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della sindrome MELAS (geni MT-TL1, MT-TK, MT-TS1, MT-TH)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della sindrome MERRF (geni MT-TK, MT-TS1, MT-TH)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della sindrome di Kearns-Sayre
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'oftalmoplegia esterna progressiva (geni POLG1, RRM2B, C10ORF2)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della neuropatia ottica ereditaria di Leber (geni MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della sindrome NARP/MILS (gene MT-ATP6)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della sindrome da deplezione del DNA mitocondriale forma miopatica (gene TK2)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della malattia di Niemann-Pick tipo C1 (gene NPC1)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare del deficit perossisomiale di acil-CoA ossidasi (gene ACOX1)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della fucosidosi (dosaggio fluorimetrico dell'alfa-fucosidasi)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della malattia di Fabry (dosaggio fluorimetrico dell'alfa-galattosidasi)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica dell'alfa-mannosidosi (dosaggio fluorimetrico dell'alfa-mannosidasi)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della beta-mannosidosi (dosaggio fluorimetrico della beta-mannosidasi)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della leucodistrofia metacromatica (dosaggio spettrofotometrico dell'arilsulfatasi A)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della sindrome di Maroteaux-Lamy (dosaggio fluorimetrico dell'arilsulfatasi B)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della malattia di Tay-Sachs (dosaggio fluorimetrico della beta-esosoaminidasi A)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della malattia di Sandhoff (dosaggio fluorimetrico della beta-esosoaminidasi totale)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della malattia di Gaucher (dosaggio fluorimetrico della beta-glucosidasi)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della gangliosidosi GM1 (dosaggio fluorimetrico della beta-galattosidasi)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della malattia di Krabbe (dosaggio fluorimetrico della galattocerebrosidasi)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della malattia di Wolman (dosaggio spettrofotometrico della lipasi acida)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della malattia di Pompe (dosaggio fluorimetrico della maltasi acida)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della malattia ceroidolipofuscinosi tipo I (dosaggio fluorimetrico della palmitoil-protein-tioesterasi)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della ceroidolipofuscinosi tipo II (dosaggio fluorimetrico della tripeptidil-peptidasi I)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della malattia di Niemann-Pick tipo A e B (dosaggio fluorimetrico della sfingomielinasi)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della malattia di Hurler (dosaggio fluorimetrico dell'alfa-iduronidasi)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della malattia di Hunter (dosaggio fluorimetrico dell'iduronato-2-sulfatasi)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della malattia di Sanfilippo tipo B (dosaggio fluorimetrico dell'alfa-esosoaminidasi)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della malattia di Sanfilippo tipo C (dosaggio fluorimetrico dell'alfa-glucosaminide-N-acetiltransferasi)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della malattia di Sanfilippo tipo D (dosaggio fluorimetrico dell'N-acetilglucosamina-6-solfato solfatasi)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della malattia di Morquio (dosaggio fluorimetrico del galattosio-6-solfato solfatasi)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della malattia di Sly (dosaggio fluorimetrico della beta-glicuronidasi)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della mucopolisaccaridosi tipo IX (dosaggio fluorimetrico della ialuronidasi)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della sialidosi tipo 2 (dosaggio fluorimetrico della neuroaminidasi)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della malattia di Schindler (dosaggio fluorimetrico dell'alfa-N-acetilgalattosaminidasi)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della mucolipidosi tipo 2 (dosaggio spettrofotometrico di arilsulfatasi A e esosoaminidasi totale)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna