Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

48 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akredytacja
'Molecular cytogenetic diagnosis of Acute Myeloid Leukaemia (RUNX1/RUNX1T1, CBFB/MYH11, PML/RARA and MLL: by FISH; FLT3, NPM1: by fragment length analysis)'
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akredytacja
Molecular monitoring of donor chimerism post stem cell transplantation
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der systemischen/kutanen Mastozytose (KIT-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

GRECJA

ATTIKI
ATHENS

Akredytacja
Molecular diagnosis of systemic mastocytosis (mutation D816V in KIT gene)
BioAnalytica-GenoType SA
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Bayern
MARTINSRIED

Akredytacja
Diagnostik der systemischen/kutanen Mastozytose (KIT-Gen)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

West Midlands
BIRMINGHAM

Akredytacja
Molecular diagnosis of systemic mastocytosis (cKIT gene: D816V mutation)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der systemischen Mastozytose (D816V Mutation des KIT Gens)
Medizinische Universität Wien
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular cytogenetic diagnosis of Acute Myeloid Leukaemia (by FISH)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

BELGIA

LIEGE
LIEGE

Akredytacja
Molecular diagnosis of (systemic)-mastocytosis (KIT gene)
CHU de Liège - UniLab Lg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik der systemischen/kutanen Mastozytose (KIT-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akredytacja
Diagnostik der systemischen/kutanen Mastozytose (KIT-Gen)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik der systemischen/kutanen Mastozytose (KIT-Gen)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

KANADA

Ontario
MISSISSAUGA

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Solid Tumor Analysis (Paraffin Embedded Tissue ALK, MYC, ERBB2)
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Baden-Württemberg
ULM

Akredytacja
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Universitätsklinikum Ulm
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Akredytacja
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

AUSTRIA

OBERÖSTERREICH
LINZ

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der Mastozytose (KIT D816V)
Ordensklinikum Linz GmbH Barmherzige Schwestern
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
WÜRZBURG

Akredytacja
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Universität Würzburg - Biozentrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik somatischer Mutationen in Tumorgewebe zur Therapieentscheidung (Somatisches Tumor-Panel, 710 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik der seltenen Hautkrankheiten (NGS-Screening-Panel, 253 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Diagnosis of Mastocytosis (KIT gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

NORMANDIE
ROUEN

Akredytacja
Diagnostic de la tumeur génétique rare (Phénotypage en oncogénétique) (Whole exome)
CHU de Rouen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Surrey
SURREY

Akredytacja
Cytogenetic diagnosis of sections from selected Sarcomas (by FISH analysis)
Institute of Cancer Research ICR
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

NIEMCY

Schleswig-Holstein
KIEL

Akredytacja
Diagnostik der systemischen Mastozytose mit assoziierter klonaler hämatologischer Nicht-Mastzell-Erkrankung (FIP1L1/CHIC2/PDGFRA (4q12))
Praxis Dr. Lana Harder
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH, Kariotypowanie

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Mastocytosis (KIT analysis)
Toronto General Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

WŁOCHY

UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della mastocitosi sistemica
Università degli Studi di Perugia - Ospedale S. Maria della Misericordia
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagn¾stico de la mastocitosis (gen KIT / anßlisis de mutaciones en el exon 17 (D816V, CD117) / tratamiento con Gleevec/Imatinib)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnostik der systemischen/kutanen Mastozytose (KIT-Gen: D816V)
Zotz|Klimas Standort Köln
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la mastocitosis sistémica (gen KIT)
IMEGEN - Delegación Valencia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Diagnóstico del riesgo de cáncer hereditario (panel)
ICO Hospitalet - Hospital Duran i Reynals
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico del cancer hereditario (panel)
Hospital San Pedro
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de predisposición heredada al cáncer (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la sordera congénita (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico del cáncer (panel)
Fundación Instituto Valenciano de Oncología
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Asturias
OVIEDO

Diagnóstico del tumor raro (panel)
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnostik der akuten myeloischen Leukämie (Untersuchungsblock: ASXL1, CEBPA, DNMT3A, EZH2, FLT3, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MLL, NPM1, NRAS, PHF6, RUNX1, TET2, TP53, WT1)
Hanusch Krankenhaus
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnóstico del cáncer hereditario (panel)
Hospital Universitario Son Espases
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Navarra
PAMPLONA

Diagnóstico de tumores sólidos (panel)
CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de tumores sólidos (panel)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi della mastocitosi (gene KIT)
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Diagnóstico citométrico, citogenético e molecular da mastocitose
Centro Hospitalar Universitário do Porto - Hospital Santo António
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

POLSKA

Gdańsk
GDAŃSK

Diagnostyka molekularna mastocytozy układowej (ekson 17 genu KIT)
Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Castilla - La Mancha
TOLEDO

Diagnóstico de la mastocitosis
Hospital Virgen del Valle
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics, Immunology
Cele : Ekspresja białek
Procedury techniczne : Immunohistochemia

HISZPANIA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnóstico de la mastocitosis (gen KIT)
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Zastosowanie : Diagnostyka przedobjawowa, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Diagnóstico citogenético molecular de hemopatias malignas
Instituto Português de Oncologia do Porto, EPE / IPOFG - CRO Porto
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Cataluña
BADALONA

Diagn¾stico de la mastocitosis sistÚmica (gen KIT / exones 8 y 17)
ICO Badalona - Hospital Germans Trias i Pujol
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

HISZPANIA

Asturias
OVIEDO

Diagnóstico de la mastocitosis
Hospital Universitario Central de Asturias
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie