Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

32 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Akredytacja
Génotypage des gènes HLA-A et HLA-B par PCR SSP ou PCR SSO
Etablissement Français du Sang Centre - Pays de Loire
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akredytacja
Diagnostic de susceptibilité à la choriorétinopathie type Birdshot (gène HLA-A par PCR-SSO)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
DÉCINES CHARPIEU

Akredytacja
Diagnostic de susceptibilité de la choriorétinopathie type Birdshot (gène HLA-A)
Établissement Français du Sang - Auvergne Rhône-Alpes
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic de susceptibilité à la choriorétinopathie type Birdshot (gène HLA-A)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LA TRONCHE

Akredytacja
Diagnostic de susceptibilité de la choriorétinopathie type Birdshot (gène HLA-A : PCR-SSO)
Établissement Français du Sang - Rhône Alpes - Grenoble
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

BRETAGNE
BREST

Akredytacja
Diagnostic de susceptibilité à la choriorétinopathie type Birdshot (gène HLA-A)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

Akredytacja
Diagnostic de susceptibilité à la choriorétinopathie type Birdshot (gène HLA-A)
Établissement Français du Sang - Grand Est
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Akredytacja
Diagnostic de susceptibilité à la choriorétinopathie type Birdshot (gène HLA-A)
Établissement Français du Sang - Angers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Akredytacja
Génotypage des gènes HLA-A et HLA-B par PCR SSP ou PCR SSO
Laboratoire Alpigene
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

BRETAGNE
RENNES

Akredytacja
Diagnostic de susceptibilité à la choriorétinopathie type Birdshot (gène HLA-A)
Établissement Français du Sang - Bretagne
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akredytacja
Diagnostic de susceptibilité à la choriorétinopathie type Birdshot (gène HLA-A)
Établissement Français du Sang - Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą PCR

FRANCJA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Akredytacja
Diagnostic de susceptibilité de la choriorétinopathie type Birdshot (gène HLA-A : PCR-SSO)
Établissement Français du Sang - Bourgogne/Franche-Comté
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Akredytacja
Diagnostic de susceptibilité à la choriorétinopathie type Birdshot (gène HLA-A)
Laboratoire Cerba
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Akredytacja
Diagnostic de susceptibilité à la choriorétinopathie type Birdshot (gène HLA-A)
Établissement Français du Sang - Centre Pays de la Loire
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Akredytacja
Diagnostic de la choriorétinopathie type Birdshot (gene HLA-A)
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital Gabriel Montpied
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Akredytacja
Diagnostic de susceptibilité à l'uvéite antérieure (gène HLA-B)
Établissement Français du Sang - Angers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Akredytacja
Diagnostic de susceptibilité à l'uvéite antérieure (gène HLA-B)
Établissement Français du Sang - Centre Pays de la Loire
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Akredytacja
Génotypage des gènes HLA-A et HLA-B par PCR SSP ou PCR SSO
Laboratoire de biologie médicale GEN-BIO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Akredytacja
Diagnostic des maladies liées au gène HLA (Typage HLA)
Etablissement Français de Sang
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą PCR

FRANCJA

NORMANDIE
BOIS GUILLAUME

Akredytacja
Diagnostic des maladies liées au gène HLA (Typage HLA)
EFS HFNO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą PCR

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostic de susceptibilité à la choriorétinopathie type Birdshot (gène HLA-A)
Établissement Français du Sang - PACA-Corse
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic de la choriorétinopathie type birdshot (gène HLA-A)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Diagnostic de susceptibilité à la choriorétinopathie type Birdshot (lymphotoxicité et génotypage HLA-A29)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Immunology
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic de la choriorétinopathie type Birdshot (gène HLA-A : PSR-SSO)
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de predisposición heredada al cáncer (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la sordera congénita (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della corioretinopatia Birdshot (gene HLA-A)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Diagnostic de choriorétinopathie type Birdshot (gène HLA-A par PCR-SSO)
CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Diagnostic de prédisposition à l'uvéite antérieure (gène HLA-B)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

SŁOWNIA

SLOVENIA
MARIBOR

Molecular diagnosis of susceptibility to Birdshot type chorioretinopathy (HLA-A29)
Maribor general hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

PORTUGALIA

CENTRO
OEIRAS

Análise de susceptibilidade para Corio-retinopatia tipo Birdshot (gene HLA-A alelo 29)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna