Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

19 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare e immunologica della distrofia muscolare tipo Duchenne e Becker (gene DMD)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Immunology

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della distrofia miotonica di Steinert (gene DMPK)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della malattia di Thomsen e Becker (gene CLCN1)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della paralisi periodica ipokaliemica (geni CACNA1S e SCN4A)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della miopatia congenita 'central core' (gene RYR1)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare dell'ipertermia maligna (gene RYR1)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare delle sindromi miasteniche congenite postsinaptiche (geni CHRNA, CHRNE, RAPSYN)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della paramiotonia congenita (gene SCN4A)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della miopatia miotonica prossimale (gene CNBP)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare e immunologica delle distrofie muscolari congenite da alterata glicosilazione dell'alfa-destroglicano (geni POMT1, POMT2, POMGNT1, FKRP, FKTN, LARGE)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Immunology

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare e immunologica della distrofia muscolare congenita, con deficit di merosina (gene LAMA2)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Immunology

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della miopatia ereditaria a corpi inclusi (gene GNE)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare e immunologica della distrofia musculare dei cingoli autosomica recessiva (geni CAPN3, DYSF, SGCG, SGCA, SGCB, FKRP, TTN, POMT1, ANO5, FKTN, POMT2, POMGNT1)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Immunology

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare e immunologica della distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante tipo 1A, 1B, 1C (geni CAV3, LMNA, MYOT)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Immunology

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della miopatia nemalinica (gene ACTA1)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della miopatia centronucleare autosomica dominante (gene DNM2)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della miopatia centronucleare legata all'X (gene MTM1)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della miopatia 'multiminicore' (gene SEPN1)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della miopatia da disproporzione congenita del tipo di fibra (geni SEPN1, ACTA1)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna