Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

120 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

WŁOCHY

TOSCANA
FIRENZE

Akredytacja
Diagnosi molecolare della cardiomiopatia ipertrofica familiare (geni MYH7, MYBPC3,TNNT2,TNNI3, MYL2, MYL3, ACTC, TPM1, GLA, LAMP2, PRKAG2)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG

Akredytacja
Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (NGS-Screening-Panel, 29 Gene)
MVZ Martinsried GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

BELGIA

HAINAUT
GOSSELIES

Akredytacja
Diagnostic des cardiomyopathies hypertrophiques et dilatées (panel de gènes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HOLANDIA

Limburg
MAASTRICHT

Akredytacja
Molecular diagnosis of Wolff-Parkinson-White Syndrome (PRKAG2 gene)
Maastricht UMC+
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akredytacja
Diagnosis of Hypertrophic Cardiomyopathy (ACTC1, ACTN2, CALR3, FHL1, GLA, JPH2, LAMP2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, NEXN, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNT2, TNNI3, TPM1 and TTN gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akredytacja
Diagnosis of Wolff-Parkinson-White Syndrome (PRKAG2 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

SZWAJCARIA

Suisse Romande
GENÈVE

Akredytacja
Diagnostic des Cardiomyopathies (panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA, Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

BELGIA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akredytacja
Diagnose van erfelijke cardiopathieën (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik der fatalen kongenitalen hypertrophen Kardiomyopathie durch Glykogenose (PRKAG2-Gen)
Universitätsklinikum Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik der isolierten hypertrophen Kardiomyopathie (ACTC1, ACTN2, CAV3, FLNC, MYBPC3, MYH6, MYH7, PLN, PRKAG2, TNNI3, TNNT2, TPM1)
Universitätsklinikum Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik von genetischen Herzkrankheiten (NGS-Screening-Panel: 174 Gene)
Universitätsklinikum Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Akredytacja
Diagnostic du trouble familial progressif de conduction cardiaque (panel)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

WŁOCHY

TOSCANA
FIRENZE

Akredytacja
Diagnosi molecolare della sindrome di Wolff-Parkinson-White (gene PRKAG2)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Niedersachsen
HANNOVER

Akredytacja
Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (NGS-Panel)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HOLANDIA

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Akredytacja
Molecular diagnosis of Wolff-Parkinson-White Syndrome (PRKAG2 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Akredytacja
Diagnostik der hypertrophen Kardiomyopathie (NGS-Screening-Panel, 23 Gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Akredytacja
Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (Gene: ACTC1, CAV3, CSRP3, MYBPC3, MYL2, MYL3, MYH7, PLN, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL)
MVZ Fenner & Krasemann
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG

Akredytacja
Diagnostik der familiären dilatativen Kardiomyopathie (NGS-Screening-Panel, 46 Gene)
MVZ Martinsried GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HOLANDIA

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Akredytacja
Molecular diagnosis of Cardiomyopathy (gene panel)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akredytacja
Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (Gene: ACTC1, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYBPC3, PRKAG2, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HOLANDIA

Utrecht
UTRECHT

Akredytacja
Molecular diagnosis of Cardiomyopathy (gene panel; CAR01v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akredytacja
Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (Gene: ACTC1, MYBPC3, MYH6, MYH7, PRKAG2, TCAP, TNNT2, TNNI3, TTN)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akredytacja
Diagnostik des Wolff-Parkinson-White-Syndroms (PRKAG2-Gen)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de miopatías metabólicas (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akredytacja
Diagnostik des Wolff-Parkinson-White-Syndroms (PRKAG2-Gen)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akredytacja
Diagnostik der letalen Glykogenspeicherkrankheit des Herzens (PRKAG2-Gen)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Akredytacja
Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (Gene: ACTC1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, PRKAG2, TNNI3, TNNT2, TPM1)
Labor Lademannbogen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (Gene: ACTC1, CAV3, CSRP3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYLK2, MYL2, MYL3, PRKAG2, TNNC1, TNNT2, TNNI3, TPM1, VCL)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akredytacja
Diagnostik der Glykogen-Speicherkrankheiten (NGS-Screening-Panel, 33 Gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Akredytacja
Diagnostic de la cardiomyopathie hypertrophique (Panel)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

BELGIA

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akredytacja
Diagnose van primaire elektrische aandoeningen (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik der Glykogenose (Gene: ALDOA, AGL, ENO3, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGM, SLC37A4)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Akredytacja
Diagnostic des cardiomyopathies (Panel)
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

Akredytacja
Diagnostic de la myopathie (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic des cardiomyopathies (Panel)
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

Akredytacja
Diagnostic des maladies osseuses (Panel)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic des cardiomyopathies (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic des troubles du rythme cardiaque (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akredytacja
Diagnostic des troubles du rythme cardiaque (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akredytacja
Diagnostic des cardiomyopathies (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Akredytacja
Diagnostik der hypertrophen Kardiomyopathie (Multi-Gen-Panel, 35 Gene)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Akredytacja
Diagnostik des Long-QT-Syndroms (NGS-Panel, 84 Gene)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de las enfermedades raras del ritmo cardiaco (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akredytacja
Diagnosis of Cardiomyopathy (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akredytacja
Diagnosis of Cardiac Arrhythmia (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HOLANDIA

Utrecht
UTRECHT

Akredytacja
Molecular diagnosis of Glycogen Storage Disease (gene panel; MET06v16.2)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de enfermedades cardíacas (panel de 192 genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de los trastornos de la conducción cardíaca (panel)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akredytacja
Diagnostic des glycogénoses (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik von seltenen Herzerkrankungen (NGS-Screening-Panel, 157 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
NEU-ULM

Akredytacja
Diagnostik von seltenen Herzkrankheiten (NGS-Screening-Panel: 263 Gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
NEU-ULM

Akredytacja
Diagnostik von Muskelerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 102 Gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik von Glykogenspeichererkrankungen (NGS-Screening-Panel: 23 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik von Herzerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 202 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de los trastornos relacionados con el glucógeno (panel)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akredytacja
Diagnostic de la myopathie d'origine métabolite (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akredytacja
Diagnostic de la mort subite cardiaque (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą PCR

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akredytacja
Diagnostic des troubles de la conduction cardiaque (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą PCR

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostic des cardiomyopathies (Panel : première intention)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
WÜRZBURG

Akredytacja
Diagnostik der Kardiomyopathien (NGS-Screening-Panel, 77 Gene)
Universität Würzburg - Biozentrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Asturias
OVIEDO

Akredytacja
Diagnóstico de enfermedades cardíacas raras (panel)
Hospital Universitario Central de Asturias
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akredytacja
Diagnose van cardiomyopathie (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

HAINAUT
GOSSELIES

Akredytacja
Diagnostic des myopathies (panel de gènes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akredytacja
Diagnose van hartziekten (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akredytacja
Diagnose van neuromusculaire aandoeningen (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic des désordres neuromusculaires (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Akredytacja
Diagnostic des maladies héréditaires du métabolisme intermédiaire (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akredytacja
Diagnose van neuromusculaire aandoeningen (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnose van zeldzame cardiomyopathie (genenpanel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akredytacja
Diagnose van myopathieën (genpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

WŁOCHY

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Akredytacja
Diagnosi delle cardiopatie aritmogene [pannello di geni]
MAGI'S LAB srl
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Akredytacja
Diagnostic des cardiopathies d'origine génétique
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Akredytacja
Diagnostic des maladies neuromusculaires (Panel)
Laboratoire Cerba
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Akredytacja
Diagnostic des erreurs innées du métabolisme (Panel)
Laboratoire Cerba
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic des cardiomyopathies hypertrophiques (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
BAD OEYNHAUSEN

Akredytacja
Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (Gene: ACTC1, CSRP3, MYL2, MYL3, MYBPC, MYH6, MYH7, PRKAG2, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1: Sequenzierung, MLPA)
Ruhr-Universität Bochum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

KANADA

Ontario
OTTAWA

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Familial Hypertrophic Cardiomyopathy - NGS Panel (19 genes)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA

KANADA

Ontario
OTTAWA

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Pan-Cardiomyopathy - NGS Testing Panel plus MLPA (45 genes; MLPA DSP, MYH7, MYBPC3, PKP2, TNNT2, select exons DSC2, DSG2)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA

FINLANDIA

Finland
KUOPIO

Akredytacja
Diagnosis of dilated cardiomyopathy (panel)
University of Eastern Finland
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (Gene: ACTC1, CAV3, CSRP3, FHL1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, TNNT2, TTN, TPM1 und PRKAG2)
CENTOGENE GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la miocardiopatía familiar aislada (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka przedobjawowa, Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (NGS-Screening-Panel: 69 Gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica familiar aislada (panel de genes)
Bioarray
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (Gene: MYBPC3, MYH7, MYL2, PLN, PRKAG2, TNNI3, TNNT2, TPM1)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Analysis for Inherited Cardiac Conditions (Panel)
Royal Brompton & Harefield NHS Foundation
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie disomii jedorodzicielskiej, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA, Analiza mikrosatelitów

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare della cardiomiopatia familiare [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

WŁOCHY

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi delle cardiomiopatie [pannello di geni]
Microgenomics S.r.l.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de enfermedades cardiovasculares (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica (panel)
Hospital San Pedro
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la enfermedad cardíaca (panel)
Hospital San Pedro
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la miocardiopatía ventricular derecha arritmogénica (panel)
Hospital San Pedro
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de enfermedades cardíacas (panel - 380 genes)
Health In Code. A Coruña
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la cardiomiopatía (panel - 173 genes)
Health In Code. A Coruña
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la arritmia cardíaca (panel - 218 genes)
Health In Code. A Coruña
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la arritmia ventricular y la muerte súbita sin cardiopatía estructural (panel - 77 genes)
Health In Code. A Coruña
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica (panel - 17 genes)
Health In Code. A Coruña
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica (panel - 104 genes)
Health In Code. A Coruña
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico de la miocardiopatía dilatada (panel de 80 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica (panel de 86 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico de la miocardiopatía ventricular derecha arritmogénica (panel de 46 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi delle cardiomiopatie rare [pannello di geni]
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de los trastornos de la conducción cardíaca (panel - 34 genes)
Health In Code. A Coruña
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica fetal congénita por una enfermedad del almacenamiento del glucógeno (gen PRKAG2)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

MOLISE
POZZILLI

Diagnosi delle cardiomiopatie rare [pannello di geni]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
TERRASSA

Diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica (panel)
Consorci Sanitari de Terrassa
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de enfermedades del ritmo cardíaco (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de miocardiopatías hipertróficas (panel / TruSight Cardio Sequencing Kit)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnóstico de la miocardiopatía rara (panel)
Hospital Universitari Son Espases
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Baden-Württemberg
ULM

Diagnostik von seltenen Herzerkrankungen (NGS-Screening-Panel, 142 Gene)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de tumores sólidos (panel)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la miocardiopatía familiar (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de miopatías, distrofias musculares y miotonías (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnostic de la cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène (gène PRKAG2)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Zastosowanie : Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

WŁOCHY

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi molecolare della sindrome di Wolff-Parkinson-White (gene PRKAG2)
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CZECHY

Capital City Prague
PRAHA

Molecular diagnosis of Wolff-Parkinson-White syndrome (PRKAG2 gene)
Vseobecna fakultni nemocnice a 1. lekarska fakulta UK
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Diagnostik seltener Kardiomyopathien (NGS-Screening-Panel: 144 Gene)
Hanse Genetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WŁOCHY

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi delle cardiomiopatie rare [pannello di geni]
Istituti Clinici Scientifici Maugeri IRCCS
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WŁOCHY

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi delle cardiomiopatie ipertrofiche [pannello di geni]
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA