Wyszukaj badanie diagnostyczne
67 Wyniki
Nagłówek
: Akredytacja
=
;
NIEMCY
Bayern
REGENSBURG
Diagnostik der Leberschen kongenitalen Amaurose (NGS-Screening-Panel: 27 Gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
WŁOCHY
TOSCANA
FIRENZE
Diagnosi molecolare dell'amaurosi congenita di Leber (geni RPE65,GUCY2D,RDH12,AIPL1,CRX,CRB1,RPGRIP1,LRAT,MERTK, CEP290,TULP1)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
ESTONIA
Tartu
TARTU
Leberi kaasasündinud amauroosi molekulaarne diagnostika
Asper Biogene
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnostik der Leberschen kongenitalen Amaurose (Gene: AIPL1, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, LCA5, LRAT, NMNAT1, RDH12, RD3, RPE65, RPGRIP, SPATA7, TULP1: Sequenzierung, Kopplungsanalyse)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Leber Congenital Amaurosis type 1, 2, 3, 4, 5, 6, 8, 9, 10, 13 and 14 (GUCY2D, RPE65, SPATA7, AIPL1, LCA5, RPGRIP1, CRB1, NMNAT1, CEP290, RDH12 and LRAT gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik der Amaurosis congenita Leber (Gene: AIPL1, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, IMPDH1, LCA5, LRAT, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1: Sequenzierung)
CeGaT GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (Gene: ABCA4, ADAM9, AIPL1, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CRX, GUCA1A, GUCY2D, PROM1, PRPH2, RAX2, RIMS1, RPGR, RPGRIP1, SEMA4A, UNC119: Sequenzierung)
CeGaT GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik des Meckel-Gruber-Syndroms Typ 2-6 und 9, 10 (Gene: B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, RPGRIP1, RPGRIP1L, TMEM216, TMEM67: Sequenzierung)
CeGaT GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Bayern
REGENSBURG
Diagnostik der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (NGS-Screening-Panel: 34 Gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Oxfordshire
OXFORD
Molecular diagnosis of Joubert Syndrome and Related Disorders (AHI1, ARL13B, CEP290, CEP41, C5orf42, CC2D2A, INPP5E, KIF7, NPHP1, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1 genes: Sequencing of the entire coding region of gene (s) plus copy number analysis / Testing for known mutations in family members)
Churchill Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
NIEMCY
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnostik der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (Gene: ABCA4, AIPL1, CACNA1F, CRX, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, OPN1LW, PDE6C, PROM1, PRPH2, RPGR, RPGRIP1, UNC119)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la amaurosis congénita de Leber (panel)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
ESTONIA
Tartu
TARTU
Molecular diagnosis of cone rod dystrophy (panel of 32 genes)
Asper Biogene
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
WŁOCHY
TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosi dell'amaurosi congenita di Leber [pannello di geni]
MAGI'S LAB srl
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnostic de la dystrophie rétinienne (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico del la distrofia retiniana (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik von Augenerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 444 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnostic de la dystrophie des cônes et des bâtonnets (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnostic de l'amaurose congénitale de Leber (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
FRANCJA
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnostic de la cécité nocturne stationnaire congénitale (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnostic de la Choroïdérémie (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnostic de l'achromatopsie (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnostic de la dystrophie progressive des cônes (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnostic de la monochromatisme à cônes bleus (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
FRANCJA
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnostic de la déficience intellectuelle et/ou épilepsie (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnostik der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (NGS-Screening-Panel: 44 Gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
WŁOCHY
TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosi della distrofia dei coni [pannello di geni]
MAGI'S LAB srl
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
BELGIA
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnose van zeldzame genetische nierziekten (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
SZWAJCARIA
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnostic des ciliopathies (panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnose van meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom (gen panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic des déficiences intellectuelles (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Diagnostik der Achromatopsie (Gene: AIPL1, ALMS1, ATF6, CNGB3, CNNM4, GNAT2, GUCY2D, KCNV2, OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW, PDE6H, RAB28, RGS9, CEP290, CDHR1, RPGRIP1, CNGA3, PDE6C, ABCA4)
ARCHIMED Life Science GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnostik der Amaurosis congenita Leber (NGS-Screening-Panel, 17 Gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des maladies ophtalmologiques héréditaires du segment antérieur et du segment postérieur de l'oeil (panel Oculome)
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of Leber congenital amaurosis (Panel)
Universität Zürich
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą macierzy, Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of retinal dystrophy (Panel)
Universität Zürich
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą macierzy, Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of cone rod dystrophy (Panel)
Universität Zürich
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą macierzy, Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
HISZPANIA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico del síndrome de Meckel (genes MKS1, TMEM67, CEP290, RPGRIP1, CC2D2A, TMEM216)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico molecular de la amaurosis congénita de Leber (genes GUCY2D, CEP290, RPE65, CRB1, AIPL1, RPGRIP1, RDH12, CRX, LCA5, TULP1, LRAT, KCNJ3, RD3, SPATA7, IMPDH1, IQCB1)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la amaurosis congénita de Leber (panel de genes)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la distrofia de conos y bastones (panel)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik der Zapfen-/ Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (NGS-Screening-Panel: 30 Gene)
CENTOGENE GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
Diagnóstico de la amaurosis congénita de Leber (panel)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Diagnosi molecolare della distrofia dei coni e dei bastoncelli (geni ABCA4, CRX, GUCY2D, RPGR, ADAM9, C8ORF37, CDHR1, CERKL, CNGA3, CNGB3, RAB28, RPGRIP1, SEMA4A, AIPL1, GUCA1A, PITPNM3, PROM1, PRPH2, RAXL1, RIMS1, CACNA1F)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Diagnosi molecolare dell'amaurosi congenita di Leber (geni ABCA4, CRX, GUCY2D, RPGR, ADAM9, C8ORF37, CDHR1, CERKL, CNGA3, CNGB3, RAB28, RPGRIP1, SEMA4A, AIPL1, GUCA1A, PITPNM3, PROM1, PRPH2, RAXL1, RIMS1, CACNA1F)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnostik der Leberschen kongenitalen Amaurose (Gene: AIPL1, CEP290, CRB1, GUCY2D, IMPDH1, LCA5, NMNAT1, RPE65, RPGRIP1)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnostik der Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (Gene: ABCA4, ADAM9, AIPL1, CACNA1F, CNGA3, CNGB3, CRX, GUCY2D, KCNV2, PDE6C, PROM1, PRPH2, RPGR, RPGRIP1)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la distrofia retiniana (panel de genes)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
WŁOCHY
VENETO
PADOVA
Diagnosi molecolare delle malattie vitreo-retiniche genetiche [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la amaurosis congénita de Leber (panel)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Diagnóstico de la distrofia de retina (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la displasia esquelética (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de las vitreorretinopatías (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la amaurosis congénita de Leber (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la distrofia de conos y bastones (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Hessen
FRANKFURT AM MAIN
Diagnostik der Amaurosis congenita Leber (NGS-Panel, 21 Gene)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Hessen
FRANKFURT AM MAIN
Diagnostik der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (NGS-Panel,29 Gene)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik der Leberschen kongenitalen Amaurose (CRX, GUCY2D und RPGRIP1 Gen)
Praxis für Humangenetik
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CRX, GUCY2D, PRPH2, RPGR und RPGRIP1 Gen)
Praxis für Humangenetik
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WŁOCHY
LOMBARDIA
PAVIA
Diagnosi molecolare della Neuropatia ottica ereditaria di Leber [pannello di geni]
Fondazione Istituto Neurologico "C. Mondino" - IRCCS
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA
DANIA
Fyn
ODENSE
Diagnosis of Leber congenital amaurosis (Panel)
Amplexa Genetics A/S
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
DANIA
Fyn
ODENSE
Diagnosis of cone rod dystrophies (Panel)
Amplexa Genetics A/S
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
PORTUGALIA
NORTE
PORTO
Diagnóstico da amaurose congénita de Leber (gene RPGRIP1)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Diagnóstico de la amaurosis congénita de Leber (panel)
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Diagnóstico de la distrofia de conos y bastones (panel)
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Madrid
MADRID