Wyszukaj badanie diagnostyczne
47 Wyniki
Nagłówek
: Akredytacja
=
;
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 1-4, 6-8, 10-17, 27, 29 (Gene: ATXN1-3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, CACNA1A, FGF14, ITPR1, KCNC3, PPP2R2B, PRKCG, TBP, TTBK2)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie metylacji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Schleswig-Holstein
LÜBECK
Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 1-3, 6-8, 10-14, 17, 27, 28 (Gene: AFG3L2, ATXN1-3, ATXN7, ATXN10, CACNA1A, FGF14, KCNC3, PPP2R2B, PRKCG, TBP, TTBK2)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR
NIEMCY
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 1-8, 10, 12-14, 17 und 27 (Gene: ATXN1-3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, CACNA1A, FGF14, KCNC3, PLEKHG4, PPP2R2B, PRKCG, SPTBN2 und TBP)
Diagenom GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic de SCA10: ataxie spinocérébelleuse de type 10 (expansion répétée)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
BELGIA
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnose van spinocerebellaire ataxie type 10 (ATXN10 gen)
Centrum Medische Genetica - UZA
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
FINLANDIA
Finland
TURKU
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 10 (ATXN10 gene)
Turku University Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (ATXN1,ATXN10,PPP2R2B,TBP , ATXN2,ATXN3,CACNA1A,ATXN7,ATXN8 genes)
Genetica AG
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 1-3, 6, 7, 10, 17 (Gene: ATXN1-3, ATXN10, CACNA1A, ATXN7, TBP)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 1-8, 10-15, 17, 27, 29 (Gene: ATXN1-3, ATXN7, ATXN8, ATXN10, CACNA1A, FGF14, KCNC3, PLEKHG4, PPP2R2B, PRKCG, SPTBN2, TBP, TTBK2)
MVZ Fenner & Krasemann
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 1-3, 5, 6, 8, 10-14, 17, 18, 20, 23, 27-29, 31 (Gene: AFG3L2, ATXN1-3, ATXN8OS, ATXN10, BEAN, CACNA1A, FGF14, IFRD1, ITPR1, KCNC3, PDYN, PPP2R2B, PRKCG, SCA20, SPTBN2, TBP, TTBK2)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnostik von hereditären Ataxien (NGS panel, 103 Gene)
MVZ Martinsried GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic du syndrome d'agénésie ou dysgénésie du corps calleux (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 1, 2, 3, 5-8, 10-17, 27-29, 31 (Gene: AFG3L2, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8, ATXN8OS, BEAN1, CACNA1A, FGF14, ITPR1, KCNC3, PPP2R2B, PRKCG, SPTBN2, TBP, TTBK2)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Niedersachsen
HANNOVER
Diagnostik des Joubert-Syndroms (NGS-Panel)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Diagnostik von syndromalen Ziliopathien (NGS-Panel, 70 Gene)
Universitätsklinikum Aachen
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la ataxia y trastornos relacionados (panel)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa autosómica dominante (panel)
Hospital Universitari de Bellvitge
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic de l'ataxie rare et de la paraplégie spastique héréditaire (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic de l'encéphalopathie épileptique (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
SZWAJCARIA
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnostic des ciliopathies (panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
BELGIA
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnose van zeldzame ataxie (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnose van zeldzame epilepsie (genpanel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnose van meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom (gen panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic des déficiences intellectuelles (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
FRANCJA
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnostic de l'ataxie (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
PORTUGALIA
NORTE
PORTO
Diagnóstico molecular das ataxias espinocerebelosas autossómicas dominantes tipo: 1, 2, 3, 5, 6, 7, 10, 11, 12, 13, 14, 17, 18, 27 e DRPLA (genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN10, TTBK2, PPP2R2B, PRKCG, TBP, KCNC3, IFRD1, FGF14, SPTBN2, ATN1)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Diagnosi molecolare dell'atassia spinocerebellare autosomica dominante (SCA 1, 2, 3, 6, 7, 12, 14, 17, 27) (geni ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, PPP2R2B, PRKCG, TBP, FGF14)
CNR - Istituto di Farmacologia Traslazionale
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
HISZPANIA
Andalucía
SEVILLA
Diagnóstico de las ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes (genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8, ATXN10, ATN1 y TBP)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
WŁOCHY
PIEMONTE
TORINO
Diagnosi molecolare dell'atassia spinocerebellare autosomica dominante (SCA 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 12, 17)
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
NIEMCY
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 1- 3, 5-8, 10-14, 17, 23, 27 and 28 (Gene: AFG3L2, ATXN1-3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, CACNA1A, FGF14, KCNC3, PDYN, PPP2R2B, PRKCG, SPTBN2, TBP, TTBK2)
Praxis Dres. Gencik
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WŁOCHY
VENETO
COSTOZZA DI LONGARE
Diagnosi molecolare dell'atassia spinocerebellare tipo 1, 2, 3, 5, 6, 7, 8, 10, 12, 14, 17, 27, 36 (geni ATXN1, ATXN2, ATXN3, SPTBN2, CACNA1A, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, PPP2R2B, PRKCG, TBP, FGF14, NOP56)
B.I.R.D. Foundation
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie disomii jedorodzicielskiej
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Analiza mikrosatelitów
TURCJA
TURKEY
ISTANBUL
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10 and 12
Acibadem healthcare group
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
NIEMCY
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 1-8, 10-18, 27, 31 (Gene: ATXN1-3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, CACNA1A, FGF14, IFRD1, ITPR1, KCNC3, PLEKHG4, PPP2R2B, PRKCG, SPTBN2, TBP und TTBK2)
CENTOGENE GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Cataluña
BADALONA
Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa tipo 10 (gen ATXN10)
Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
HISZPANIA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa (panel de genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa (genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, FGF14, PLEKHG4, TBP)
Health in Code. Valencia
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR
HISZPANIA
La Rioja
LOGROÑO
Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa tipo 10 (gen ATXN10)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa tipo 10 (gen ATXN10)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa tipo 10 (gen ATXN10)
Bioarray
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
HISZPANIA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa tipo 10 (gen ATXN10)
DNA Data
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi dell'atassia ereditaria rara [pannello di geni]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą PCR
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnostik von hereditõren Nierenerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 411 Gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa tipo 10 (gen ATXN10)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
HISZPANIA
La Rioja
LOGROÑO
Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa autosómica dominante (genes ATN1, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8, CACNA1A, PPP2R2B, TBP)
Hospital San Pedro
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
HISZPANIA
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa tipo 10 (gen ATXN10)
Hospital Universitari Son Espases
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik der spinocerebellären Ataxie (TWNK, ATXN1, 2, 3, 7, 8OS und 10, CACNA1A, TTBK2, PPP2R2B, KCNC3, KCND3, PRKCG, TBP, TDP1, SPTBN2, ITPR1, PDYN, FGF14, AFG3L2, ANO10, TPP1 und SETX Gen)
Praxis für Humangenetik
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
PORTUGALIA
NORTE
PORTO