Wyszukaj badanie diagnostyczne
38 Wyniki
Nagłówek
: Akredytacja
=
;
NIEMCY
Baden-Württemberg
ULM
Diagnostik der infantilen malignen Osteopetrose (Gene: CLCN7, OSTM1, SNX10, TCIRG1, TNFRSF11A und TNFSF11)
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnostik der autosomal-rezessiven Osteopetrose (Gene: CLCN7, OSTM1, PLEKHM1, TCIRG1, TNFRSF11A, TNFSF11)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
KANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Connective Tissue Disorder - Increased Bone Density/Osteopetrosis NGS Panel (10 genes)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą macierzy
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la enfermedad ósea de Paget (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la osteopetrosis (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de l'ostéopétrose (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
FRANCJA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnostic des maladies auto-inflammatoires (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der familiären expansilen Osteolyse (TNFRSF11A-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der autosomal-rezessiven Osteopetrose (Gene: CLCN7, OSTM1, PLEKHM1, TCIRG1, TNFRSF11A, TNFSF11)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik des Paget-Syndroms (SQSTM1-, TNFRSF11A- und TNFRSF11B-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la osteólisis primaria (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik somatischer Mutationen in Tumorgewebe zur Therapieentscheidung (Somatisches Tumor-Panel, 710 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HOLANDIA
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Primary Immunodeficiency (gene panel; PID00v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HOLANDIA
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Autoinflammatory Disease (gene panel; PID01v17.2)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Bayern
NEU-ULM
Diagnostik von periodischen Fiebersyndromen (NGS-Screening-Panel: 25 Gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
BELGIA
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnose van skeletdysplasie (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
FRANCJA
GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnostic des maladies rares à expressions bucco-dentaires (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
BELGIA
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnose van congenitale structurele hartafwijkingen (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
SZWAJCARIA
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnostic de l'ostéogenèse imparfaite (panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE
Diagnostic des maladies auto-inflammatoires héréditaires (Panel)
Laboratoire Cerba
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Antrim and Newtownabbey
BELFAST
Molecular diagnosis of Familial expansile osteolysis - FEO (TNFRSF11A gene: RANK 84dup18 mutation)
Belfast City Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
HISZPANIA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la osteopetrosis (genes AMER1, CLCN7, OSTM1, PLEKHM1, SNX10, TCIRG1, TNFRSF11A, TNFSF11, CA2)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik der autosomal-rezessiven Osteopetrose (Gene: CLCN7, OSTM1, PLEKHM1, TCIRG1, TNFRSF11A, TNFSF11)
CENTOGENE GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik der familiären expansilen Osteolyse (TNFRSF11A-Gen)
CENTOGENE GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Diagnóstico de displasias esqueléticas (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
WŁOCHY
LOMBARDIA
PAVIA
Diagnosi della bassa statura sproporzionata/sindromica e displasie scheletriche [pannello di geni]
Microgenomics S.r.l.
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
WŁOCHY
LOMBARDIA
PAVIA
Diagnosi della osteogenesi imperfetta e osteopetrosi [pannello di geni]
Microgenomics S.r.l.
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la osteopetrosis (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico de la osteólisis primaria (panel)
DNA Data
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico de la enfermedad inmunológica rara de origen genético (panel - 458 genes)
Health In Code. A Coruña
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico de la inmunodeficiencia primaria (panel - 301 genes)
Health In Code. A Coruña
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la inmunodeficiencia primaria (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
WŁOCHY
TOSCANA
PISA
Diagnosi dell'osteopetrosi (geni LRP5, TNFRSF11A)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
WŁOCHY
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Diagnosi della malattia di Paget, forma giovanile (geni TNFRS11A e TNFRS11B)
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
WŁOCHY
ABRUZZO
L'AQUILA
Diagnosi molecolare dell'osteopetrosi autosomica recessiva (geni TCIRG1, CLCN7, OSTM1, TNFRS11A, TNFSF11)
Università degli Studi dell'Aquila - Coppito 2
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
WŁOCHY
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Diagnosi della osteolisi espansiva, forma familiare (gene TNFRSF11A)
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
PORTUGALIA
NORTE
PORTO
Diagnóstico molecular da Osteólise expansiva, forma familiar (gene TNFRSF11A: sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
PORTUGALIA
NORTE
PORTO