Wyszukaj badanie diagnostyczne
9 Wyniki
Nagłówek
: Akredytacja
= ;

NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der Methämoglobinämie Typ I, II und IV (CYB5R3- und CYB5A-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic du déficit en 17-alpha-hydroxylase ou P450 oxydoréductase (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HOLANDIA
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Nonsyndromal Disorders of Sex Development (gene panel; DSD00v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de trastornos del desarrollo sexual (panel)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnose van geslachtsontwikkelingsstoornissen (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

NIEMCY
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik der Methämoglobinämie Typ I, II und IV (CYB5R3- und CYB5A-Gen)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY
TOSCANA
PISA
Diagnosi dei disturbi dello sviluppo sessuale [pannello di geni]
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA
Madrid
MADRID
Diagnóstico de trastornos del desarrollo sexual (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT