Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

99 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akredytacja
Diagnostik des Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangels (DPYD-Gen)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akredytacja
Diagnostic du déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase (gène DPYD)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik des Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangels (DPYD-Gen: Exon 14)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MARTINSRIED

Akredytacja
Diagnostik des Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangels
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Sachsen
LEIPZIG

Akredytacja
Diagnostik des Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangels
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Akredytacja
Diagnostik des Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangels
Labor Lademannbogen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Akredytacja
Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
CLCC Antoine Lacassagne
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-MANDÉ

Akredytacja
Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
Hôpital d'Instruction des Armées Bégin
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

HOLANDIA

Limburg
MAASTRICHT

Akredytacja
Molecular diagnosis of Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency (DPYD gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWECJA

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

Akredytacja
Molecular diagnosis of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (DPYD gene: mutation IVS14)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangels (DPYD-Gen: Exon 14)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akredytacja
Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PIERRE-BENITE

Akredytacja
Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
CHU de Lyon HCL - GH Sud
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Pharmakogenetische Analyse des Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangels/5-Fluorourazil-Toxizität (DPYD-Gen)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (DPYD gene: mutation IVS+1G>A)
The Doctors Laboratory Ltd
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Akredytacja
Diagnostik des Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangels (DPYD-Gen)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akredytacja
Diagnostik des Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangels (DPYD-Gen)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Akredytacja
Pharmakogenetische Analyse des DPYD-Gens
Medizinische Universität Wien
Zastosowanie : Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Akredytacja
Analyse der 5-Fluorouracil-Toxizität (DPYD Gen)
Medizinische Universität Graz
Zastosowanie : Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik des Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangels (DPYD-Gen: c.1905+1G>A)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik der Miochondriopathien (NGS-Screening-Panel, 396 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
MARTINSRIED

Akredytacja
Diagnostik des Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangels (DPYD-Gen)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Heterozygoten-Screening mittels NGS (Kingsmore-Panel-Analyse)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Bayern
MARTINSRIED

Akredytacja
Pharmakogenetische Analyse der 5-Fluorouracil-Toxizität (DPYD-Gen)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Zastosowanie : Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Pharmakogenetische Analyse der 5-Fluorouracil-Toxizität (DPYD-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie : Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

OCCITANIE
TOULOUSE

Akredytacja
Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
IUCT Oncopole - CLCC Institut Claudius Regaud
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akredytacja
Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik des Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangels (DPYD-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie metylacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic du syndrome d'agénésie ou dysgénésie du corps calleux (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Akredytacja
Diagnostik des Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangels (DPYD-Gen)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Akredytacja
Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Akredytacja
Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
Eurofins Biomnis
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Akredytacja
Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

AUSTRIA

OBERÖSTERREICH
LINZ

Akredytacja
Molekular-pharmakogenetische Diagnostik der 5-Fluorouracil-Toxizität (DPYD-Gen, IVS14+1G>A-Mutation)
Ordensklinikum Linz GmbH Barmherzige Schwestern
Zastosowanie : Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Akredytacja
Pharmakogenetische Diagnostik der 5-Fluorouracil-Toxizität (DPYD-Gen)
Medizinische Universität Innsbruck
Zastosowanie : Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

BRETAGNE
BREST

Akredytacja
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

NORMANDIE
ROUEN

Akredytacja
Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
CHU de Rouen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de la toxicidad por 5-fluorouracilo (gen DPYD)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akredytacja
Diagnosis of Epilepsy (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik somatischer Mutationen in Tumorgewebe zur Therapieentscheidung (Somatisches Tumor-Panel, 710 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik der Epilepsie (NGS-Screening-Panel, 444 Gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Akredytacja
Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
CHRU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik von metabolischer/mitochondrialer Epilepsie (NGS-Screening-Panel: 100 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Akredytacja
Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
Laboratoire Cerba
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Pharmacogenetics, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

FRANCJA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Akredytacja
Diagnostic de la déficience intellectuelle et/ou épilepsie (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

SZWAJCARIA

Suisse Romande
GENÈVE

Akredytacja
Diagnostic de l'épilepsie (Panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic de la sensibilité à la toxicité des dérivés du fluorouracile (gènes DPYD et TYMS; exons 2-6-10-11-13-14-18-19-22 - IVS14+1)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Zastosowanie : Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic de la sensibilité à la toxicité des dérivés du fluorouracile (gène DPYD; 4 mutations hot spot: DPYD*2A, DPYD*13, D949V, HapB3)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Zastosowanie : Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

BRETAGNE
RENNES

Akredytacja
Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

BELGIA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akredytacja
Farmacogenetische analyse van het DPYD-gen
Center for Medical Genetics Gent
Zastosowanie : Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

LIEGE
LIEGE

Akredytacja
Analyse pharmacogénétique du gène DPYD
CHU de Liège - UniLab Lg
Zastosowanie : Pharmacogenetics, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Akredytacja
Pharmakogenetische Analyse der 5-Fluorouracil-Toxizität (DPYD-Gen)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic des anomalies neurodéveloppementales (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akredytacja
Farmacogenetische analyse van het DPYD-gen (4 varianten: DPYD*2A, DPYD*13, c.2846A>T, HapB3)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Zastosowanie : Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Akredytacja
Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Zastosowanie : Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÖNCHENGLADBACH

Akredytacja
Pharmakogenetische Analyse des Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangels/5-Fluorourazil-Toxizität (DPYD-Gen)
MVZ Dr. Stein + Kollegen Mönchengladbach
Zastosowanie : Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

Akredytacja
Diagnostik des Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangels
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akredytacja
Molecular diagnosis of Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency (DPYD gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akredytacja
Diagnostik des Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangels
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

OCCITANIE
NÎMES

Akredytacja
Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Akredytacja
Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
Institut de Cancérologie de l'Ouest (ICO) - site Paul Papin
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akredytacja
Molecular diagnosis of Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency (DPYD gene)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza enzymatyczna
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Akredytacja
Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
CLCC Georges François Leclerc
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Diagnosi molecolare del deficit di diidropirimidina deidrogenasi (gene DPYD)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

AUSTRIA

STEIERMARK
KAINBACH BEI GRAZ

Pharmakogenetische Analyse der 5-FU Toxizität (Analyse der DPYD-Mutationen *2A, I560S, D949V)
Labor für Molekularbiologische Analytik
Zastosowanie : Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
BAD STEBEN

Diagnostik des Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangels
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnóstico de la deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa (gen DPYD)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji, Analiza enzymatyczna
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico de la deficiencia de dedihidropirimidina deshidrogenasa (gen DPYD)
IMEGEN - Delegación Málaga
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la susceptibilidad a la toxicidad por 5-fluorouracilo (gen DPYD)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de la toxicidad por 5-fluorouracilo (genes DPYD, TYMS)
Hospital Universitario Donostia
Zastosowanie : Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Pharmakogenetische Analyse des Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangels/5-Fluorourazil-Toxizität (DPYD-Gen: IVS 14+1G>A)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Zastosowanie : Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
TERRASSA

Diagnóstico de la deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa (gen DPYD / mutación c.1905+1G>A)
Consorci Sanitari de Terrassa
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Asturias
OVIEDO

Diagnóstico de la susceptibilidad a la toxicidad por 5-fluorouracilo (gen DPYD / mutación c.1905+1G>A (DPYD*2A, rs3918290))
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Zastosowanie : Pharmacogenetics, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren
Zastosowanie : Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa (gen DPYD)
Bioarray
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la epilepsia rara (panel)
Bioarray
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic des maladies lysosomales et des troubles du métabolisme des purines ou pyrimidines (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Pharmacogenetic analysis of Dihydropyrimidine Dehydrogenase (DPYD) gene (*1, *2, c.2846A>T, *13)
Gene Predictis SA
Zastosowanie : Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de Rett y epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades metabólicas (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico de la epilepsia (panel - 515 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnóstico de los errores congénitos raros del metabolismo (panel)
Hospital Clínico Universitario de Santiago
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Castilla - León
SALAMANCA

Estudio farmacogenético del gen DPYD
BIOSALAB Molecular Biology Solutions
Zastosowanie : Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

SICILIA
CATANIA

Diagnosi biochimica e molecolare del deficit di diidropirimidina-deidrogenasi (DPDH) (gene DPYD)
Università degli Studi di Catania
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

IZRAEL

ISRAEL
TEL AVIV

Pharmacogenetics testing for 5'-FU toxicity (DPYD gene)
Pronto Diagnostics Ltd.
Zastosowanie : Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji

CZECHY

South Bohemia
CESKE BUDEJOVICE

Pharmacogenetics analysis of the DPYD gene
Hospital Ceské Budejovice
Zastosowanie : Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular de toxicidade ao 5-fluorouracil (gene DPYD)
Instituto Português de Oncologia do Porto, EPE / IPOFG - CRO Porto
Zastosowanie : Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji

WŁOCHY

LOMBARDIA
BRESCIA

Diagnosi farmacogenetica della tossicità del 5-fluorouracile (gene DPYD)
Università degli Studi di Brescia
Zastosowanie : Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular de deficiência de diidropirimidina desidrogenase (gene DPYD: Sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Análise farmacogenética de toxicidade ao 5-fluorouracil (genes DPYD e TYMS: pesquisa de mutações alvo)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Zastosowanie : Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji

HISZPANIA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico de la toxicidad por 5-fluorouracilo (genes DPYD, TYMS)
Hospital Universitario Virgen Macarena
Zastosowanie : Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangels (DPYD-Gen)
Praxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

PORTUGALIA

SUL
LISBOA

Diagnóstico de dÚfice de dihidropirimidina desidrogenase (gene DPYD)
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de los errores congénitos raros del metabolismo (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Zastosowanie : Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera