Wyszukaj badanie diagnostyczne
110 Wyniki
Nagłówek
: Akredytacja
=
;
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik der Dystonie (Gene: GCH1, SGCE, THAP1, TH1, TOR1A)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
BELGIA
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnose van Stickler syndroom (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą macierzy
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnostik der Dystonie (NGS-Screening-Panel, 31 Gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnostik der Dopa-responsiven Dystonie (GCH1- und TH-Gen)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Autosomal Dominant Dopa-Responsive Dystonia (GCH1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Autosomal dominant dopa-responsive dystonia (GCH1 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
NIEMCY
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik der Dystonien (Gene: ATP1A3, GCH1, MR1(PNKD), PRKRA, SGCE, TH, THAP1 und TOR1A)
Diagenom GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF
Diagnostik der Dopa-responsiven Dystonie (GCH1-Gen)
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnose van autosomaal dominante doparesponsieve dystonie (GCH1 gen)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
South Yorkshire
SHEFFIELD
Molecular diagnosis of Autosomal Dominant Dopa-responsive Dystonia (GCH1 gene: DNA sequencing of entire coding region & MLPA analysis)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik der BH4-defizienten Hyperphenylalaninämie B (GCH1-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik der Dopa-responsiven Dystonie (GCH1- und TH-Gen: Sequenzierung)
CeGaT GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
SZWAJCARIA
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnostic de la dystonie dopa-sensible autosomique dominante (gène GCH1)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnostik der Dopa-responsiven Dystonie (GCH1-, SPR- und TH-Gen)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Diagnosis of dopa-reponsive dystonia (GTPCH enzyme activity in fibroblasts, GCH1 gene analysis, pterin metabolites (neopterin and biopterin) in urine, plasma and CSF)
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza enzymatyczna
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Diagnosis of GTP cyclohydrolase I deficiency (GTPCH enzyme activity in fibroblasts, GCH1 gene analysis, pterin metabolites (neopterin and biopterin) in urine, plasma and CSF)
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza enzymatyczna
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
South Yorkshire
SHEFFIELD
Molecular diagnisis of Hyperphenylalaninemia (BH4-Deficient, B) (GCH1 gene)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der Dystonie/Dyskinesie (NGS-Screening-Panel, 37 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la distonía dopa-sensible (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik des GTP-Cyclohydrolase I-Mangels (GCH1-Gen)
CeGaT GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der Dopa-responsiven Dystonie (GCH1- und TH-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der des GTP-Cyclohydrolase I-Mangels (GCH1-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Diagnostik des GTP-Cyclohydrolase I-Mangels (GCH1-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Diagnostik der Dopa-responsiven Dystonie (GCH1-, SPR- und TH-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der Dopa-responsiven Dystonie (GCH1-, SPR- und TH-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnostic de l'ataxie, paraplégie spastique et maladies neurodégénératives liées (Panel)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnostic de la dystonie (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY
Diagnostic des maladies osseuses (Panel)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic du syndrome parkinsonien (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de la dystonie (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der BH4-defizienten Hyperphenylalaninämie (Gene: GCH1, PCBD1, PTS, QDPR)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der hereditären spastischen Paraplegie (NGS-Screening-Panel, 86 Gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
FRANCJA
BRETAGNE
BREST
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico del síndrome parkinsoniano raro (genes ATP13A2, GCH1, LRRK2, PARK7, PINK1, PRKN, SNCA, UCHL1)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der Epilepsie (NGS-Screening-Panel, 444 Gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Bayern
NEU-ULM
Diagnostik von seltenen Augenkrankheiten (NGS-Screening-Panel: 217 Gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la distonía de torsion y trastornos relacionados (panel)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik von metabolischer/mitochondrialer Epilepsie (NGS-Screening-Panel: 100 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik der seltenen Neurodegenerativen Krankheiten und Bewegungsstörungen (NGS-Screening-Panel, 301 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de hepatopatías (panel)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnostic de la maladie de Parkinson (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnostic de la déficience intellectuelle et/ou épilepsie (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
SZWAJCARIA
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnostic de l'épilepsie (Panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
BELGIA
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnose van cerebrale parese (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
BELGIA
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnose van zeldzame bewegingsstoornissen (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
BELGIA
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnose van paroxysmale-episodische stoornissen en geassocieerde aandoeningen (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
BELGIA
LIEGE
LIEGE
Diagnostic de la déficience intellectuelle rare d'origine génétique (panel de gènes)
CHU de Liège - UniLab Lg
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic de l'encéphalopathie épileptique (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic de la paraplégie spastique héréditaire (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic des anomalies neurodéveloppementales (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic des désordres neuromusculaires (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
WŁOCHY
TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosi dei disordini del movimento [pannello di geni]
MAGI'S LAB srl
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
BELGIA
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnose van hereditaire spastische paraplegie (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
Diagnostic des maladies héréditaires du métabolisme intermédiaire (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
BELGIA
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnose van de ziekte van Parkinson (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnose van zeldzame epilepsie (genpanel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnose van metabole aandoeningen (genenpanel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnose van neuro-ontwikkelingsaandoeningen (genenpanel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic des déficiences intellectuelles (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
BELGIA
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnose van verstandelijke beperkingen (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
FRANCJA
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnostic de l'ataxie (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
Laboratoire Cerba
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE
Diagnostic des erreurs innées du métabolisme (Panel)
Laboratoire Cerba
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
PORTUGALIA
NORTE
PORTO
Diagnóstico molecular da distonia dopa-sensível, DYT5 (gene GCH1) por sequenciação de toda a região codificante e pesquisa de grandes rearranjos por MLPA
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of GTP Cyclohydrolase I Deficiency (GCH1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des troubles du métabolisme et du transport des neurotransmetteurs (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Diagnosi del deficit di GTP cicloidrolasi (gene GCH1)
Policlinico Umberto I
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza enzymatyczna
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
DANIA
Sjælland
GLOSTRUP
Prenatal and postnatal molecular diagnosis of hyperphenylalaninemia (QPDR, GCH1 and PTS genes: mutation screening ; carrier screening)
Kennedy Center
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
NIEMCY
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnostik der Dopa-responsiven Dystonie (GCH1- und TH-Gen)
Praxis Dres. Gencik
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
DANIA
Sjælland
GLOSTRUP
Prenatal and postnatal molecular diagnosis of doparesponsive dystonia (TH, GCH1 and SPR genes: mutation screening ; carrier screening)
Kennedy Center
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
NIEMCY
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik der Dopa-responsiven Dystonie (GCH1- und TH-Gen)
CENTOGENE GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Andalucía
MÁLAGA
Diagnóstico de la deficiencia de GTP-ciclohidrolasa (gen GCH1)
Health in Code. Málaga
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico del déficit de GTP-ciclohidrolasa I (gen GCH1)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la distonía dopa-sensible autosómica dominante (gen GCH1)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
WŁOCHY
TOSCANA
PISA
Diagnosi della distonia Dopa-sensibile (analisi del gene GCH1)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik der Dopa-responsiven Dystonie (GCH1-, SPR- und TH-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
Diagnóstico de la distonía dopa-sensible autosómica dominante (gen GCH1)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnostik der Dopa-responsiven Dystonie (GCH1-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des canalopathies paroxystiques du système nerveux central (Panel)
Hôpital Saint Louis AP-HP
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnostic de la phénylcétonurie (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi della distonia rara [pannello di geni]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnostik der Dystonien (Gene: ANO3, ATP1A3, CIZ1, GCH1, GNAL, SGCE, SPR, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik von Dystonien (ATP1A3, GCH1, GNAL, SGCE, SLC2A1, TH, THAP1 und TOR1A Gen)
Medizinische Universität Wien
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagn¾stico de los errores congÚnitos raros del metabolismo (panel qSeqEsasy Neonatal)
qGenomics
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Madrid
CANTOBLANCO
Diagnóstico de la deficiencia de GTP-ciclohidrolasa I (gen GCH1)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji, Analiza enzymatyczna
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la distonia (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Madrid
TRES CANTOS
Diagnóstico de la epilepsia (panel - 515 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Madrid
TRES CANTOS
Diagnóstico de la distonía (genes ATP1A3, GCH1, PRKRA, SGCE, TH, THAP1, TOR1A)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Madrid
TRES CANTOS
Diagnóstico de la distonía genética rara (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Madrid
TRES CANTOS
Diagnóstico de la distonía con parkinsonismo (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Madrid
TRES CANTOS
Diagnóstico de la enfermedad de Parkinson y la demencia frontotemporal (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Madrid
TRES CANTOS
Diagnóstico del trastorno parkinsoniano raro (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico de la distonía genética rara (panel - 24 genes)
Health In Code. A Coruña
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico de la enfermedad motora rara (panel - 123 genes)
Health In Code. A Coruña
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA
Diagnóstico de los errores congénitos raros del metabolismo (panel)
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des anomalies du cervelet et mouvements anormaux de l'enfant (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnostic du trouble du transport des acides aminés (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico de la distonía genética rara (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
WŁOCHY
CALABRIA
MANGONE
Diagnosi molecolare della distonia dopa-sensibile (geni GCH1 e TH)
CNR
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik von Dystonien (ATP1A3, GNAL, THAP1, SGCE, SLC2A1, TOR1A, GCH1 und TH Gen)
Praxis für Humangenetik
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
CZECHY
Capital City Prague
PRAHA
Molecular diagnosis of dopa-responsive dystonia (GCH1 gene)
University Hospital Motol
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
Diagnosi molecolare della distonia dopa-sensibile (gene GCH1)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
PORTUGALIA
NORTE
PORTO
Diagnóstico bioquímico e molecular da deficiência de GTP cicloidrolase I (gene GCH1)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
PIEMONTE
TORINO
Diagnosi molecolare postnatale della distonia (analisi dei geni TOR1A, THAP1, GCH1 e SGCE mediante analisi di mutazione dell'intera regione codificante)
Ospedale Molinette
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik der Hyperphenylalaninämie mit Tetrahydrobiopterin-Mangel, B (GCH1 Gen)
Praxis für Humangenetik
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
PORTUGALIA
NORTE
PORTO
Diagnóstico de deficiência de ciclohidrolase I GTP (gene GCH1)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de los errores congénitos raros del metabolismo (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Zastosowanie
: Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
PORTUGALIA
NORTE
PORTO