Wyszukaj badanie diagnostyczne
48 Wyniki
Nagłówek
: Akredytacja
=
;
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik des Adrenogenitalen Syndroms (Gene: CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2 und HSD3B2)
Labor Lademannbogen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Niedersachsen
HANNOVER
Diagnostik des Adrenogenitalen Syndroms (CYP11B1-, CYP21A2- und HSD3B2-Gen)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik des Adrenogenitalen Syndroms (Gene: CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2, POR)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Bayern
REGENSBURG
Diagnostik des Adrenogenitalen Syndroms (CYP21A2-Gen: Sequenzierung / MLPA; CYP11B1-, HSD3B2- und POR-Gen: Sequenzierung)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
AUSTRIA
TIROL
INNSBRUCK
Molekulare Diagnostik des Adrenogenitalen Syndroms (CYP21A2-, CYP11B1- und HSD3B2-Gen)
Medizinische Universität Innsbruck
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnostik des Adrenogenitalen Syndroms (Gene: CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2 und HSD3B2)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnostik des Adrenogenitalen Syndroms (Gene: CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2 und HSD3B2)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik des Adrenogenitalen Syndroms (Gene: CYP17A1, CYP21A2, CYP11B1, HSD3B2, STAR)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnostik des Adrenogenitalen Syndroms (CYP21A2- und HSD3B2-Gen)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Congenital Adrenal Hyperplasia due to 3-beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency (HSD3B2 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnostik des Adrenogenitalen Syndroms (Gene: CYP11B1, CYP21A2, HSD3B2)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik des Adrenogenitalen Syndroms (CYP11B1-, CYP21A2- und HSD3B2-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic de l'hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase (gène HSD3B2)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater London
LONDON
Diagnosis of Congenital adrenal hyperplasia due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (HSD3B2: whole gene sequencing)
Biochemistry services - UCL Hospitals Foundation NHS Trust
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik des Adrenogenitalen Syndroms (Gene: CYP11B1, CYP21A2, HSD3B2)
MVZ Fenner & Krasemann
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Heterozygoten-Screening mittels NGS (Kingsmore-Panel-Analyse)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic de l'insuffisance surrénale primaire (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnostic d'anomalies du développement sexuel et infertilités périphériques (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la hiperplasia suprarrenal congénita (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HOLANDIA
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Nonsyndromal Disorders of Sex Development (gene panel; DSD00v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnostic d'anomalies du développement sexuel (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnostic des infertilités périphériques (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de trastornos del desarrollo sexual (panel)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
BELGIA
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnose van geslachtsontwikkelingsstoornissen (genenpanel)
Center for Medical Genetics Gent
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
WŁOCHY
TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosi dell'ipospadia [pannello di geni]
MAGI'S LAB srl
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Schleswig-Holstein
KIEL
Diagnostik des Adrenogenitalen Syndroms (Gene: CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2, POR, STAR)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Diagnostik des 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency - Mangels (HSD3B2-Gen)
Zentrallabor des Universitätsklinikums Heidelberg
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF
Diagnostik des Adrenogenitalen Syndroms (Gene: CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, CYP17A1, HSD3B2)
Zotz|Klimas Standort Düsseldorf
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA
Diagnóstico de la hiperplasia adrenal congénita (genes CYP21A2, CYP11B1, CYP17A1, HSD3B2)
Hospital Clínico Universitario de Santiago
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnostik des Adrenogenitalen Syndroms (Gene: CYP17A1, CYP21A2, CYP11B1 und HSD3B2)
Praxis Dres. Gencik
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnostik des Adrenogenitalen Syndroms (Gene: CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2 und HSD3B2)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la hiperplasia adrenal congénita (genes CYP21A2, CYP11B1, HSD3B2)
Hospital Clínic de Barcelona
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik des Adrenogenitalen Syndroms (CYP17A1-, CYP21A2- und HSD3B2-Gen)
Centogene AG
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik des Adrenogenitalen Syndroms (Gene: CY11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2 : Sequenzierung / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Andalucía
MÁLAGA
Diagnóstico de la hiperplasia suprarrenal congénita (gen HSD3B2)
IMEGEN - Delegación Málaga
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa (gen HSD3B2)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik des Adrenogenitalen Syndroms (CYP21A2- und HSD3B2-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Berlin
BERLIN
Diagnostik des Adrenogenitalen Syndroms (Gene: CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2, POR)
Labor Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
País Vasco
BARAKALDO
Diagnóstico de los trastornos de la diferenciación sexual (panel)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
WŁOCHY
TOSCANA
PISA
Diagnosi del disturbo dello sviluppo sessuale 46 XY [pannello di geni]
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnóstico de la hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa (gen HSD3B2)
Bioarray
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Diagnóstico de trastornos del desarrollo sexual (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
WŁOCHY
LOMBARDIA
PAVIA
Diagnosi dei disordini dello sviluppo sessuale [pannello di geni]
Microgenomics S.r.l.
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico de la hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa (gen HSD3B2)
DNA Data
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de trastornos de la diferenciación sexual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Madrid
TRES CANTOS
Diagnóstico de la hiperplasia suprarrenal congénita (genes CYP17A1, CYP21A2, CYP11B1, HSD3B2, POR, STAR)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnostik des Adrenogenitalen Syndroms (CYP21A2- und HSD3B2-Gen)
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Berlin
BERLIN