Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

111 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

FINLANDIA

Finland
TURKU

Akredytacja
Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Turku University Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Akredytacja
Diagnostic de l'incontinentia pigmenti (recherche de délétions récurrentes des exons 4-10 du gène IKBKG)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Akredytacja
Diagnóstico de la incontinentia pigmenti (gen IKBKG)
Sistemas Genómicos S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Lanarkshire
GLASGOW

Akredytacja
Molecular diagnosis of Incontinentia Pigmenti (IKBKG gene: by PCR analysis for common deletion and X-inactivation)
Queen Elizabeth University Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akredytacja
Molecular diagnosis of Incontinentia Pigmenti
The Aplastic Anaemia Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

HOLANDIA

Groningen
GRONINGEN

Akredytacja
Molecular diagnosis of Incontinentia Pigmenti type 2 (IKBKG gene)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic de la dysplasie ectodermique anhidrotique avec immunodéficience, ostéopétrose et lymphoedème (gène IKBKG)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnose van incontinentia pigmenti (IKBKG gen)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic du lymphoedème primaire (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HOLANDIA

Groningen
GRONINGEN

Akredytacja
Molecular diagnosis of Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia with Immunodeficiency (IKBKG gene)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

South Glamorgan
CARDIFF

Akredytacja
Molecular diagnosis of Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, With Immune Deficiency (IKBKG gene)
University Hospital of Wales
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Heterozygoten-Screening mittels NGS (Kingsmore-Panel-Analyse)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de la displasia ectodérmica (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Baden-Württemberg
ULM

Akredytacja
Diagnostik der atypischen familiären Mykobakteriose (IKBKG-Gen)
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
ULM

Akredytacja
Diagnostik der hypo-/anhidrotischen ektodermalen Dysplasie mit Immundefizienz (IKBKG-Gen)
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Akredytacja
Diagnostic de l'incontinentia pigmenti (gène IKBKG)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Zastosowanie : Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik der hypo-/anhidrotischen ektodermalen Dysplasie mit Immundefizienz (IKBKG- und NFKBIA-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

Akredytacja
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic des maladies dermatologique (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie disomii jedorodzicielskiej, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA, Analiza mikrosatelitów

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akredytacja
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Akredytacja
Diagnostic des maladies auto-inflammatoires (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik der Incontinentia pigmenti (IKBKG-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik der atypischen familiären Mykobakteriose (IKBKG-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HOLANDIA

Utrecht
UTRECHT

Akredytacja
Molecular diagnosis of Hypodontia/Oligodontia (gene panel; DON01v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de la inmunodeficiencia primaria (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

BRETAGNE
BREST

Akredytacja
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik der X-chromosomalen Intelligenzminderung (NGS-Panel, 115 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Akredytacja
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akredytacja
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik von Retardierungs- und Dysmorphiesyndromen (NGS-Screening-Panel, 353 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HOLANDIA

Utrecht
UTRECHT

Akredytacja
Molecular diagnosis of Primary Immunodeficiency (gene panel; PID00v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik der seltenen Hautkrankheiten (NGS-Screening-Panel, 253 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Exploration du métabolisme minéral (Panel)
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Akredytacja
Diagnostic de la déficience intellectuelle et/ou épilepsie (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

SZWAJCARIA

Suisse Romande
GENÈVE

Akredytacja
Diagnostic de l'épilepsie (Panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akredytacja
Diagnose van skeletdysplasie (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostic des diarrhées chroniques et cholestases (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic des déficits héréditaires de l'immunité innée (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic du déficit immunitaire primaire (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akredytacja
Diagnose van leukodystrofie (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic des maladies dermatologiques rares d'origine génétique (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic des anomalies neurodéveloppementales (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akredytacja
Diagnose van epidermolysis bullosa (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WŁOCHY

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Akredytacja
Diagnosi della sindrome da displasia ectodermica [pannello di geni]
MAGI'S LAB srl
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

BELGIA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akredytacja
Diagnose van primaire immuundeficiënties (panel van 291 genen)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnose van neuro-ontwikkelingsaandoeningen (genenpanel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnose van skelet dysplasie (gen panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnose van meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom (gen panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic des déficiences intellectuelles (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

BELGIA

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akredytacja
Diagnose van verstandelijke beperkingen (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

WŁOCHY

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Akredytacja
Diagnosi delle malattie odontologiche rare [pannello di geni]
MAGI'S LAB srl
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Akredytacja
Diagnostik des primären Lymphödems (Gene: EPHB4, GATA2, GJA1, GJC2, KIF11, PTPN14, VEGFC, CCBE1, FLT4, FOXC2, PIEZO1, FAT4, SOX18, IKBKG)
ARCHIMED Life Science GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic de l'Incontinentia Pigmenti (gène IKBKG)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic de la dysplasie ectodermique (gène IKBKG)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Akredytacja
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Whole exome)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

FRANCJA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Akredytacja
Diagnostic de la paraplégie spastique héréditaire (panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Akredytacja
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
Laboratoire Cerba
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic des entéropathies monogéniques (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Akredytacja
Molecular diagnosis of Incontinentia Pigmenti (NEMO (IKBKG): common deletion and sequencing)
Addenbrooke's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

NIEMCY

Baden-Württemberg
ULM

Akredytacja
Diagnostik der hypo-/anhidrotischen ektodermalen Dysplasie mit Immundefizienz (IKBKG- und NFKBIA-Gen)
DRK Baden-Württemberg/ Hessen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HOLANDIA

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Akredytacja
Diagnosis of Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia with Immunodeficiency (NEMO gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Akredytacja
Molecular diagnosis of Anhidrotic ectodermal dysplasia - immunodeficiency - osteopetrosis - lymphedema (IKBKG (NEMO) gene)
Addenbrooke's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Akredytacja
Molecular diagnosis of susceptibility to Familial Atypical Mycobacteriosis (IKBKG, IFNGR1, IFNGR2, IL12RB1, IL12B genes: Sequencing of the entire coding region of gene (s))
Addenbrooke's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

DANIA

Sjælland
GLOSTRUP

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene: deletion analysis; carrier analysis)
Kennedy Center
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

DANIA

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene: deletion of exon 4-10 and sequencing)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

NIEMCY

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnostik der Incontinentia pigmenti (IKBKG-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Praxis Dres. Gencik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnostik der hypo-/anhidrotischen ektodermalen Dysplasie mit Immundefizienz (IKBKG-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Praxis Dres. Gencik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnostik der atypischen familiären Mykobakteriose (IKBKG-Gen)
Praxis Dres. Gencik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la incontinentia pigmenti (gen IKBKG; array de SNPs)
DiNA Science
Zastosowanie : Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Inne
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la incontinentia pigmenti (gen IKBKG)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de la incontinentia pigmenti (gen IKBKG)
Health in Code. Valencia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia (genes IKBKG, NFKBIA)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de incontinentia pigmenti (gen IKBKG)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi dell'incontinentia pigmenti (gene IKBKG)
ASST Santi Paolo e Carlo, Ospedale San Paolo - Università degli Studi di Milano
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Incontinentia pigmenti (IKBKG Gen)
Medizinische Universität Wien
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la incontinentia pigmenti (gen IKBKG)
Igenomix Spain
Zastosowanie : Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

HISZPANIA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la incontinentia pigmenti (gen IKBKG)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
TERRASSA

Diagnóstico de la incontinentia pigmenti (gen IKBKG)
Consorci Sanitari de Terrassa
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico de la incontinentia pigmenti (gen IKBKG)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la incontinencia pigmentaria (gen IKBKG)
Bioarray
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare delle malattie gastroenterologiche rare [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la discapacidad intelectual sindrómica ligada al X (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Diagnosi delle sindromi con disabilità intellettiva [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico del síndrome neurocutaneo con epilepsia (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la deficiencia de IKBKG (gen IKBKG)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Zastosowanie : Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la lisencefalia, heterotopia subcortical e incontinencia pigmenti (panel)
Hospital San Pedro
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la displasia esquelética (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la inmunodeficiencia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnostik der kongenitalen Katarakt (NGS-Panel, 149 Gene)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de la incontinencia pigmentaria (gen IKBKG)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie metylacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la enfermedad inmunológica rara de origen genético (panel - 458 genes)
Health In Code. A Coruña
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la inmunodeficiencia primaria (panel - 301 genes)
Health In Code. A Coruña
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de síndromes con inmunodeficiencia combinada (panel - 74 genes)
Health In Code. A Coruña
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico del síndrome de hiper IgM (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la inmunodeficiencia primaria (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik der Incontinentia pigmenti (IKBKG-Gen)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik der hypo-/anhidrotischen ektodermalen Dysplasie mit Immundefizienz (IKBKG-Gen)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnostic de l'incontinentia pigmenti (gène IKBKG)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Zastosowanie : Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnostic du syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème (gène IKBKG)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Zastosowanie : Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi molecolare postnatale dell'incontinentia pigmenti (analisi del gene IKBKG mediante analisi di mutazione di esoni selezionati, sequeziamento dell'intera regione codificante, sequenziamento dell'intero esoma)
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der ektodermalen Dysplasie (WNT10A, IKBKG, EDA, NECTIN1, NECTIN4, NFKBIA, GJB6, EDAR und EDARADD Gen)
Praxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NORWEGIA

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SŁOWNIA

SLOVENIA
LJUBLJANA

Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Univerzitetni klinicni center Ljubljana
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

IZRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Incontinentia Pigmenti (IKBKG, Linkage analysis, PGD)
Shaare Zedek Medical Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LOMBARDIA
BRESCIA

Diagnosi molecolare dei difetti di IKBKG (gene IKBKG)
ASST Spedali Civili di Brescia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Incontinentia pigmenti (IKBKG Gen)
Praxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnóstico de la incontinentia pigmenti (gen IKBKG)
IBSAL - Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

WŁOCHY

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi della suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche, legata all'X, da deficit di IKBKG (gene IKBKG)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

WĘGRY

Dél-Alföld
SZEGED

Incontinentia pigmenti
University of Szeged Deparment of Medical Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera