Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

17 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

UNITED KINGDOM

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Autosomal recessive early-onset inflammatory bowel disease (IL10, IL10RA and IL10RB genes)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Post-natal diagnosis
Specjalizacje : Molecular genetics

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akredytacja
Diagnosis of inflammatory bowel disease (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie : Antenatal diagnosis, Post-natal diagnosis
Specjalizacje : Molecular genetics
Cele : Mutation scanning/screening and sequence analysis of selected exons, Sequence analysis: entire coding region, Deletion / Duplication analysis
Procedury techniczne : NGS sequencing (except WES)

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akredytacja
Diagnosis of Alpha-1-antitrypsin deficiency (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie : Post-natal diagnosis, Pre-symptomatic diagnosis
Specjalizacje : Molecular genetics
Cele : Targeted mutation analysis, Sequence analysis: entire coding region
Procedury techniczne : NGS sequencing (except WES), Sanger sequencing

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Akredytacja
Diagnosis of autoinflammatory diseases (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Zastosowanie : Post-natal diagnosis
Specjalizacje : Molecular genetics
Cele : Sequence analysis: entire coding region
Procedury techniczne : NGS sequencing (except WES)

NETHERLANDS

Utrecht
UTRECHT

Akredytacja
Molecular diagnosis of Congenital Diarrhea (gene panel; DIA00v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie : Post-natal diagnosis
Specjalizacje : Molecular genetics
Cele : Sequence analysis: entire coding region
Procedury techniczne : NGS sequencing (except WES)

NETHERLANDS

Utrecht
UTRECHT

Akredytacja
Molecular diagnosis of Primary Immunodeficiency (gene panel; PID00v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie : Post-natal diagnosis
Specjalizacje : Molecular genetics
Cele : Sequence analysis: entire coding region
Procedury techniczne : NGS sequencing (except WES)

NETHERLANDS

Utrecht
UTRECHT

Akredytacja
Molecular diagnosis of Autoinflammatory Disease (gene panel; PID01v17.2)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie : Post-natal diagnosis
Specjalizacje : Molecular genetics
Cele : Sequence analysis: entire coding region
Procedury techniczne : NGS sequencing (except WES)

GERMANY

Bayern
NEU-ULM

Akredytacja
Diagnosis of periodic fever syndromes (NGS screening panel: 25 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Zastosowanie : Post-natal diagnosis
Specjalizacje : Molecular genetics
Cele : Sequence analysis: entire coding region
Procedury techniczne : NGS sequencing (except WES)

GERMANY

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

Akredytacja
Diagnosis of autosomal recessive early-onset inflammatory bowel disease (IL10, IL10RA, IL10RB genes)
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Zastosowanie : Post-natal diagnosis
Specjalizacje : Molecular genetics
Cele : Sequence analysis: entire coding region
Procedury techniczne : Sanger sequencing

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnosis of autosomal recessive early-onset inflammatory bowel disease (IL10, IL10RA, IL10RB, TTC7A genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie : Antenatal diagnosis, Post-natal diagnosis
Specjalizacje : Molecular genetics
Cele : Targeted mutation analysis, Sequence analysis: entire coding region, Deletion / Duplication analysis
Procedury techniczne : NGS sequencing (except WES), Sanger sequencing, PCR based techniques, MLPA based techniques

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnosis of hereditary immune deficiencies (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie : Post-natal diagnosis
Specjalizacje : Molecular genetics
Cele : Mutation scanning/screening and sequence analysis of selected exons
Procedury techniczne : NGS sequencing (except WES)

ITALY

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of rare gastroenterologic diseases [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Zastosowanie : Post-natal diagnosis
Specjalizacje : Molecular genetics
Cele : Targeted mutation analysis, Mutation scanning/screening and sequence analysis of selected exons, Sequence analysis: entire coding region
Procedury techniczne : NGS sequencing (except WES), Whole Exome Sequencing (WES)

SPAIN

Madrid
MADRID

Diagnosis of inflammatory and autoimmune disease with epilepsy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Zastosowanie : Antenatal diagnosis, Pre-implantation diagnosis, Post-natal diagnosis, Risk assessment
Specjalizacje : Molecular genetics
Cele : Sequence analysis: entire coding region
Procedury techniczne : NGS sequencing (except WES)

SPAIN

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of immune dysregulation-inflammatory bowel disease-arthritis-recurrent infections syndrome (IL10, IL10RA, IL10RB genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Zastosowanie : Pre-implantation diagnosis, Post-natal diagnosis
Specjalizacje : Molecular genetics
Cele : Targeted mutation analysis, Mutation scanning/screening and sequence analysis of selected exons, Sequence analysis: entire coding region
Procedury techniczne : Sanger sequencing

SPAIN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of neurotransmitter defects and related diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Antenatal diagnosis, Post-natal diagnosis, Pre-symptomatic diagnosis
Specjalizacje : Molecular genetics
Cele : Mutation scanning/screening and sequence analysis of selected exons, Sequence analysis: entire coding region, Deletion / Duplication analysis
Procedury techniczne : NGS sequencing (except WES)

SPAIN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Antenatal diagnosis, Post-natal diagnosis, Pre-symptomatic diagnosis
Specjalizacje : Molecular genetics
Cele : Mutation scanning/screening and sequence analysis of selected exons, Sequence analysis: entire coding region, Deletion / Duplication analysis
Procedury techniczne : NGS sequencing (except WES)

SPAIN

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of immune dysregulation-inflammatory bowel disease-arthritis-recurrent infections syndrome (IL10, IL10RA, IL10RB genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Antenatal diagnosis, Post-natal diagnosis, Pre-symptomatic diagnosis
Specjalizacje : Molecular genetics
Cele : Mutation scanning/screening and sequence analysis of selected exons, Sequence analysis: entire coding region
Procedury techniczne : Sanger sequencing