Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

65 Wyniki

Lista badanych chorób (74)

Zespół delecji 22q11.2
Amyloidoza Agel
Achondroplazja
Agammaglobulinemia
Niedobór alfa-1-antytrypsyny
Zespół Angelmana
Zespół aniridii i braku rzepki
Brak tęczówki - ataksja móżdźkowa - niepełnosprawność intelektualna
Anoftalmia/mikroftalmia - zarośnięcie przełyku
Zespół Bannayana, Riley'a i Ruvalcaba
Zespół Beckwitha i Wiedemanna
Zwężenie szpar powiekowych-zmarszczka nakątna - opadanie powiek
Zespół skrzelowo-oczno-twarzowy
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1A
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1B
Wrodzony brak nasieniowodów
Jaskra wrodzona
Zespół Cowdena
Mukowiscydoza
Wrodzona hipoplazja nadnerczy spowodowana cytomegalią
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera
Niepełnosprawność intelektualna FRAXE
Rodzinna polipowatość gruczolakowata
Rodzinny tętniak aorty piersiowej i rozwarstwienie aorty
Zespół łamliwego chromosomu X
Dziedziczny rak piersi i jajnika
Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk
Choroba Huntingtona
Hipochondroplazja
Hipodoncja - dysplazja paznokci
Aniridia izolowana
Jaskra młodzieńcza
Ojcowska jednorodzicielska disomia chromosomu 14
Zespół Kallmanna - choroba serca
Dysplazja mezomeliczna Langera
Zespół Legiusa
Zespół Loeysa i Dietza
Zespół Lyncha
Dyschondrosteoza Lériego i Weilla
Postać poronna rodzinnej polipowatości gruczolakowatej związana MUTYH
Zespół wielkogłowie-autyzm
Zespół Marfana i zaburzenia pokrewne
Matczyna jednorodzicielska disomia chromosomu 16
Matczyna jednorodzicielska disomia chromosomu 6
Zespół Mowata i Wilsona
Mnogie kostniakochrzęstniaki
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Hemochromatoza typu 1
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Heterozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Nierzadka maloplytkowosc
Nerczak zarodkowy
Neurofibromatoza typu 1
Dystrofia oczno-gardłowa
Częściowa delecja chromosomu Y
Ojcowska jednorodzicielska disomia chromosomu 6
Zespół Pradera i Williego
Dystrofia miotoniczna typu 2
Rdzeniowy zanik mięśni
Rzekoma niedoczynność przytarczyc typu 1B
Rzadka niepłodność męska uwarunkowana genetycznie
Recesywna rybia łuska sprzężona z chromosomem X
Zespół Retta
Zespół Rubinsteina i Taybiego
Niski wzrost związany z SHOX
Zespół Silvera i Russella z powodu matczynej jednorodzicielskiej disomii chromosomu 7
Zespół Smitha i Magenis
Dystrofia plamki żółtej Sorsby'ego
Dystrofia miotoniczna Steinerta
Matczyna jednorodzicielska disomia chromosomu 14
Zespół Townesa i Brocksa
Przemijająca cukrzyca noworodkowa
Choroba Unverrichta i Lundborga
Zespół WAGR
Zespół Williamsa
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1 sprzężona z chromosomem X
By clicking on the links above you will be redirected to the corresponding disease or gene page

Diagnostic test(s) performed in the laboratory (65)

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 gene: 2 common mutations - 1138 G>A/C)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Alpha-1 antitrypsin deficiency (Serpina1 gene, 14q32.1: 2 common mutations S&Z)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Amyloidosis, Finnish type (Gelsolin gene (GSN): specific mutation analysis)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (11p15 microsatellite analysis for UPD, 11p15 methylation analysis ICR1 and ICR2, 11p15 MLPA analysis)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej, Badanie metylacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of predisposition to Breast and Ovarian Cancer (BRCA1 and BRCA2 genes: Mut. screening by CSCE, SNPlex and sequencing; dosage by MLPA)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Charcot Marie Tooth disease (CMT1A gene: duplication analysis)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Cystic fibrosis (CFTR gene: 32 most common mutations)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy (Dystrophin gene: deletion, duplication, carrier testing and linkage)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Factor V Deficiency - Leiden (F5: specific mutation analysis)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (Genes: FMR1, FMR2)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Haemochromatosis (HFE gene: 2 common mutations, 6p21.3)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer - HNPCC (hMLH1, hMSH2 and hMSH6: by DHPLC and sequencing)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: expansion analysis)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Hypochondroplasia (FGFR3 c.1620CA or c.1620CG mutations)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Marfan and Marfan-like syndromes (FBN1, TGFBR1, TGFBR2, MYH11, ACTA2 genes: CSCE, MLPA and sequencing)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Steinert Myotonic Dystrophy - DM1 (DMPK gene, 19q13.3: expansion analysis)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (PABPN1 gene, 14q11: expansion and rare point mutation analysis)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (Methylation-specific MLPA of the SNPRN gene,15q11-q13, UPD and deletion analysis)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Angelman syndrome (Methylation-specific MLPA of the SNPRN gene, 15q11-q13, UPD and deletion analysis)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Hyperprothrombinemia (Prothrombin 20210A mutation)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of diseases caused by mutations in the PTEN gene (full mutation analysis and MLPA, 10q23.3)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene: full mutation analysis and MLPA)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (11p15 methylation analysis ICRI, MSMLPA analysis)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej, Badanie metylacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Smith-Magenis syndrome (RAI1 gene: full mutation screen and MLPA)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1 gene: deletion analysis exons 7 & 8)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Transient Neonatal Diabetes Mellitus - TNDM (Chromosome 6 microsatellite analysis for UPD, 6q24 methylation analysis)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej, Badanie metylacji

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Nonsyndromic X-linked Ichthyosis - STS deficiency (STS gene: deletion analysis by MLPA)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Yq microdeletions (AZF a, b and c)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Dyschondrosteosis - Leri-Weill syndrome (full mutation screen and MLPA, SHOX gene in PAR1 of X andY)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Di George syndrome (by MLPA: regions 22q, 10p, 8p, 4q)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Langer mesomelic dysplasia (SHOX gene: full mutation screen and MLPA)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Blepharophimosis Ptosis Epicanthus Inversus -BPES (FOXL2: full mutation screen and MLPA)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Neurofibromatosis type 1 (NF1and SPRED1 genes: mutation screening by CSCE,SNPlex and sequencing; dosage by MLPA)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Kallmann syndrome type 1 and 2 (KAL1 and FGFR1: point mutation screen and MLPA)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Wilms Tumor, Aniridia, Genitourinary Anomalies, And Mental Retardation Syndrome (PAX6 gene: full intragenic mutation screen)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Mowat Wilson syndrome (ZFXH1B gene: full mutation screen)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Rubinstein Taybi syndrome (CREBBP and EP300 genes: full mutation screen and MLPA)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Hypodontia - dysplasia of nails or Witkop syndrome or Tooth and nail syndrome (MSX1 gene: full mutation screen, 4p16.1)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Anophthalmia/microphthalmia - esophageal atresia (SOX2 gene: full mutation screen and MLPA, 3q26.33)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of syndromes with Microphthalmia (BMP4, OTX2, PITX2 & TFAP2A genes: full mutation screen, MLPA and dosage)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Familial thoracic aortic aneurysm (TGFBR1, TGFBR2, MYH11 and ACTA2 genes: full mutation screen and MLPA)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Neurofibromatosis and Neurofibromatosis-Like Syndrome (Combined Full mutation screen of NF1 and SPRED1: by CSCE, SNPlex and sequencing; dosage by MLPA)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Cytomegalic congenital adrenal hypoplasia (DAX1 gene: full mutation analysis and MLPA)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Congenital bilateral absence of vas deferens - CAVD (CFTR gene: CF mutations inc Poly T)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1B - HMSN (MPZ gene: full mutation screen)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (GJB1 gene)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of familial adenomatous polyposis (MYH gene: 2 common mutations by sequencing)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Familial hypercholesterolemia (LDLR, APOB and PCSK9 genes)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies - HNPP (PMP22 gene: deletion analysis and MLPA, 17p11.2)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Multiple Exostoses (EXT1, 8q23-q24 and EXT2, 11p11-p12: full mutation screen)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Congenital and Juvenile glaucoma (MYOC gene: full mutation screen, 1q23-25)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Proximal myotonic myopathy - Myotonic Dystrophy type 2 (CNBP gene: analysis of common expansion mutation)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Pseudohypoparathyroidism (GNAS methylation, GNAS, STX16 deletions)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Unverricht-Lundborg disease -Progressive Myoclonus Epilepsy type 1 (CSTB gene)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Sorsby's fundus dystrophy (TIMP3 gene: direct sequencing of exons 4 & 5)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Townes-Brocks syndrome (SALL1 gene: targetted analysis of mutation hot-spot)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Uniparental Disomy of chromosome 14 (microsatellite analysis, 14q32 methylation analysis)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej, Badanie metylacji

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Williams syndrome (ELN gene: MLPA, limited screen only - 3 exons)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of agammaglobulinaemia (Methylation analysis)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Idiopathic short stature (SHOX gene: full mutation screen MLPA dosage)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Loeys-Dietz Syndrome Types 1A, 1B, 2A, 2B, 3 and 4 (TGFBR1, TGFBR2 genes: Sequencing of the entire coding region of gene (s))
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Male Infertility Due To Y Chromosome Deletions (DDX3Y, DAZ1, DAZ2, DAZ3, USP9Y genes: targeted mutation analysis)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza duplikacji/ delecji

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of X- Linked Mental Retardation (Associated With Fragile Site Fraxe) (AFF2 gene: Targetted mutation analysis by PCR and Blot)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Uniparental Disomy of Chromosome 16 (UPD16 Microsatellite Analysis)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of X-Linked Conditions excluding Haemophilia by non-invasive prenatal diagnosis (NIPD) (SRY gene)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna