Wyszukaj badanie diagnostyczne
335 Wyniki
Nagłówek
: Akredytacja
=
;
FRANCJA
NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
Diagnostic de prédisposition au cancer colo-rectaux héréditaire sans polypose (Panel)
CLCC Institut Bergonié
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą macierzy
FRANCJA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnostic de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire (Panel)
CLCC Institut Paoli Calmettes
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnostic des cancers colo-rectaux héréditaires sans polypose (gènes EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2 ; méthylation du gène MLH1 ; instabilité des microsatellites)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic du cancer du colon non polyposique (Panel)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
SZWAJCARIA
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer, search of familial specific mutation and BRCA1/2 Ashkenazi Jewish founder mutations (Panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF
Diagnostik des nicht-polypösen familiären Kolonkarzinoms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik des nicht-polypösen familiären Kolonkarzinoms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2)
Labor Lademannbogen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
BASEL
Molecular diagnosis of Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer (HNPCC)
Universitätsspital Basel
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
FRANCJA
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
Diagnostic de prédisposition au cancer colique sans polypose (gènes MLH1, MSH6, PMS2 et MSH2)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
BOCHUM
Diagnostik des HNPCC-Syndroms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Ruhr-Universität Bochum
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
BELGIA
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnose van erfelijk borst- en ovariumkankersyndroom (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
BELGIA
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnose van erfelijk digestieve kankerpredispositie-syndroom (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
BELGIA
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnose van erfelijke colonkanker (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA
BELGIA
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnose van erfelijk borst- en ovariumkankersyndroom (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnostik des nicht-polypösen familiären Kolonkarzinoms (MLH1-, MSH2- und MSH6-Gen)
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic du syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
SZWAJCARIA
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnosis of hereditary non polyposis colon cancer (MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 genes)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater Manchester
MANCHESTER
Molecular diagnosis of Lynch syndrome / Familial Non Polyposis Colon Cancer - HNPCC (MLH1, MSH2 and MSH6 genes: mutation scanning by bi-directional DNA sequence analysis)
St Mary's Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka przedobjawowa, Genetyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Merseyside
LIVERPOOL
Molecular diagnosis of Familial Non Polyposis Colon Cancer - HNPCC (MLH1, MSH2, MSH6 genes)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
West Yorkshire
LEEDS
Molecular diagnosis of Familial Non Polyposis Colon Cancer, HNPCC (sequence and MLPA dosage analysis of MLH1, MSH2, MSH6 & PMS2 genes)
St James's University Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
West Midlands
BIRMINGHAM
Molecular diagnosis of Familial Non Polyposis Colon Cancer (HNPCC). For MSI studies, paraffin blocks from tumour are required - please discuss with laboratory before sending (MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 genes)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
NIEMCY
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik des HNPCC-Syndroms (Gene: EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik der Prädisposition für familiären Brustkrebs (NGS-Screening-Panel: 18 Gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
South Glamorgan
CARDIFF
Molecular diagnosis of Familial Non Polyposis Colon Cancer (HNPCC, MSI analysis and MLH, MSH2 and MSH6 genes: Sequencing and dosage analysis)
University Hospital of Wales
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie disomii jedorodzicielskiej, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA, BS-Pirosekwencjonowanie, Analiza mikrosatelitów
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Wiltshire
SALISBURY
Molecular diagnosis of Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer - HNPCC (hMLH1, hMSH2 and hMSH6: by DHPLC and sequencing)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
FRANCJA
OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnostic de prédisposition aux polyposes intestinales et cancers digestifs (Panel)
IUCT Oncopole - CLCC Institut Claudius Regaud
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnostik des nicht-polypösen familiären Kolonkarzinoms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic des prédispositions au cancer héréditaire du sein et de l'ovaire (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA
BELGIA
HAINAUT
GOSSELIES
Diagnostic du syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire (panel de gènes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik des nicht-polypösen familiären Kolonkarzinoms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Bayern
REGENSBURG
Diagnostik des nicht-polypösen familiären Kolonkarzinoms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer (MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 gene)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
HOLANDIA
Zuid-Holland
LEIDEN
Molecular diagnosis of Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer (MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
Diagnosis of Lynch Syndrome (MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Murcia
EL PALMAR
Diagnóstico del cáncer de colon no polipósico (genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2)
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
BELGIA
HAINAUT
GOSSELIES
Diagnostic du syndrome de Lynch (gènes MLH1, MSH2 et MSH6)
Institut de Pathologie et de Génétique
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnose van erfelijk borst- en ovariumkankersyndroom (genenpanel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Lynch Syndrome (MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnóstico del síndrome de Lynch (panel)
Hospital General Universitario de Elche
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HOLANDIA
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Hereditary Non-Polyposis Colon Cancer (MSH2 and MSH6 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnostik des nicht-polypösen familiären Kolonkarzinoms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PIK3CA, PMS2)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Oxfordshire
OXFORD
Molecular diagnosis of Familial Non Polyposis Colon Cancer - HNPCC (MLH1, MSH2 and MSH6 genes: mutation screening by sequencing and dosage analysis by MLPA)
Churchill Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des nicht-polypösen familiären Kolonkarzinoms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnostik des nicht-polypösen familiären Kolonkarzinoms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PIK3CA, PMS2; Mikrosatelliten)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
SZWECJA
Region Stockholm
STOCKHOLM
Diagnosis of familial non polyposis colon cancer (MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 genes)
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
HOLANDIA
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Molecular diagnosis of Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer (MLH1, MSH2 and MSH6 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
HOLANDIA
Groningen
GRONINGEN
Molecular diagnosis of Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 gene, Microsatellite Instability and MLH1 promotormethylation)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie metylacji
BELGIA
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnose van erfelijk borst- en ovariumkankersyndroom (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
South Yorkshire
SHEFFIELD
'Molecular diagnosis of Familial Non Polyposis Colon Cancer - HNPCC (MSH2, MLH1, MSH6: DNA sequencing; MSH2 and MLH1: MLPA dosage)'
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic du syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Zastosowanie
: Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Genetyka, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic du cancer colorectal héréditaire sans polypose (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Baden-Württemberg
ULM
Diagnostik des HNPCC-Syndroms (Gene: MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2: Sequenzierung, MLPA)
Universitätsklinikum Ulm
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik des HNPCC-Syndroms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 - Sequenzierung/ MLPA/ Mikrosatellitendiagnostik)
Diagenom GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Diagnostic du cancer du côlon non polyposique (gènes MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM et PMS2)
CLCC Jean Perrin
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik des nicht-polypösen familiären Kolonkarzinoms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Niedersachsen
HANNOVER
Diagnostik des HNPCC-Syndroms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Medizinische Hochschule Hannover
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Bayern
NEU-ULM
Diagnostik des HNPCC-Syndroms (Gene: MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, PMS1 und PMS2)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HOLANDIA
Limburg
MAASTRICHT
Molecular diagnosis of Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (MLH1, MSH2 and MSH6 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
SZWECJA
Region Västra Götaland
GÖTEBORG
Molecular diagnosis of familial nonpolyposis colon cancer (MLH1, MSH2 and MSH6 genes: microsatellite instability)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
ESTONIA
Tartu
TARTU
Päriliku mittepolüpoosse soolevähi molekulaarne diagnostika (MLH1, MSH2, MSH6 geenid)
Asper Biogene
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Nottinghamshire
NOTTINGHAM
Molecular diagnosis of Familial Non Polyposis Colorectal Cancer -HNPCC (MLH1, MSH2 and MSH6 genes: sequencing and MLPA)
Nottingham University Hospitals NHS Trust
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnostik des nicht-polypösen familiären Kolonkarzinoms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Universitätsmedizin Mainz
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnostik des nicht-polypösen familiären Kolonkarzinoms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
AUSTRIA
STEIERMARK
GRAZ
Diagnostik des Lynch Syndroms (MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2 Gen)
Medizinische Universität Graz
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik des nicht-polypösen familiären Kolonkarzinoms (Mikrosatelliten-Instabilität, Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2)
MVZ Fenner & Krasemann
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Niedersachsen
HANNOVER
Diagnostik des nicht-polypösen familiären Kolonkarzinoms (MLH1-, MSH2- und MSH6-Gen)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Baden-Württemberg
KARLSRUHE
Diagnostik des nicht-polypösen familiären Kolonkarzinoms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Mismatch Repair Cancer Syndrome (MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
KANADA
Ontario
MISSISSAUGA
Molecular Diagnosis of Lynch Syndrome
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
AUSTRIA
TIROL
INNSBRUCK
Molekulare Diagnostik des Lynch Syndroms (MLH1-, MSH2-, MSH6- und PMS2-Gen)
Medizinische Universität Innsbruck
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
SZWAJCARIA
Suisse Romande
LAUSANNE
Molecular diagnosis of hereditary nonpolyposis colon cancer (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes: entire coding region)
Unilabs Lausanne
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
West Midlands
BIRMINGHAM
Molecular diagnosis of Mismatch Repair Cancer Syndrome (MSH6 gene)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Oxfordshire
OXFORD
Molecular Diagnosis of Mismatch Repair Cancer Syndrome (MSH6 gene: targeted mutation analysis)
Churchill Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic du syndrome de Brooke-Spiegler (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Molecular diagnosis of Lynch syndrome (hereditary colon cancer) (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM genes)
Universität Zürich
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
NIEMCY
Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnostik des HNPCC-Syndroms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
MVZ Martinsried GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik des HNPCC-Syndroms (Gene: EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, PMS2)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Mecklenburg-Vorpommern
GREIFSWALD
Diagnostik des nicht-polypösen familiären Kolonkarzinoms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Greifswald
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
KANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Lynch Syndrome (MLH1, MSH2, MSH6 sequencing and MLPA, EPCAM MLPA, IHC and MSI)
Mount Sinai Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Niedersachsen
GÖTTINGEN
Diagnostik des HNPCC-Syndroms (Gene: EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnostik des HNPCC-Syndroms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
SZWAJCARIA
Suisse Romande
LAUSANNE
Diagnosis of HNPCC (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes)
Synlab Lausanne
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Diagnostik des HNPCC-Syndroms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik des nicht-polypösen familiären Kolonkarzinoms (Gene: EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Diagnostic de prédisposition aux tumeurs (mélanome, pancréas, rein, sein-ovaire, colon, cancers cutanés) (Panel)
CLCC Jean Perrin
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
NORMANDIE
ROUEN
Diagnostic de prédisposition au cancer du colon (polyposique et non polyposique) (Panel)
CHU de Rouen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic du syndrome d'agénésie ou dysgénésie du corps calleux (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de prédisposition aux hémopathies malignes (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic du syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire (Panel)
CLCC Institut Curie
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic du syndrome de Lynch (Panel)
CLCC Institut Curie
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de prédisposition aux tumeurs du pancréas (Panel)
CLCC Institut Curie
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de prédisposition aux tumeurs du colo-rectum (Panel)
CLCC Institut Curie
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic moléculaire de prédisposition génétique aux cancers du tube digestif (Panel)
CLCC Institut Curie
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnostic de prédisposition aux polyposes intestinales et cancers digestifs (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA, BS-Pirosekwencjonowanie
FRANCJA
BRETAGNE
RENNES
Diagnostic de prédisposition aux polyposes intestinales et cancers digestifs (Panel)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire (Panel)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
NORMANDIE
CAEN
Diagnostic du syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire (Panel)
Centre François Baclesse
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico del síndromes de cáncer de mama, cólon y ovario hereditarios (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Baden-Württemberg
ULM
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Universitätsklinikum Ulm
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Sachsen
DRESDEN
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
Molecular Diagnosis of Lynch Syndrome (MLH1, MSH2, MSH6 or PMS2)
Children's Health Ireland @ Crumlin
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA
FRANCJA
OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnostic de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire (Panel)
IUCT Oncopole - CLCC Institut Claudius Regaud
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnostic de prédispositions au cancer du sein, de l'ovaire et du colon (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Bayern
WÜRZBURG
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Universität Würzburg - Biozentrum
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico del cáncer renal y trastornos relacionados (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
AUSTRIA
TIROL
INNSBRUCK
Molekulare Diagnostik des konstitutionellen Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndroms (MLH1-, MSH2-, MSH6- und PMS2-Gen)
Medizinische Universität Innsbruck
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE
Diagnostic de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire (Panel)
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico del cáncer de colon hereditario no polipósico (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik somatischer Mutationen in Tumorgewebe zur Therapieentscheidung (Somatisches Tumor-Panel, 710 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
ESTONIA
Tartu
TARTU
Rinna- ja munasarjavähi päriliku eelsoodumuse molekulaarne diagnostika
Asper Biogene
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
VILLEJUIF
Diagnostic de prédisposition au cancer (Panel)
CLCC Institut Gustave Roussy
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
VILLEJUIF
Diagnostic de prédisposition au cancer du pancréas (Panel)
CLCC Institut Gustave Roussy
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Diagnostic du syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire
CLCC Jean Perrin
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA
SZWAJCARIA
Suisse Romande
SION
Diagnostic des syndromes héréditaires de prédisposition au cancer (panel)
Institut Central des Hôpitaux (ICH)
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Genetyka, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnostic de prédisposition aux tumeurs (mélanome, pancréas, rein, sein-ovaire, colon, cancers cutanés) (Panel)
CLCC Institut Paoli Calmettes
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnostic de prédisposition aux polyposes intestinales et cancers digestifs (Panel)
CLCC Institut Paoli Calmettes
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Bayern
NEU-ULM
Diagnostik von familiären Tumorerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 40 Gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
VILLEJUIF
Diagnostic de prédisposition au cancer de la prostate (Panel)
CLCC Institut Gustave Roussy
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
VILLEJUIF
Diagnostic de prédisposition au cancer de l'ovaire (Panel)
CLCC Institut Gustave Roussy
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
VILLEJUIF
Diagnostic de prédisposition au cancer du sein (Panel : seconde intention)
CLCC Institut Gustave Roussy
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
VILLEJUIF
Diagnostic du syndrome de Lynch (Panel)
CLCC Institut Gustave Roussy
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA
FRANCJA
OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnostic de prédisposition au cancer de la prostate (Panel)
IUCT Oncopole - CLCC Institut Claudius Regaud
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnostic de prédisposition au carcinome pancréatique familial (Panel)
IUCT Oncopole - CLCC Institut Claudius Regaud
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Diagnostic de prédisposition aux polyposes intestinales et cancers digestifs
CLCC Léon Bérard
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Diagnosis of hereditary tumor diseases (Panel - 43 genes)
Genetica AG
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
FRANCJA
GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnostic de prédisposition héréditaire aux cancers digestifs, polyposes et cancers gynécologiques
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnostic de prédisposition au cancer du sein, de l'intestin et de l'ovaire (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON
Diagnostic de prédisposition au cancer du pancréas (Panel)
CLCC Georges François Leclerc
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON
Diagnostic de prédisposition au cancer du sein, de l'ovaire et de la prostate (Panel)
CLCC Georges François Leclerc
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Diagnostic du syndrome de Lynch (Panel)
CLCC Léon Bérard
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON
Diagnostic de prédisposition aux polyposes intestinales et cancers digestifs (Panel)
CLCC Georges François Leclerc
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Diagnosis of susceptibility to intestinal cancer (polyposis and non-polyposis) (Panel - 16 genes)
Genetica AG
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (Panel - 19 genes)
Genetica AG
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic du carcinome pancréatique familial (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des tumeurs et polyposes coliques (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
VILLEJUIF
Diagnostic de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire (Panel)
CLCC Institut Gustave Roussy
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnostic de la déficience intellectuelle et/ou épilepsie (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnostik des nicht-polypösen familiären Kolonkarzinoms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik des nicht-polypösen familiären Kolonkarzinoms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA
BELGIA
LIEGE
LIEGE
Diagnostic du cancer colorectal héréditaire sans polypose (panel de gènes)
CHU de Liège - Site du Sart Tilman
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA
BELGIA
LIEGE
LIEGE
Diagnostic de prédisposition aux cancers héréditaires (panel étendu de 26 gènes)
CHU de Liège - Site du Sart Tilman
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire (Panel)
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
BELGIA
HAINAUT
GOSSELIES
Diagnostic des cancers héréditaires (panel de gènes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
VILLEJUIF
Diagnostic de prédisposition au cancer colorectal (Panel)
CLCC Institut Gustave Roussy
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE
Diagnostic du syndrome familial avec prédisposition aux cancers (Panel)
Laboratoire Cerba
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Diagnostic de prédisposition au carcinome pancréatique familial (Panel)
CLCC Jean Perrin
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Diagnostic du cancer du tube digestif (Panel)
CLCC Jean Perrin
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic de prédispositions aux polyposes intestinales et cancers digestifs (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Diagnostic du syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire (Recherche ciblée mutation du panel HBOC)
Laboratoire de biologie médicale GEN-BIO
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic du déficit immunitaire primaire (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
BELGIA
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnose van familiaal pancreascarcinoom (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA
BELGIA
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnose van erfelijke aanleg voor prostaatkanker (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
BELGIA
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnose van renaal celcarcinoom en geassocieerde aandoeningen (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic des maladies dermatologiques rares d'origine génétique (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik des Magenkarzinoms (NGS-Screening-Panel: 13 Gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik des familiären Pankreaskarzinoms (NGS-Screening-Panel: 16 Gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic des anomalies neurodéveloppementales (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic du carcinome pancréatique familial (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic de la prédisposition au cancer de la prostate (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
BELGIA
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnose van constitutionele mismatch-repair-deficiëntiesyndroom (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
BELGIA
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnose van constitutionele mismatch-repair-deficiëntiesyndroom en Bloom syndroom (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
BELGIA
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnose van erfelijke diffuse maagkanker (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
NORMANDIE
ROUEN
Diagnostic de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire (Panel)
CHU de Rouen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des tumeurs génétiques de la peau (Panel)
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
BELGIA
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnose van familiaal pancreascarcinoom (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnose van aanleg voor colorectale kanker (genpanel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnose van neuro-ontwikkelingsaandoeningen (genenpanel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnose van meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom (gen panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de prédisposition héréditaire au cancer du sein, de l'ovaire, du pancréas et de la prostate (Panel)
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de prédisposition aux cancers du tube digestif (panel)
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnostic de prédisposition au cancer du pancréas (Panel)
CLCC Institut Paoli Calmettes
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
BELGIA
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnose van hereditair predispositiesyndroom voor gynaecologische kanker (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON
Diagnostic de prédisposition au cancer de la prostate (Panel)
CLCC Georges François Leclerc
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Analyse génétique tumorale intégrale (Panel)
CLCC Institut Curie
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic du cancer du colon non polyposique (Panel)
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater London
HARROW
Diagnosis of Familial Non Polyposis Colon Cancer - HNPCC (MLH1, MSH2 & MSH6 genes)
North West London Hospitals NHS - Northwick Park & St Marks Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
Molecular diagnosis of Familial Non Polyposis Colon Cancer - HNPCC (MLH1, MSH2 and MSH6: DNA sequencing and dosage)
Addenbrooke's Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Antrim and Newtownabbey
BELFAST
Molecular diagnosis of Familial Non Polyposis Colorectal Cancer -HNPCC (MLH1, MSH2 and MSH6 genes: sequencing and MLPA)
Belfast City Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA
SŁOWACJA
Bratislavsky kraj
BRATISLAVA
Molecular diagnosis of hereditary nonpolyposis colorectal cancer (MLH1, MSH2 and MSH6 genes: all exons including intron bounderies ; microsatellite instability)
Onkologicky ustav sv. Alzbety s.r.o.
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
KANADA
Ontario
LONDON
Diagnosis of Hereditary Breast/Ovarian Cancer (NGS Panel 22 genes)
London Health Sciences Centre
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
KANADA
Ontario
LONDON
Molecular Diagnosis of High Penetrance Hereditary Cancer Predisposition - Comprehensive NGS Panel (16 genes)
London Health Sciences Centre
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
KANADA
Ontario
LONDON
Molecular Diagnosis of Colorectal/Gastric Hereditary Cancer Predisposition - NGS Panel (23 genes)
London Health Sciences Centre
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
KANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Hereditary Renal Cancer - Comprehensive NGS Panel (15 genes)
Toronto General Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
KANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Hereditary Renal Transitional Cell Carcinoma - NGS Panel Group B Genes (4 genes)
Toronto General Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
KANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Lynch Syndrome- Comprehensive NGS Panel (4 genes) and del/dup (4 genes plus EPCAM)
Toronto General Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA
KANADA
Ontario
BOWMANVILLE
Molecular MMR Analysis of Somatic Tumor (NGS and MLPA)
Impact Genetics
Zastosowanie
: Genetyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA
KANADA
Ontario
LONDON
Molecular Diagnosis of Hereditary Cancer (Comprehensive NGS Panel)
London Health Sciences Centre
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
SZWECJA
Region Stockholm
SOLNA
Diagnosis of hereditary cancer (Panel - GeneMate)
iCellate Medical AB
Zastosowanie
: Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
WŁOCHY
CAMPANIA
NAPOLI
Diagnosi del cancro familiare non poliposico del colon (geni MLH1, MLH3, MSH2, MSH6)
Biotecnologie Avanzate Srl
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico del cáncer de mama y ovarios (panel)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
WŁOCHY
FRIULI VENEZIA GIULIA
AVIANO
Diagnosi molecolare del cancro familiare non poliposico del colon (geni MSH2, MLH1, MSH6)
Centro di Riferimento Oncologico
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Andalucía
SEVILLA
Diagnóstico del cáncer de colon no polipósico hereditario (genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico del síndrome de Lynch (genes MLH1, MSH2, MSH6)
Hospital Clínic de Barcelona
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA
WŁOCHY
LOMBARDIA
VARESE
Diagnosi immunoistochimica e molecolare del cancro familiare non poliposico del colon (sindrome di Lynch o HNPCC; geni MSH2, MSH6, PMS2, MLH1)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele
: Ekspresja białek
Procedury techniczne
: Immunohistochemia
NIEMCY
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnostik des HNPCC-Syndroms (Gene: EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, TGFBR2)
Praxis Dres. Gencik
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Bayern
BAD STEBEN
Diagnostik des nicht-polypösen familiären Kolonkarzinoms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WŁOCHY
TOSCANA
FIRENZE
Diagnosi molecolare del cancro non poliposico del colon (geni MLH1, MSH2 e MSH6)
AOU Careggi
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Lothian
EDINBURGH
Molecular diagnosis of Familial Non Polyposis Colon Cancer - HNPCC (MSH2 and MSH6 genes)
Western General Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico del síndrome de Lynch (genes EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Sistemas Genómicos S.L.
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA
WŁOCHY
TOSCANA
PISA
Diagnosi del cancro non poliposico del colon (geni MLH1, MSH2, MSH6)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
WŁOCHY
LOMBARDIA
MONZA
Diagnosi molecolare del cancro familiare non poliposico del colon (geni MLH1, MSH2, MSH6)
ASST Monza - Ospedale San Gerardo
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
NIEMCY
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik des nicht-polypösen familiären Kolonkarzinoms (Gene: EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2)
Centogene AG
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik des HNPCC-Syndroms (Gene: MLH1, PMS2, MSH2, MSH6 und Mikrosatellitendiagnostik)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Ekspresja białek
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Immunohistochemia
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik des nicht-polypösen familiären Kolonkarzinoms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnostik des nicht-polypösen familiären Kolonkarzinoms (Gene: EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2: Sequenzierung / MLPA)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico del síndrome de Lynch (panel de genes; análisis de inestabilidad de microsatélites (IMS); grandes deleciones mediante MLPA kit P003, MLPA kit ME011)
Hospital Universitario Donostia
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Diagnóstico del cáncer de colon no polipósico (genes MSH2, MSH6 y MLH1)
Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico del síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Pharmacogenetics, Genetyka, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
La Rioja
LOGROÑO
Diagnóstico del síndrome de Lynch (genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)
Hospital San Pedro
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnostik des nicht-polypösen familiären Kolonkarzinoms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF
Diagnostik des nicht-polypösen familiären Kolonkarzinoms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Zotz|Klimas Standort Düsseldorf
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik des nicht-polypösen familiären Kolonkarzinoms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2: Sequenzierung / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
WŁOCHY
LOMBARDIA
CREMONA
Diagnosi della predisposizione al cancro familiare del colon (geni MLH1, MSH2, MSH6, KRAS, PIK3CA; analisi di instabilità dei microsatelliti)
ASST Cremona
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Castilla - León
VALLADOLID
Diagnóstico del cáncer de colon hereditario no polipósico (genes MLH1, MSH2, MSH6)
IBGM - Instituto de Biología y Genética Molecular
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
La Rioja
LOGROÑO
Diagnóstico del síndrome de Lynch (genes MLH1, MSH2, MSH6)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Sachsen
LEIPZIG
Diagnostik des nicht-polypösen familiären Kolonkarzinoms (MLH1-, MSH2- und MSH6-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico del síndrome de Lynch (panel de genes)
Onkologikoa
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik des familiären Brustkrebs (NGS-Screening-Panel, 18 Gene
Centogene AG
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Cataluña
TERRASSA
Diagnóstico de la poliposis adenomatosa familiar (genes APC, MUTYH)
Consorci Sanitari de Terrassa
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Cataluña
TERRASSA
Diagnóstico del síndrome de Lynch (genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, KRAS)
Consorci Sanitari de Terrassa
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie metylacji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
'Diagnóstico molecular de cáncer de colon hereditario no polipósico (genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2: secuenciación completa; genes MLH1, MSH2: MLPA)'
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Lothian
EDINBURGH
Molecular diagnosis of Lynch Syndrome (HNPCC) and Familial Colorectal Cancer by sequencing of the entire coding region of the gene(s) plus copy number analysis (Genes: MSH2, MSH6)
Western General Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
HISZPANIA
Asturias
OVIEDO
Diagnóstico del cáncer de colon no polipósico hereditario (panel)
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico del cáncer de colon hereditario no polipósico (genes MLH1, MSH2, MSH6)
Hospital del Mar
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Cataluña
SABADELL
Diagnóstico del síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (panel)
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
SABADELL
Diagnóstico de la poliposis adenomatosa familiar y atenuada (panel)
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
KANADA
Alberta
EDMONTON
Molecular Diagnosis of Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer (MLPA, sequencing, targeted mutation analysis MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
University of Alberta
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnóstico del síndrome de Lynch (panel de genes)
Bioarray
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Schleswig-Holstein
KIEL
Diagnostik des HNPCC-Syndroms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Bayern
ERLANGEN
Diagnostik des HNPCC-Syndroms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico del cáncer de colon no polipósico hereditario (panel)
DNA Data
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnostik des CMMR-D-Syndroms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
KANADA
Alberta
EDMONTON
Molecular Diagnosis of Lynch Syndrome - NGS Panel (5 genes)
University of Alberta
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA, Badanie metodą macierzy
KANADA
Alberta
EDMONTON
Molecular Diagnosis of Hereditary Pancreatic Cancer NGS Panel (14 genes)
University of Alberta
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA, Badanie metodą macierzy
HISZPANIA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico del cáncer de colon (panel)
DNA Data
Zastosowanie
: Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnostik des nicht-polypösen familiären Kolonkarzinoms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnostik des CMMR-D-Syndroms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
FRANCJA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnostic de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnostic de prédisposition au carcinome pancréatique familial (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Cataluña
REUS
Diagnóstico del cáncer colorectal familiar no polipósico (genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)
Hospital Universitari de Sant Joan de Reus
Zastosowanie
: Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico del cáncer colorrectal (panel, qCancer CCR)
qGenomics
Zastosowanie
: Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de enfermedades neoplásicas raras (panel, qCancer Risk)
qGenomics
Zastosowanie
: Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Diagnóstico del cáncer heridatario (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico del riesgo de cáncer hereditario (panel, qCancer Risk Extended)
qGenomics
Zastosowanie
: Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico del riesgo de cáncer hereditario (panel)
ICO Hospitalet - Hospital Duran i Reynals
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Genetyka, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Diagnóstico del cáncer de colon no polipósico hereditario (genes MSH2, MSH6, PMS2)
Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Cytogenetyka, Biochemical genetics
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji, Niestabilność chromosomowa, Ekspresja białek
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA, Immunohistochemia, Analiza łamliwości chromosomów
HISZPANIA
La Rioja
LOGROÑO
Diagnóstico del cáncer gástrico (panel)
Hospital San Pedro
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
La Rioja
LOGROÑO
Diagnóstico del cáncer de mama y ovarios (panel)
Hospital San Pedro
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
La Rioja
LOGROÑO
Diagnóstico del cáncer colorrectal (panel)
Hospital San Pedro
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
La Rioja
LOGROÑO
Diagnóstico del cancer hereditario (panel)
Hospital San Pedro
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
WŁOCHY
LOMBARDIA
SAN FERMO DELLA BATTAGLIA
Diagnosi molecolare e biochimica del carcinoma del colon non poliposico ereditario
ASST Lariana - Ospedale S.Anna di Como
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Ekspresja białek
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Immunohistochemia
HISZPANIA
La Rioja
LOGROÑO
Diagnóstico del cáncer pancreático (panel)
Hospital San Pedro
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
La Rioja
LOGROÑO
Diagnóstico del cáncer renal (panel)
Hospital San Pedro
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico del síndrome de predisposición heredada al cáncer (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico del cáncer colorrectal hereditario (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico del cáncer de mama y ovario (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico del síndrome de Lynch (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
WŁOCHY
EMILIA ROMAGNA
PARMA
Diagnosi del tumore ereditario del colon-retto [pannello di geni]
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de enfermedades raras con defectos en la reparación del ADN (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Hessen
FRANKFURT AM MAIN
Diagnostik des nicht-polypösen familiären Kolonkarzinoms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
WŁOCHY
VENETO
PADOVA
Diagnosi delle malattie gastroenterologiche rare [pannello di geni]
Azienda Ospedaliera di Padova
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Diagnostik des Lynch-Syndroms (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 und EPCAM Gen)
Hanusch Krankenhaus
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Andalucía
MÁLAGA
Diagnóstico del cáncer de mama y ovario (panel)
Genologica
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Andalucía
MÁLAGA
Diagnóstico del cáncer de colon hereditario (panel)
Genologica
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnóstico del síndrome de Lynch (genes MLH1, MSH2, MSH6)
Fundación Instituto Valenciano de Oncología
Zastosowanie
: Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Badanie disomii jedorodzicielskiej, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Analiza mikrosatelitów
HISZPANIA
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico del cáncer de ovarios (panel - 12 genes)
Health In Code
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico del cáncer de próstata familiar (panel - 12 genes)
Health In Code
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico del cáncer pancreático familiar (panel - 17 genes)
Health In Code
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico del síndrome de Lynch (panel - 5 genes)
Health In Code
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico del cáncer gastrointestinal y colorrectal (panel - 24 genes)
Health In Code
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico del cáncer genético (panel - 128 genes)
Health In Code
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico de la enfermedad inmunológica rara de origen genético (panel - 458 genes)
Health In Code
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico de la inmunodeficiencia primaria (panel - 301 genes)
Health In Code
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico de la inmunodeficiencia por deficiencia de producción de anticuerpos (panel - 41 genes)
Health In Code
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico del síndrome de hiper IgM (panel - 8 genes)
Health In Code
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico del síndrome de Lynch (genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA
Diagnóstico del síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (panel)
Hospital Clínico Universitario de Santiago
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico del síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (panel)
ICO Hospitalet - Hospital Duran i Reynals
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Genetyka, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Saarland
HOMBURG
Diagnostik des nicht-polypösen familiären Kolonkarzinoms (Mikrosatelliten-Instabilität, Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Bioscientia MVZ Labor Saar GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Asturias
OVIEDO
Diagnóstico del cáncer hereditario (panel)
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Diagnóstico del cáncer de colon no polipósico hereditario (panel)
Hospital Universitario Ramón y Cajal
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Diagnóstico del síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (panel)
Hospital Universitario Ramón y Cajal
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA
Diagnóstico del cáncer de colon no polipósico hereditario (genes EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Hospital Clínico Universitario de Santiago
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Hessen
WIESBADEN
Diagnostik des HNPCC-Syndroms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
IMD Humangenetik Wiesbaden
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Diagnostik des Lynch-Syndroms (MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2 Gen)
Medizinische Universität Wien
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Baden-Württemberg
ULM
Diagnostik des HNPCC-Syndroms (Gene: EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Diagnóstico del cáncer hereditario (panel)
Hospital Universitari Son Espases
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico del síndrome de Lynch (genes MLH1, MSH2, MSH6)
ICO Hospitalet - Hospital Duran i Reynals
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Baden-Württemberg
ULM
Diagnostik von familiären Tumorerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 35 Gene)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnóstico de tumores sólidos (panel)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la inmunodeficiencia primaria (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Diagnóstico del cáncer de colon no polipósico hereditario (genes BMPR1A, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Aragón
ZARAGOZA
Diagnóstico del síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (panel)
Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Aragón
ZARAGOZA
Diagnóstico de la poliposis adenomatosa familiar (panel)
Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Aragón
ZARAGOZA
Diagnóstico del cáncer de colon no polipósico hereditario (panel)
Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Madrid
MAJADAHONDA
Diagnóstico del cáncer de colon no polipósico (genes EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Instituto de Investigación Sanitaria Puerta de Hierro
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnostic de prédisposition au cancer du tube digestif (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnostic de prédisposition aux cancers digestifs, du sein et des ovaires (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Cataluña
SABADELL
Diagnóstico del síndrome de Lynch (panel)
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
SABADELL
Diagnóstico del cáncer renal (panel)
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
SABADELL
Diagnóstico del carcinoma pancreático familiar (panel)
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
SABADELL
Diagnóstico del cáncer de próstata familiar (panel)
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico del cáncer familiar (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Pharmacogenetics, Genetyka, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
WŁOCHY
PUGLIA
CASTELLANA GROTTE
Diagnosi molecolare del cancro familiare non poliposico del colon (geni hMLH1, hMSH2, hMSH6)
IRCCS "Saverio De Bellis"
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
WŁOCHY
PUGLIA
BARI
Diagnosi molecolare della poliposi del colon familiare (geni MLH1, MSH2, MSH6, MYH)
Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
WŁOCHY
PUGLIA
BARI
Diagnosi molecolare del cancro familiare non poliposico del colon (geni MLH1, MSH2, MSH6)
Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
DANIA
Jylland
AARHUS
Molecular diagnosis of familial nonpolyposis colon cancer (MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 gene sequencing and MLPA)
Klinisk Genetisk Afdeling - Aarhus Universitetshospital - Skejby
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA
GRECJA
ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of nonpolyposis colon cancer (MLH1 and MSH6 genes)
BIOGENOMICA
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
PORTUGALIA
SUL
LISBOA
Diagnóstico molecular do cancro colorectal hereditário sem polipose (genes MLH1, MSH2 e MSH6)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
PORTUGALIA
NORTE
PORTO
Diagnóstico molecular do cancro colorectal hereditário sem polipose (análise de microssatélites e genes: MSH2, MLH1, MSH6 e PMS2)
Instituto Português de Oncologia do Porto, EPE / IPOFG - CRO Porto
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
WŁOCHY
PIEMONTE
ORBASSANO
Diagnosi molecolare del cancro non poliposico del colon (gene MSH6)
Azienda Ospedaliero-Universitaria San Luigi Gonzaga
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Molecular diagnosis of Hereditary non-polyposis colorectal cancer (MLH1, MSH2 and MSH6 gene; search for microsatellite instability and methylation of MLH1 promoter)
Het Nederlands Kanker Instituut - Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie metylacji
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi molecolare del cancro non poliposico del colon
Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro - IST
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
CYPR
Cyprus
NICOSIA
Molecular diagnosis of familial nonpolyposis colon cancer (MLH1, MSH2, MSH6, PMS1 and PMS2 genes)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
DANIA
Fyn
ODENSE
Molecular diagnosis of susceptibility to familial nonpolyposis colon cancer (MLH1, MSH2 and MSH6 gene analysis by sequencing and MLPA)
Amplexa Genetics A/S
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA
WŁOCHY
PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Diagnosi molecolare del cancro non poliposico del colon, familiare (gene PMS1, PMS2, MLH1, MSH2, MSH6)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
ESTONIA
Tallinn
TALLINN
Molecular diagnosis of familial nonpolyposis colon cancer (Microsatellite instability analysis, methylation analysis of MLH1 gene and mutation analyses of BRAF, MLH1, MSH2 and MSH6 genes)
IB Genetics OÜ
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie metylacji
NORWEGIA
Østlandet
OSLO
Molecular diagnosis of familial non polyposis colon cancer (MLH1, MSH2 and MSH6 genes)
Oslo Universitetssykehus HF, Rikshospitalet
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
GRECJA
ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of hereditary nonpolyposis colorectal cancer (MLH1, MSH2 and MSH6 genes: full sequencing and screening of large genomic rearrangements by MLPA)
National center for scientific research Demokritos
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA
PORTUGALIA
SUL
LISBOA
Diagnóstico molecular de cancro colorectal hereditário não-poliposo (genes MLH1, MSH2, MSH6, BRAF e KRAS)
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
IZRAEL
ISRAEL
TEL AVIV
Molecular diagnosis of hereditary non-polyposis colorectal cancer (MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 genes)
Pronto Diagnostics Ltd.
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
WŁOCHY
SARDEGNA
CAGLIARI
Diagnosi molecolare del cancro familiare non poliposico del colon (geni MLH1, MSH2, MSH6)
Ospedale "R. Binaghi"
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
KANADA
Québec
MONTRÉAL
Diagnostic moléculaire du cancer du côlon héréditaire non polyposique (gènes MLH1, MSH2, MSH6 / instabilité des microsatellites - 5 marqueurs)
Hôpital général juif - Jewish General Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
PORTUGALIA
NORTE
PORTO
Diagnóstico molecular do cancro colorectal hereditário sem polipose (genes MLH1, MSH2, MLH3, MSH6, BMPR1 e PMS2: Sequenciação de toda a região codificante para os genes MLH1, MSH2, MLH3, MSH6 e BMPR1 e análise de deleção/duplicação por MLPA para os genes MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico del síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (panel)
Hospital Universitario da Coruña
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Castilla - León
SALAMANCA
Diagnóstico del síndrome de Lynch (genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
IBSAL - Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
PORTUGALIA
NORTE
PORTO
Diagnóstico molecular de cancro colorectal hereditário sem polipose (painel NGS para os genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM: Sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
PORTUGALIA
NORTE
PORTO
Diagnóstico de cancro da mama/ovário (painel NGS)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
WŁOCHY
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Diagnosi molecolare e immunoistochimica del cancro non poliposico ereditario del colon (analisi di instabilità microsatellitare per i loci: BAT25, BAT26, D2S123, D17S250, DS346, BAT40, NR21, NR24, D18S58, TGFBR2 - analisi immunoistochimica delle proteine MLH1, MSH2, MSH6)
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
KANADA
Alberta
CALGARY
Molecular Diagnosis of Hereditary Renal Cancer - NGS Panel (16 genes)
Alberta Children's Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA, Badanie metodą macierzy
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik des Lynch-Syndroms (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2 und TGFBR2 Gen)
Praxis für Humangenetik
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik des konstitutionellen Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndroms (MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2 Gen)
Praxis für Humangenetik
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik des Muir-Torre-Syndroms (MLH1, MSH2 und MSH6 Gen)
Praxis für Humangenetik
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Andalucía
GRANADA