Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

9 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

HISZPANIA

Asturias
OVIEDO

Akredytacja
Diagnóstico del síndrome de Prader-Willi (genes MAGEL2, NDN, OCA2, SNORD116, SNRPN)
Hospital Universitario Central de Asturias
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (NDN- und SNRPN-Gen)
Pränatalmedizin München
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie metylacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Akredytacja
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome by targetted copy number analysis (NDN gene)
Belfast City Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

POLSKA

Warszawa
WARSZAWA

Diagnostyka molekularna zespołu Pradera i Williego (delecja, disomia ojcowska, defekt imprintingu 15q11-13)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des Prader-Willi Syndroms (SALSA MS-MLPA probemix ME028-B2)
Medizinische Universität Wien
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico del síndrome de Prader-Willi (genes MAGEL2, NDN, OCA2, SNRPN)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico del síndrome de Prader-Willi (gen NDN)
Bioarray
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare dell'albinismo oculocutaneo [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de Prader-Willi (genes MAGEL2, OCA2, NDN, SNRPN)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA