Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

11 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

PORTUGALIA

CENTRO
COIMBRA

Diagnóstico molecular da acondroplasia (gene FGFR3)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

PORTUGALIA

CENTRO
COIMBRA

Diagnóstico molecular da hemofilia A e B (genes FVIII e FIX)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

PORTUGALIA

CENTRO
COIMBRA

Diagnóstico molecular da deficiência de factor VII
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

PORTUGALIA

CENTRO
COIMBRA

Diagnóstico molecular da doença de Von Willebrand 2A/2B/2N (gene vWF): sequenciação de toda a região codificante
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

PORTUGALIA

CENTRO
COIMBRA

Diagnóstico molecular de Púrpura trombótica trombocitopénica (gene ADAMTS13)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

PORTUGALIA

CENTRO
COIMBRA

Diagnóstico molecular eritrocitose familiar (genes EPOR, VHL, PHD2, HIF2 alfa)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

PORTUGALIA

CENTRO
COIMBRA

Diagnóstico molecular de Anemia sideroblástica (gene GLRX5)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

PORTUGALIA

CENTRO
COIMBRA

Diagnóstico molecular de Anemia sideroblástica com ataxia (gene ABCB7)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

PORTUGALIA

CENTRO
COIMBRA

Diagnóstico molecular de trombocitemia essencial (gene MPL)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

PORTUGALIA

CENTRO
COIMBRA

Diagnóstico molecular de policitemia dependente de VHL (gene VHL)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

PORTUGALIA

CENTRO
COIMBRA

Diagnóstico molecular de deficiência de proteína C (gene PROC): sequenciação de toda a região codificante e pesquisa de grandes rearranjos
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji