Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

30 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik des Beckwith-Wiedemann-Syndroms (CDKN1C-, KCNQ1OT1- und H19-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie disomii jedorodzicielskiej, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA, BS-Pirosekwencjonowanie, Analiza mikrosatelitów

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akredytacja
Diagnosis of Beckwith-Wiedemann Syndrome (CDKN1C, H19 and KCNQ1OT1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie disomii jedorodzicielskiej, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA, Badanie metodą macierzy, Analiza mikrosatelitów

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akredytacja
Diagnostik des Beckwith-Wiedemann-Syndroms (H19- und KCNQ1OT1-Gen: Methylierungstest/MLPA)
Universitätsmedizin Mainz
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Beckwith-Wiedemann-Syndroms (CDKN1C-Gen: Sequenzierung Exon 1 und 2; KCNQ1OT1-Gen: MLPA)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akredytacja
Molecular diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / Testing for known mutations in family members; H19, IGF2, KCNQ1OT1 genes: Targetted mutation analysis)
The Aplastic Anaemia Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akredytacja
Diagnosis of Hemihyperplasia (KCNQ1OT1, H19 and UPD11p15)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA, Badanie metodą macierzy, Analiza mikrosatelitów

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
ESSEN

Akredytacja
Diagnostik des Beckwith-Wiedemann-Syndroms (CDKN1C-Gen, MS-MLPA, Mikrosatelliten-Analyse)
Universitätsklinikum Essen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie metylacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire du syndrome Beckwith-Wiedemann
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Asturias
OVIEDO

Akredytacja
Diagnóstico del síndrome de Beckwith-Wiedemann (genes H19, IGF2, KCNQ1OT1; 11p.15.5)
Hospital Universitario Central de Asturias
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Akredytacja
Diagnostik des Beckwith-Wiedemann Syndroms (Gene: CDKN1C, H19, KCNQ1OT1, NSD1)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Badanie metylacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Beckwith-Wiedemann Syndrome (by methylation, UPD analysis, DNA sequencing of CDKN1C)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie disomii jedorodzicielskiej, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA, Analiza mikrosatelitów

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik des Beckwith-Wiedemann-Syndroms (Gene: CDKN1C, H19, KCNQ1OT1, NSD1: Sequenzierung, MLPA)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico del síndrome de Beckwith-Wiedemann (panel)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Murcia
EL PALMAR

Akredytacja
Diagnóstico del síndrome de Beckwith-Wiedemann (genes CDKN1C, H19, IGF2, KCNQ1OT1)
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA, Badanie metodą macierzy

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnose van meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom (gen panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de Beckwith-Wiedemann (gènes CDKN1C, H19, IGF2 et KCNQ1OT1)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic du syndrome de Beckwith-Wiedemann (région 11p15 ; gènes CDKN1C, H19 et IGF2)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

WŁOCHY

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Diagnosi molecolare della sindrome di Beckwith-Wiedemann (geni H19, LIT1, UPD11, CDKN1C)
Istituto Auxologico Italiano
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie metylacji, Wykrywanie
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA, Badanie metodą macierzy, FISH

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico del síndrome de Beckwith-Wiedemann (panel)
IMEGEN - Delegación Valencia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA, Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del síndrome de Beckwith-Wiedemann (genes KCNQ1OT1, CDKN1C)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie disomii jedorodzicielskiej, Badanie metylacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA, Analiza mikrosatelitów

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico del síndrome de Beckwith-Wiedemann (genes CDKN1C, H19, IGF2, KCNQ1OT1)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Schleswig-Holstein
KIEL

Diagnostik des Beckwith-Wiedemann-Syndroms (H19- und KCNQ1OT1-Gen: Methylierungstest/MLPA)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Schleswig-Holstein
KIEL

Diagnostik des Silver-Russell-Syndroms (H19- und KCNQ1OT1-Gen: Methylierungstest/MLPA)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico del síndrome de Beckwith-Wiedemann (genes H19, IGF2 y CDKN1C)
DNA Data
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnostik des Beckwith-Wiedemann Syndroms (H19 und KCNQ1OT1 Gen)
Labordiagnostik GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de Beckwith-Wiedemann (genes NSD1, H19, IGF2, KCNQ1OT1, CDKN1C)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico del síndrome de Beckwith-Wiedemann por defectos de impronta o microdeleciones de la región 11p15 (genes KCNQ1OT1, H19)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnóstico del síndrome de Beckwith-Wiedemann (genes H19, IGF2, KCNQ1OT1; 11p.15.5)
Hospital Universitari Son Espases
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Cataluña
SABADELL

Diagnóstico del síndrome de Beckwith-Wiedemann (genes CDKN1C, H19, IGF2, KCNQ1OT1)
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA, Badanie metodą macierzy, Analiza mikrosatelitów

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Diagnóstico do síndrome de Beckwith-Wiedemann (genes H19 e KCNQ1OT1)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA