Wyszukaj badanie diagnostyczne
54 Wyniki
Nagłówek
: Akredytacja
= ;

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de la fibrose pulmonaire idiopathique (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnostik des Revesz-Debuse-Syndrom (TINF2-Gen)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera

Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnostik der autosomal-dominanten Dyskeratosis congenita (TERC-, TERT- und TINF2-Gen)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera

Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Autosomal Dominant Dyskeratosis Congenita type 1, 2, 3 and 4 (TERC, TERT, TINF2 and RTEL1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la disqueratosis congénita (panel)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der Dyskeratosis congenita (Gene: DKC1, NHP2, NOP10, TERC, TERT, TINF2)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik des Hoyeraal-Hreidarsson-Syndroms (DKC1-, TERT- und TINF2-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des syndromes avec microcéphalie (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de prédisposition aux hémopathies malignes (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de l'aplasie médullaire (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic du syndrome myélodysplasique et leucémies aiguës myélodysplasiques (Panel)
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis
Zastosowanie
: Genetyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik des Revesz-Debuse-Syndrom (TINF2-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la anemia aplásica y trastornos relacionados (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik von Syndromen mit Immundefekten (NGS-Screening-Panel, 38 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Primary Immunodeficiency (gene panel; PID00v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik der Blutbildungsdefekte (NGS-Screening-Panel: 183 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik der seltenen Hautkrankheiten (NGS-Screening-Panel, 253 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnostic de la déficience intellectuelle et/ou épilepsie (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des téloméropathies (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic du déficit immunitaire primaire (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

LIEGE
LIEGE
Diagnostic de la déficience intellectuelle rare d'origine génétique (panel de gènes)
CHU de Liège - UniLab Lg
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic des maladies dermatologiques rares d'origine génétique (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic des anomalies neurodéveloppementales (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosi delle genodermatosi caratterizzate da disordini della cheratinizzazione/ittiosi ereditaria [pannello di geni]
MAGI'S LAB srl
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnose van dyskeratosis congenita (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnose van primaire immuundeficiënties (panel van 291 genen)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnose van pulmonale fibrose (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnose van neuro-ontwikkelingsaandoeningen (genenpanel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic des déficiences intellectuelles (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnose van verstandelijke beperkingen (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnostic de l'ataxie (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

LIEGE
LIEGE
Diagnostic des pathologies hématologiques congénitales (panel de gènes)
CHU de Liège - UniLab Lg
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

Baden-Württemberg
ULM
Diagnostik der Dyskeratosis congenita (Gene: DKC1, TERC, TERT, TINF2, NHP2, NOLA3)
DRK Baden-Württemberg/ Hessen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik der autosomal-dominanten Dyskeratosis congenita (TERC-, TERT- und TINF2-Gen)
Centogene AG
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik des Revesz-Debuse-Syndrom (TINF2-Gen: Sequenzierung)
Centogene AG
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
Diagnóstico de la disqueratosis congénita (panel)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico de la disqueratosis congénita (genes TERC, TERT, TINF2, DKC1)
IMEGEN - Delegación Valencia
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnóstico de la disqueratosis congénita (panel)
Bioarray
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik der Dyskeratosis congenita (TERC, TERT und TINF2 Gen)
Medizinische Universität Wien
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera

Madrid
MADRID
Diagnóstico de la discapacidad intelectual sindrómica ligada al X (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico de la disqueratosis congénita (panel)
DNA Data
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la disqueratosis congénita (genes CTC1, DKC1, NHP2, NOP10, RTEL1, RTEL1, TERC, TERT, TINF2, USB1, WRAP53)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la disqueratosis congénita (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la atrofia de cerebelo (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la disqueratosis congénita (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico de la enfermedad inmunológica rara de origen genético (panel - 458 genes)
Health In Code
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico de la inmunodeficiencia primaria (panel - 301 genes)
Health In Code
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico de síndromes con inmunodeficiencia combinada (panel - 74 genes)
Health In Code
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnóstico de la disqueratosis congénita (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico de la disqueratosis congénita (panel - 16 genes)
Health In Code
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la inmunodeficiencia primaria (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of dyskeratosis congenita (TERT, TERT, DKC, NOLA3 and TINF genes)
BRFAA - Biomedical Research Foundation Academy of Athens
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna

Madrid
MADRID