Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

132 Wyniki

Lista badanych chorób (255)

Kwasica 3-metyloglutakonowa typu 3
Zespół ADULT
Postać poronna rodzinnej polipowatości gruczolakowatej związana z APC
Achondrogeneza typu 1B
Achondroplazja
Achromatopsja
Żółtkowta dystrofia dołkowo-plamkowa o początku w wieku dorosłym
Holoprozencefalia alobarna
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2P
Zespół niewrażliwości na androgeny
Zespół tętniaka i zapalenia kości i stawów
Zarośnięcie brzegów powiek - zaburzenia ektodermalne - rozszczep wargi/podniebienia
Anoftalmia/mikroftalmia - zarośnięcie przełyku
Zespół Antleya i Bixlera
Zespół Aperta
Aplazja gruczołów łzowych i ślinowych
Atelosteogeneza typu I
Atelosteogeneza typu II
Atelosteogeneza typu III
Atypowy zespół Retta
Autosomalna dominująca hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna
Autosomalna dominująca atrofia nerwu wzrokowego i zaćma
Autosomalny dominujący zespół zaniku nerwu wzrokowego plus
Autosomalny dominujący zanik nerwu wzrokowego, typ klasyczny
Autosomalny dominujący zespół skrzydlik podkolanowych
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 3
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 31
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 4
Autosomalna dominująca witreoretinochoroidopatia
Autosomalna recesywna bestrofinopatia
Autosomalna recesywna hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna
Autosomalny recesywny izolowany zanik nerwu wzrokowego
Autosomalny recesywny zanik nerwu wzrokowego, typ OPA7
Autosomalna recesywna mikrocefalia pierwotna
Autosomala recesywna paraplegia spastyczna typu 11
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 14
Autosomalna recesywna spastyczna paraplegia typu 15
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 20
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 21
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 26
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 55
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 5A
Zespół oskrzelowo-uszno-nerkowy
Zespół Bannayana, Riley'a i Ruvalcaba
Zespół Bardeta i Biedla
Łagodna nawracająca cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 1
Łagodna nawracająca cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 2
Dystrofia plamki żółtej Besta
Dystrofia krystaliczna Biettiego
Obustronna czołowo-skroniowa polimikrogyria
Dysplazja Boomeranga
Zespół skrzelowo-oczno-twarzowy
Zespół skrzelowo-uszny
Dystrofia barwnikowa w kształcie motyla
CADASIL
Rodzinna leukoencefalopatia naczyniowa zależna od COL4A1
Centralna otoczkowa dystrofia błony naczyniowej
Choroideremia
Przewlekła niewydolność oddechowa z zaburzeniem metabolizmu surfaktantu
Klasyczny wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 21-hydroksylazy
Choroba Coatsa
Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 7
Złożone niedobory hormonów przysadki, formy genetyczne
Dystrofia stożka z wzmocnioną odpowiedzią pręcików
Dystrofia czopków i pręcików
Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 11-beta-hydroksylazy
Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem dehydrogenazy 3-beta-hydroksysteroidowej
Wrodzony przerost nadnerczy z powodu niedoboru oksydoreduktazy cytochromu P450
Wrodzony zespół podobny do wewnątrzmacicznego zakażenia płodu
Wrodzona dystrofia mięśniowa z udziałem móżdżku
Wrodzona dystrofia mięśniowa bez niepełnosprawności intelektualnej
Wrodzona stacjonarna ślepota nocna
Zespół agenezji ciała modzelowatego i nieprawidłowych narządów płciowych
Agnezja ciała modzelowatego - neuropatia
Dysgenezja kory z hipoplazją mostu i móżdżku z powodu mutacji TUBB3
Zespół Cowdena
Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa
Choroba Crouzona
Triada Currarino
Skóra kręta ciemienia - rogowacenie ciemne - kraniosynostoza
Mukowiscydoza
Karłowatość/Niskorosłość diastroficzna
Zespół EEC
Zespół EEM
Wczesnoniemowlęca encefalopatia padaczkowa
Zespół Ellisa Van Crevelda
Dysplazja wygiętych kości związana z FGFR2
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2I
Rodzinna ostra encefalopatia martwicza
Rodzinna polipowatość gruczolakowata z powodu mikrodelecji 5q22.2
Rodzinne rozwarstwienie aorty
Dziedziczna malformacja jamista mózgu
Rodzinny rak jelita grubego typu X
Rodzinne druzy tarczy nerwu wzrokowego
Rodzinna wysiękowa witreoretinopatia
Rodzinne męskie przedwczesne dojrzewanie płciowe
Czerniak rodzinny
Rodzinna porencefalia
Rodzinny tętniak aorty piersiowej i rozwarstwienie aorty
Zespół Fowlera
Dysplazja czołowo-przynasadowa
Demencja czołowo-skroniowa
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2M
Dno białoplamiste
Zespół Gardnera
Uogólniona młodzieńcza polipowatość jelita cienkiego
Zespół Gorlina
Zespół cefalopolisyndaktylii Greiga
Dziedziczna amyloidoza ATTR
Dziedziczny rak piersi i jajnika
Dziedziczny rak piersi
Dziedziczny zespół polipowatości mieszanej
Hipochondroplazja
Hipotrichoza z młodzieńczym zwyrodnieniem plamki
Zespół dysregulacja immunologiczna - poliendokrynopatia - enteropatia sprzężony z chromosomem X
Dziecięcy zespół ostrej niewydolności oddechowej
Niemowlęce zwyrodnienie móżdżkowo-siatkówkowe
Dziecięca encefalopatia epileptyczno-dyskinetyczna
Dystrofia siatkówki
Śródmiąższowa choroba płuc spowodowana niedoborem ABCA3
Śródmiąższowa choroba płuc spowodowana niedoborem SP-C
Cholestaza wewnątrzwątrobowa ciężarnych
Izolowany zespół czaszki w kształcie trójlistnej koniczyny
Izolowany wrodzony hipogonadyzm hipogonadotropowy
Trigonocefalia izolowana
Zespół Jacksona i Weissa
Młodzieńcza polipowatość niemowląt
Zespół Kallmanna - choroba serca
Choroba Kennedy'ego
Zespół L1
Zespół łzowo-uszno-zębowo-palcowy
Zespół Larsena
Zwyrodnienie siatkówki o późnym początku
Wrodzona ślepota Lebera
Hipoplazja komórek Leydiga z powodu całkowitej oporności na hormon luteinizujący
Hipoplazja komórek Leydiga spowodowana częściową opornością na LH
Zespół Li i Fraumeni
Zespół kończynowo-sutkowy
Lizencefalia spowodowana mutacją LIS1
Lizencefalia z powodu mutacji TUBA1A
Lizencefalia typu 1 spowodowana mutacją genu doublecortin
Holoprozencefalia lobarna
Zespół Loeysa i Dietza
Kamica żółciowa związana z niskim poziomem fosfolipidów
Zespół Lyncha
Zespół MRCS
Postać poronna rodzinnej polipowatości gruczolakowatej związana MUTYH
Dysplazja żuchwowo-obojczykowa z lipodystrofią typu B
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, typ Guiona i Almeida
Zespół Marfana typu 1
Zespół Marfana typu 2
Pomarszczona epiteliopatia barwnikowa siatkówki z Martyniki
Zespół Melnicka i Needlesa
Leukodystrofia metachromatyczna
Mikrolizencefalia
Pośrodkowy międzypółkulowy wariant holoprozencefalii
Zespół Millera i Diekera
Zespół Mohra i Tranebjaerga
Zespół Muenke
Zespół Muira i Torrego
Wieloogniskowa dystrofia wzorzasta symulująca dno żółtoplamiste
Dysplazja wielonasadowa typu 4
Zespół wielosystemowej dysfunkcji mieśni gładkich
Choroba mięsień-oko-mózg
Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej
Nieklasyczna wrodzona niedoczynność nadnerczy spowodowana niedoborem 21-hydroksylazy
Pierwotna niedoczynność jajników
Trimetylaminuria
Zespół Nagera
Zespół Marfana noworodków
Ostra niewydolność oddechowa noworodków spowodowanan niedoborem SP-B
Choroba Norrie'go
Ukryta dystrofia plamki
Dysplazja zębowo-paznokciowo-skórna
Zespół atrofia nerwu wzrokowego-niepełnosprawność intelektualna
Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 4
Zespół Jouberta ze spektrum ustno-twarzowo-palcowym
Niskorosłość osteoglofoniczna
Zespół uszno-twarzowo-szyjny
Zespół uszno-podniebienno-palcowy typu 1
Zespół uszno-podniebienno-palcowy typu 2
Zespół hiperstymulacji jajników
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2O
Autosomalna recesywna dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typu 2K
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2N
Zespół Pallistera i Hall
Zespół Partingtona
Heterotopia guzkowa okołokomorowa
Przetrwałe hiperplastyczne pierwotne ciało szkliste
Zespół Peutza i Jeghersa
Zespół Pfeiffera
Polipowatość gruczolakowata związana z polimerazą "proofreading
Polimikrogyria z powodu mutacji TUBB3
Polimikrogyria z hipoplazją nerwu wzrokowego
Polisyndaktylia
Pozaosiowa dysostoza kończynowo-twarzowa
Polidaktylia zaosiowa typu A
Polidaktylia zaosiowa typu B
Pierwotna dyskinezja rzęsek - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
Pierwotny brak wyrżnięcia zęba
Postępująca dystrofia czopków
Postępująca rodzinna wewnątrzwątrobowa cholestaza typu 1
Postępująca rodzinna wewnątrzwątrobowa cholestaza typu 2
Postępująca rodzinna wewnątrzwątrobowa cholestaza typu 3
Postępujące porażenie nadjądrowe
Rzadkie choroby genetyczne
Rzadka choroba neurodegeneracyjna
Dystrofia plamki siatkówki typu 2
Retinopatia barwnikowa
Zapalenie siatkówki kropkowate bielejące
Padaczka rolandyczna - dyspraksja mowy
Zespół Saethre i Chotzena
Schizencefalia
Zespół Schopfa, Schulza i Passarge'a
Holoprosencefalia semilobarna
Spektrum dysplazji przegrodowo-ocznej
Holoprosencefalia przegrodowo-przedwzrokowa
Ciężka achondroplazja - opóźnienie rozwoju - rogowacenie ciemne
Ciężkie trudności w karmieniu - zahamowanie wzrostu - małogłowie spowodowane niedoborem ASXL3
Zespół niski wzrost-atrofia nerwu wzrokowego-anomalia Pelgera i Huëta
Zespół Simpsona, Golabiego i Behmela
Nieokreślone położenie trzewi
Zespół odwrócenia trzewi
Dystrofia plamki żółtej Sorsby'ego
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 7
Synostoza kręgowo-nadgarstkowo-skokowa
Choroba Stargardta
Podkorowa heterotopia linijna
Syndromiczne małoocze typu 5
Terminalna dysplazja kostna - zaburzenia barwnikowe
Spoidłowy rozszczep twarzy
Dysplazja tanatoforyczna
Zespół Treachera i Collinsa
Nieprawidłowe zakręty mózgu związane z tubulinopatią (Dysgyria związana z tubulinopatią)
Zespół Turcota z polipowatością
Zespół Ushera typu 1
Zespół Ushera typu 2
Zespół Ushera typu 3
Zespół Van der Woude'a
Zespół Ehlersa i Danlosa typ naczyniowy
Choroba von Hippel'a i Lindau'a
Zespół Walkera i Warburga
Zespół Westa
Choroba Wilsona
Zespół Wolframa
Zespół podobny do zespołu Wolframa
Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna sprzężona z chromosomem X
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem - hipoplazja móżdżku
Lizencefalia sprzężona z chromosomem X z nieprawidłowymi narządami płciowymi
Wrodzone rozwarstwienie siatkówki sprzężone z chromosomem X
Spatyczność - niepełnosprawność intelektualna- padaczka sprzężona z chromosomem X
Skóra pergaminowa
Wariant skóry pergaminowej
Kompleks skóra pergaminowa/zespół Cockayne'a
Choroba oczu Wysp Alandzkich

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (346)

ABCA3
ABCA4
ABCB11
ABCB4
ABHD12
ACO2
ACTA2
ADAM9
ADGRA3
ADGRG1
ADGRV1
AGBL5
AIPL1
ALMS1
ANOS1
APC
AR
ARFGEF2
ARHGEF18
ARL2BP
ARL3
ARL6
ARSA
ARX
ASPM
ASXL3
ATF6
ATL1
ATM
ATP7B
ATP8B1
B4GALNT1
B4GAT1
BBS1
BBS2
BEST1
BMPR1A
BRCA1
BRCA2
BRIP1
C12ORF65
C1QTNF5
C8ORF37
CA4
CABP4
CACNA1F
CACNA2D4
CCM2
CDH1
CDH16
CDH23
CDH3
CDHR1
CDK5RAP2
CDKN2A
CENPJ
CEP152
CEP250
CEP290
CEP78
CERKL
CFAP410
CFTR
CHEK2
CHM
CIB2
CISD2
CLRN1
CLUAP1
CNGA1
CNGA3
CNGB1
CNGB3
CNNM4
COL3A1
COL4A1
COL4A2
CRB1
CRPPA
CRX
CSF2RA
CTNNA1
CTNNB1
CWC27
CYP11B1
CYP21A2
CYP4V2
CYP7B1
DAG1
DCX
DDB1
DDB2
DHDDS
DHODH
DHX38
DRAM2
DTHD1
EDA
EDAR
EFEMP1
EFNB1
EFTUD2
ELOVL4
EMC1
EMX2
ERCC2
ERCC3
ERCC4
ERCC5
EVC
EVC2
EYA1
EYS
FAM161A
FBN1
FGF10
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FKRP
FKTN
FLNA
FLNB
FLVCR2
FMO3
FOXG1
FOXP3
FSHR
FZD4
G6PD
GDF6
GLI2
GLI3
GNAT1
GNAT2
GPC3
GPR179
GRK1
GRM6
GUCA1A
GUCA1B
GUCY2D
HARS
HESX1
HGSNAT
HK1
HSD3B2
IDH3B
IFT140
IFT172
IMPDH1
IMPG1
IMPG2
IQCB1
IRF6
KCNJ13
KCNV2
KIAA1549
KIF11
KIZ
KLHL7
KRIT1
L1CAM
LARGE1
LCA5
LHCGR
LRAT
LRIT3
LRP5
MAK
MAPKAPK3
MAPT
MCPH1
MERTK
MFN2
MFSD8
MLH1
MNX1
MSH2
MSH6
MTPAP
MUTYH
MVK
MYH11
MYLK
MYO7A
NAALADL1
NBAS
NBN
NDP
NEK2
NEUROD1
NMNAT1
NODAL
NOTCH3
NR2E3
NR2F1
NRL
NYX
OAT
OCLN
OPA1
OPA3
OPHN1
OTX2
PAFAH1B1
PALB2
PCARE
PCDH15
PDCD10
PDE6A
PDE6B
PDE6C
PDE6G
PDE6H
PITPNM3
PMS2
PNKP
POC1B
POLD1
POLE
POLH
POLR1C
POLR1D
POMGNT1
POMGNT2
POMK
POMT1
POMT2
POR
PRCD
PRDM13
PROK2
PROKR2
PROM1
PROP1
PRPF3
PRPF31
PRPF4
PRPF6
PRPF8
PRPH2
PTCH1
PTCH2
PTEN
PTH1R
RAB28
RAD51C
RAD51D
RANBP2
RAX2
RBP3
RCBTB1
RD3
RDH12
RDH5
REEP1
REEP6
RELN
RGR
RHO
RIMS1
RLBP1
ROM1
RP1
RP1L1
RP2
RP9
RPE65
RPGR
RPGRIP1
RS1
RTN4IP1
RXYLT1
SAG
SAMD11
SEMA4A
SF3B4
SFTPB
SFTPC
SHH
SIX1
SIX3
SIX5
SLC12A6
SLC25A46
SLC26A2
SLC2A1
SLC7A14
SMAD3
SMAD4
SNRNP200
SOX2
SPART
SPAST
SPATA7
SPG11
SPG14
SPG21
SPG7
SPP2
SRPX2
STIL
STK11
TCOF1
TCTN3
TFAP2A
TGFB2
TGFBR1
TGFBR2
TGIF1
TIMM8A
TIMP3
TMEM126A
TOPORS
TP53
TP63
TRNT1
TRPM1
TSPAN12
TTC8
TTLL5
TTR
TUBA1A
TUBA8
TUBB2B
TUBB3
TULP1
TWIST1
UNC119
USH1C
USH1G
USH2A
VHL
WDR62
WFS1
WHRN
WNT10A
XPA
XPC
ZFYVE26
ZIC2
ZIC3
ZMPSTE24
ZNF408
ZNF513
By clicking on the links above you will be redirected to the corresponding disease or gene page

Diagnostic test(s) performed in the laboratory (132)

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des Treacher-Collins-Franceschetti-Syndroms (POLR1D- und POLR1C-Gen: Sequenzierung, TCOF1-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der Holoprosenzephalie (NGS-Panel Holoprosenzephalie, 7 Gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des Adrenogenitalen Syndroms (CYP21A2-Gen: Sequenzierung / MLPA; CYP11B1-, HSD3B2- und POR-Gen: Sequenzierung)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der vorzeitigen Ovarialinsuffizienz (FSHR-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangels
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der Zystischen Fibrose (CFTR-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der Trimethylaminurie
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der Prädisposition für familiären Brust- und Eierstockkrebs (NGS-Screening-Panel: 11 Gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik von PRPH2-Gen-assoziierten Augenkrankheiten
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der Stargardt-Krankheit (Gene: ABCA4, CNGB3, ELOVL4 und PROM1)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der X-chromosomalen Retinoschisis (RS1-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des Cowden-Syndroms (PTEN-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des nicht-polypösen familiären Kolonkarzinoms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der Leberschen kongenitalen Amaurose (NGS-Screening-Panel: 27 Gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des Li-Fraumeni-Syndroms (TP53-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des familiären malignen Melanoms (CDKN2A-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des hereditären Kolonkarzinoms mit Polyposis (NGS-Screening-Panel: 9 Gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der Retinitis pigmentosa (NGS-Screening-Panel: 91 Gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des von-Hippel-Lindau-Syndroms (VHL-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der Sorsby Fundusdystrophie (TIMP3-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der Doyne Honigwaben Dystrophie (EFEMP1-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der juvenilen Makulardegeneration mit Hypotrichose (CDH3-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der Chorioideremie (CHM-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des Saethre-Chotzen-Syndroms (FGFR3-Gen: Pro250Arg, TWIST-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der autosomal-rezessiven Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2I, 2K, 2M, 2N, 2O, 2P (Gene: DAG1, FKRP, FKTN, POMT1, POMT2, POMGNT1)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung (Gene: FKRP, POMGNT1, POMT1, POMT2)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der Muscle-Eye-Brain-Disease (Gene: FKRP, FKTN, LARGE, POMGNT1, POMT1 und POMT2)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des ADULT-Syndroms (TP63-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des Poplitealen Pterygium-Syndroms (IRF6-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des Van der Woude-Syndroms (IRF6-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der ektodermalen Dysplasie (EDA- und EDAR- und TP63-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der Androgeninsensitivität (AR-Gen: Sequenzierung/MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des Kallmann-Syndroms Typ 1 und 2 (Gene: ANOS1, FGFR1, PROK2, PROKR2: Sequenzierung, MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des ovariellen Überstimulationssyndroms (FSHR-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des Andermann-Syndroms (SLC12A6-Gen: Sequenzierung, Kopplungsanalyse)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik zerebraler cavernöser Fehlbildungen (CCM2-, KRIT1- und PDCD10-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der Lissenzephalie (Gene: ARX, DCX, PAFAH1B1, TUBA1A)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik ARX-Gen-assoziierter Krankheiten (West-Syndrom, PROUD-Syndrom, XLAG, MRXARX, PRTS)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der Muscle-Eye-Brain-Disease (FKRP- und POMGNT1-Gen: Sequenzierung, MLPA, Kopplungsanalyse)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der periventrikulären nodulären Heterotopie (FLNA- und ARFGEF2-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der bilateralen frontoparietalen Polymikrogyrie (GPR56-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der septo-optischen Dysplasie (HESX1-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des Walker-Warburg-Syndroms (Gene: B3GNT1, COL4A1, FKRP, FKTN, ISPD, LARGE, POMT1, POMT2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, TMEM5)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der Lissenzephalie Typ Norman-Roberts (RELN-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der spinobulbären Muskelatrophie Typ Kennedy (AR-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der familiären spastischen Paraplegie (Gene: ATL1, B4GALNT1, CYP7B1, REEP1, SPAST, SPG7, SPG11, SPG14, SPG20, SPG21, ZFYVE26)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der Achondroplasie (FGFR3-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des BOR-Syndroms (EYA1-, SIX1- und SIX5-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der FLNA-assoziierten Knochendysplasie (FLNA-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der Hypochondroplasie (FGFR3-Gen: partielle Sequenzierung)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der thanatophoren Dysplasie (FGFR3-Gen: partielle Sequenzierung)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik von FGFR-bedingten Kraniosynostose-Syndromen (FGFR1-, FGFR2- und FGFR3-Gen: partielle Sequenzierung)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der Atrophia gyrata (OAT-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der Achromatopsie (NGS-Screening-Panel: 6 Gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der Bietti kristallinen Dystrophie (CYP4V2-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des Norrie-Syndroms (NDP-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der Optikusatrophie (NGS-Screening-Panel: 14 Gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der kongenitalen stationären Nachtblindheit (NGS-Screening-Panel: 14 Gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik von BEST1-Gen-assoziierten Augenkrankheiten
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik EEM-Syndroms (CDH3-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des Fundus albipunctatus (PRPH2-, RDH5- und RLBP1-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der Retinitis punctata albescens (Gene: PRPH2, RDH5, RHO und RLBP1)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (NGS-Screening-Panel: 34 Gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des fehlenden Zahndurchbruchs (PTH1R-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der exsudativen Vitreoretinopathie (NGS-Screening-Panel: 8 Gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der Atemnot mit Stoffwechseldefekt des Surfactant-Systems (Gene: ABCA3, CSF2RA, SFTPB, SFTPC)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln (ABCB4-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der familiären intrahepatischen Cholestase (ABCB4-, ABCB11- und ATP8B1-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der metachromatischen Leukodystrophie (ARSA-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der isolierten Mikrozephalie (Gene: ASPM, CENPJ, CEP152, CDK5RAP2, MCPH1, STIL, WDR62)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der kranio-fronto-nasalen Dysplasie (EFNB1-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der Schizenzephalie (Gene: COL4A1, EMX2, SHH und SIX3)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des Ellis-van-Creveld-Syndroms (EVC- und EVC2-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des männlich-limitierten Pubertas praecox (LHCGR-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der Leydig-Zell-Hypoplasie (LHCGR-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der progressiven supranukleären Blickparese Typ 1 (MAPT-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der frontotemporalen Demenz (MAPT-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des LADD-Syndroms (FGFR2-, FGFR3- und FGF10-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des ALSG-Syndroms (FGF10 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik FLNB-Gen-assoziierter Krankheiten (Larsen-Syndrom, Boomerang-Dysplasie, Synspondylismus, Atelosteogenesis)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des Fowler-Syndroms (FLVCR2-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des atypischen Rett-Syndroms (FOXG1-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des IPEX-Syndroms (FOXP3-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik GLI3-Gen-assoziierter Syndrome (Sequenzierung und MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des Simpson-Golabi-Behmel-Syndroms (GPC3-Gen: Sequenzierung und MLPA))
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des L1-Syndroms (L1CAM-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der viszeralen Heterotaxie Typ 5 (NODAL-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik von CADASIL (NOTCH3-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des Pseudo-TORCH-Syndroms (OCLN-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der X-chromosomalen geistigen Retardierung mit zerebellärer Hypoplasie (OPHN1-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des P450-Oxidoreduktase-Mangels (POR-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des isolierten hypogonadotropen Hypogonadismus (FGFR1-, PROK2- und PROKR2-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des Gorlin-Syndroms (PTCH1-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der akuten nekrotisierenden Enzephalopathie (RANBP2-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des Branchio-otogenen-Syndroms (SIX1-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik SLC26A2-Gen-assoziierter Krankheiten
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der Rolando-Epilepsie mit Sprachdyspraxie (SRPX2-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des branchio-okulo-fazialen Syndroms (TFAP2A-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der Polymikrogyrie mit Sehnervhypoplasie (TUBA8-Gen: Sequenzierung)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der bilateralen frontalen Polymikrogyrie (TUBB2B-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der mandibulo-akralen Dysplasie mit Lipodystrophie (ZMPSTE24 -Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des Oto-fazio-zervikalen Syndroms (EYA1-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der komplexen kortikalen Dysplasie mit weiteren Gehirnfehlbildungen (TUBG1)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der syndromalen Mikrophthalmie Typ 5 (OTX2-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der syndromalen Mikrophthalmie Typ 3 (SOX2-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der primären autosomal-rezessiven Mikrozephalie 1-7 (ASPM-, WDR62- und MCPH1-Gen: Sequenzierung; Loci: MCPH1, MCPH2, MCPH3, MCPH4, MCPH5, MCPH6, MCPH7: Kopplungsanalyse)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der familiären Porenzephalie (COL4A1- und COL4A2-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des Morbus Wilson (ATP7B-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der zerebralen Mikroangiopathie mit Hämorrhagie (COL4A1-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des Bainbridge-Roppers-Syndroms (ASXL3 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der X-chromosomalen Heterotaxie (ZIC3-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des Baraitser-Burn-Syndroms (TCTN3-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des Joubert-Syndroms Typ 18 (TCTN3-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der kommissurale Gesichtsspalte (PTCH2-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des kombinierten Hypophysenhormon-Mangels (HESX1-, PROP1-, OTX2-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des Nager-Syndroms (SF3B4-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des Currarino-Syndroms (MNX1-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der mandibulo-fazialen Dysostose mit Mikrozephalie (EFTUD2-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des Miller-Syndroms (DHODH-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der frühinfantilen epileptischen Enzephalopathie 10 (PNKP-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der Odonto-onycho-dermalen Dysplasie (WNT10A-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom (WNT10A-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik von TTR-Gen-assoziierten Amyloidosen (TTR-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der subkortikalen Bandheterotopie (DCX- und PAFAH1B1-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der Tubulinopathie-assoziierten Dysgyrie (TUBA1A-, TUBB2B- und TUBB3 -Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung (Gene: FKRP, LARGE1, POMT1, POMT2)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung (Gene: ISPD,FKRP, FKTN, POMT1)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der Makuladystrophie (NGS-Screening-Panel: 21 Gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des Usher-Syndrom (NGS-Screening-Panel: 13 Gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der Xeroderma pigmentosa (NGS-Screening-Panel: 9 Gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des Peutz-Jeghers-Syndroms (STK11-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik des thorakalen Aortenaneurysma und Aortendissektion (NGS-Screening-Panel: 9 Gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)