Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

44 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

NIEMCY

Bayern
MARTINSRIED

Akredytacja
Diagnostik der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (PRNP-Gen)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik der Chorea Huntington, HDL1 und HDL2 (HTT-, JPH3- und PRNP-Gen)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Akredytacja
Diagnóstico molecular da doença de Huntington (HD) e Huntington-like (HDL1, HDL2, HDL4) (genes HD, PRNP, JPH3 e TBP) por deteção da expansão CAG para todos os genes e análise de fragmentos para os genes HTT e PRNP
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akredytacja
Diagnostik humaner Prionkrankheiten (PRNP-Gen)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
ULM

Akredytacja
Diagnostik humaner Prionkrankheiten (PRNP-Gen)
Universitätsklinikum Ulm
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Chorea Huntington, HDL1 und HDL2 (HTT-, JPH3- und PRNP-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik humaner Prionkrankheiten (PRNP-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Asturias
OVIEDO

Akredytacja
Diagnóstico de la enfermedad priónica humana (gen PRNP)
Hospital Universitario Central de Asturias
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Akredytacja
Diagnostik humaner Prionkrankheiten (PRNP-Gen)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Molecular diagnosis of Movement Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Akredytacja
Diagnostik der Chorea Huntington, HDL1 und HDL2 (HTT-, JPH3- und PRNP-Gen)
MVZ Fenner & Krasemann
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Akredytacja
Diagnostik humaner Prionkrankheiten (PRNP-Gen)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MARTINSRIED

Akredytacja
Diagnostik humaner Prionkrankheiten (PRNP-Gen)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik humaner Prionkrankheiten (PRNP-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Akredytacja
Diagnostik humaner Prionkrankheiten (PRNP-Gen)
Labor Lademannbogen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik humaner Prionkrankheiten (PRNP-Gen)
Pränatalmedizin München
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Akredytacja
Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (Panel)
CHU d'Angers
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

SZWAJCARIA

Suisse Romande
GENÈVE

Akredytacja
Diagnostic de Démence (panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de la enfermedad similar a Huntington, tipo 1 (gen PRNP)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik humaner Prionkrankheiten (PRNP-Gen)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik der Chorea Huntington, HDL1 und HDL2 (HTT-, JPH3- und PRNP-Gen)
Centogene AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik humaner Prionkrankheiten (PRNP-Gen)
Centogene AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik der Chorea Huntington-ähnlichen Krankheit Typ 1 und 2 (PRNP- und JPH3-Gen)
Centogene AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Diagnosi molecolare della malattia Huntington-simile 1 (gene PRNP)
B.I.R.D. Foundation
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik humaner Prionkrankheiten (PRNP-Gen: Sequenzierung)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik der Chorea Huntington, HDL1 und HDL2 (HTT-, JPH3- und PRNP-Gen: Sequenzierung)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la enfermedad priónica hereditaria (gen PRNP)
IMEGEN - Delegación Valencia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Chorea Huntington-ähnlichen Krankheit 1 und 2 (PRNP und JPH3 Gen)
Praxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico molecular de enfermedades priónicas humanas (gen PRNP)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de trastornos relacionados con demencia (panel de genes)
Bioarray
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnostik der Chorea Huntington, HDL1 und HDL2 (HTT-, JPH3- und PRNP-Gen)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

NIEMCY

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnostik humaner Prionkrankheiten (PRNP-Gen)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Chorea Huntington-ähnlichen Krankheit 1 (PRNP Gen)
Medizinische Universität Wien
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico de la corea hereditaria no Huntington (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico del trastorno raro con movimientos coréicos (panel - 19 genes)
Health In Code
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la enfermedad motora rara (panel - 123 genes)
Health In Code
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la demencia genética (panel - 28 genes)
Health In Code
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnostik von Prionenerkrankungen aus dem Liquor (ELISA für 14-3-3 Protein, RT-QuIC für pathologisches Prion Protein)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Inne

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik von Prionenkrankheiten (PRNP Gen)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Klinische Diagnostik und Epidermiologie spongiformer Enzephalopathie
Universitätsmedizin Göttingen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Patologia

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Diagnostik spongiformer Enzephalopathien (CJD Referenzzentrum)
Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung (ZNP)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Immunology, Patologia, Inne
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de la enfermedad similar a Huntington, tipo 1 (gen PRNP)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

BELGIA

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Diagnosis of prion disease by RT-QuIC assay
University of Antwerp - UA
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Inne

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic des mouvements anormaux de l'enfant (dystonie, chorée et syndrome cérébelleux)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)