Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

38 Wyniki

Diagnostic test(s) performed in the laboratory (38)

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akredytacja
Molecular diagnosis of predisposition to Breast and Ovarian Cancer (BRCA1 & BRCA2 genes)
The Aplastic Anaemia Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akredytacja
Molecular diagnosis of CADASIL (NOTCH3 gene)
The Aplastic Anaemia Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akredytacja
Molecular diagnosis of Fragile X Mental Retardation Syndrome (Gene: FMR1)
The Aplastic Anaemia Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akredytacja
Molecular diagnosis of Sotos syndrome (NSD1 gene)
The Aplastic Anaemia Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akredytacja
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: Targetted mutation analysis / gene tracking)
The Aplastic Anaemia Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akredytacja
Molecular diagnosis of Incontinentia Pigmenti
The Aplastic Anaemia Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akredytacja
Molecular diagnosis of Myotonic Dystrophy Type 1 (DMPK gene: Targetted mutation analysis)
The Aplastic Anaemia Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akredytacja
Molecular diagnosis of Myotonic Dystrophy type 2 (CNBP gene: Targetted mutation analysis)
The Aplastic Anaemia Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akredytacja
Molecular diagnosis of LEOPARD syndrome (PTPN11 & RAF gene)
The Aplastic Anaemia Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akredytacja
Molecular diagnosis of Noonan syndrome (PTPN11, SOS1, RAF1 & KRAS genes)
The Aplastic Anaemia Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akredytacja
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (SNRPN gene: Targetted mutation analysis / gene tracking)
The Aplastic Anaemia Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akredytacja
Molecular diagnosis of Angelman syndrome (SNRPN gene: Targetted mutation analysis / gene tracking)
The Aplastic Anaemia Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akredytacja
Molecular diagnosis of Lymphoedema Distichiasis (FOXC2 gene)
The Aplastic Anaemia Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akredytacja
Molecular diagnosis of Congenital Lymphoedema (Milroys disease, VEGFR3 gene)
The Aplastic Anaemia Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akredytacja
Molecular diagnosis of Marfan syndrome (FBN1, ACTA2, MYH11, TGFBR1, TGFBR2 genes)
The Aplastic Anaemia Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akredytacja
Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (H19 gene: Targetted mutation analysis by MSMLPA; UPD7 gene: Gene tracking)
The Aplastic Anaemia Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akredytacja
Molecular diagnosis of Costello syndrome (HRAS gene)
The Aplastic Anaemia Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akredytacja
Molecular diagnosis of Li-Fraumeni syndrome (TP53 gene)
The Aplastic Anaemia Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akredytacja
Molecular diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / Testing for known mutations in family members; H19, IGF2, KCNQ1OT1 genes: Targetted mutation analysis)
The Aplastic Anaemia Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akredytacja
Molecular cytogenetic diagnosis of 22q deletion syndrome (FISH analysis)
The Aplastic Anaemia Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akredytacja
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis)
The Aplastic Anaemia Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akredytacja
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
The Aplastic Anaemia Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akredytacja
Molecular cytogenetic diagnosis of Angelman syndrome (FISH analysis)
The Aplastic Anaemia Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akredytacja
Molecular cytogenetic diagnosis of Smith-Magenis syndrome (FISH analysis)
The Aplastic Anaemia Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akredytacja
Molecular cytogenetic diagnosis of Miller-Dieker syndrome (FISH analysis)
The Aplastic Anaemia Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akredytacja
Molecular cytogenetic diagnosis of Cri-du Chat syndrome (FISH analysis)
The Aplastic Anaemia Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akredytacja
Molecular Cytogenetic diagnosis of Wolf-Hirschhorn syndrome (FISH analysis)
The Aplastic Anaemia Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akredytacja
Molecular cytogenetic diagnosis of retinoblastoma (FISH analysis)
The Aplastic Anaemia Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akredytacja
Molecular cytogenetic diagnosis of Kallmann syndrome (FISH analysis)
The Aplastic Anaemia Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akredytacja
Molecular diagnosis of Acromicric Dysplasia and Geleophysic Dysplasia (FBN1 gene: Sequencing of exons 41 & 42)
The Aplastic Anaemia Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akredytacja
Molecular diagnosis of Isolated Hemihyperplasia (CDKN1C gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / Testing for known mutations in family members; H19, IGF2, KCNQ1OT1 genes: Targetted mutation analysis)
The Aplastic Anaemia Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akredytacja
Molecular diagnosis of Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome (CCBE1 gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / Testing for known mutations in family members)
The Aplastic Anaemia Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akredytacja
Molecular diagnosis of IMAGE Syndrome- Intrauterine Growth Retardation, Metaphyseal Dysplasia, Adrenal Hypoplasia Congenita, and Genital Anomalies (CDKN1C gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / Testing for known mutations in family members)
The Aplastic Anaemia Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akredytacja
Molecular diagnosis of Male Infertility Due To Y Chromosome Deletions (DDX3Y, DAZ1, DAZ2, DAZ3, USP9Y genes: Targetted mutation analysis / Testing for known mutations in family members)
The Aplastic Anaemia Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akredytacja
Molecular diagnosis of Uniparental disomy (paternal, chromosome 14) by gene tracking and targetted mutation analysis
The Aplastic Anaemia Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej
Procedury techniczne : Analiza mikrosatelitów

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akredytacja
Molecular diagnosis of Weaver Syndrome (EZH2 gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / Testing for known mutations in family members
The Aplastic Anaemia Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akredytacja
Molecular diagnosis of Hereditary Lymphedema, Type IA (FLT4 gene: Sequencing of selected exons / Testing for known mutations in family members)
The Aplastic Anaemia Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akredytacja
Diagnostic test for RASopathies 23 gene panel
The Aplastic Anaemia Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)