Orphanet: Simple search
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

126 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akredytacja
Diagnostic des déficits enzymatiques de la chaîne respiratoire sur biopsie musculaire
CHRU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akredytacja
Molecular diagnosis of Mitochondrial disorders
Sheffield Children's NHS Foundation Trust

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Depletion Syndrome (C10ORF2, DGUOK, FBXL4, MPV17, POLG, RRM2B, SLC25A4, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, TK2 and TYMP gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen (mtDNA/mtRNA)
Medizinisch Genetisches Zentrum München

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik des Alpers-Syndroms (POLG-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München

BELGIA

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akredytacja
Molecular diagnosis of PEO, SANDO, Alpers syndrome, MNGIE (POLG, C10ORF2 genes)
University Hospital of Antwerp - UZA- Centrum Medische Genetica - CMG

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

NIEMCY

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akredytacja
Molekulare Diagnostik des Alpers-Syndroms (POLG-Gen)
Zentrum für Humangenetik Mannheim

HOLANDIA

Limburg
MAASTRICHT

Akredytacja
Molecular diagnosis of Alpers Syndrome (POLG gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic en biologie moléculaire du syndrome d'Alpers (gène POLG)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière

FRANCJA

NORMANDIE
CAEN

Akredytacja
Diagnostic moléculaire du syndrome d'Alpers (gène POLG)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Oxfordshire
OXFORD

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

Akredytacja
Diagnostic du syndrome parkinsonien (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akredytacja
Diagnostic de l'ataxie récessive (Panel)
CHRU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akredytacja
Diagnostic des cholestases héréditaires (Panel)
CHRU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Akredytacja
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Akredytacja
Diagnostic des maladies métaboliques hépatiques (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Akredytacja
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic de l'encéphalopathie épileptique (Panel)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Akredytacja
Molekulare Diagnostik des Alpers-Syndroms (POLG-Gen)
Medizinische Universität Innsbruck

FRANCJA

BRETAGNE
BREST

Akredytacja
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

HOLANDIA

Utrecht
UTRECHT

Akredytacja
Molecular diagnosis of Syndrome with Cholestasis (gene panel; MET10v16.2)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht

HOLANDIA

Utrecht
UTRECHT

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery

KANADA

Ontario
LONDON

KANADA

Ontario
OTTAWA

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic des anomalies de la N-glycosylation (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard

WŁOCHY

SARDEGNA
CAGLIARI

NIEMCY

Niedersachsen
OSNABRÜCK

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Molecular diagnosis of Mitochondrial Diseases (by dHPLC analysis)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

WĘGRY

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Alpers és SANDO szindróma vizsgálata
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ELCHE

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnostic de l'épilepsie (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est

NIEMCY

Baden-Württemberg
STUTTGART

HISZPANIA

Madrid
MADRID

AUSTRIA

WIEN
WIEN

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

WŁOCHY

TOSCANA
PISA

Diagnosi biochimica delle malattie mitocondriali
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Diagnóstico bioquímico e molecular das doenças mitocondriais
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Molekulare Diagnostik des Alpers-Syndroms
Klinikum Schwabing, Städt. Klinikum GmbH

HISZPANIA

Aragón
ZARAGOZA

Diagnóstico de enfermedades mitocondriales (ADN mitocondrial)
Universidad de Zaragoza. Facultad de Veterinaria

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
LUDWIGSHAFEN

Molekulare Diagnostik des Alpers-Syndroms (POLG-Gen)
Klinikum der Stadt Ludwigshafen gGmbH

GRECJA

EVROS
ALEXANDROUPOLIS

WŁOCHY

TOSCANA
SIENA

Diagnosi molecolare della sindrome di Alpers (gene POLG)
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Diagnosi molecolare della sindrome da deplezioni del DNA mitocondriale
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Diagnosi molecolare della sindrome di Alpers (gene POLG)
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Diagnosi molecolare delle delezioni e duplicazioni del DNA mitocondriale
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia

SZWECJA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
BONN

Molekulare Diagnostik des Alpers-Syndroms (POLG-Gen)
Institut für Klinische Genetik Bonn

CZECHY

Capital City Prague
PRAHA

Molecular diagnosis of Alpers syndrome (POLG gene)
Charles University - First faculty of medicine

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
BONN

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Diagnosi molecolare delle malattie legate al gene POLG
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola

WŁOCHY

TOSCANA
PISA

Diagnosi molecolare dei disordini di POLG
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)
Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

CYPR

Cyprus
NICOSIA

Mitochondrial DNA sequencing for a single gene
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics

CYPR

Cyprus
NICOSIA

Mitochondrial DNA analysis for known mutations
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics

CYPR

Cyprus
NICOSIA

Mitochondrial DNA mutation screening.
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico del Síndrome de Alpers (gen POLG)
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA