Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

59 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Akredytacja
Diagnostik von Myopathien (NGS-Screening-Panel: 60 Gene)
Universitätsklinikum Aachen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

ESTONIA

Tartu
TARTU

Akredytacja
Molecular screening of frequent diseases in Ashkenazi Jewish populations
Asper Biogene
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
WÜRZBURG

Akredytacja
Diagnostik der Nemalin-Myopathie (ACTA1-Gen)
Universität Würzburg - Biozentrum
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

Akredytacja
Diagnostik der Nemalin-Myopathie (Gene: ACTA1, CFL2, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LMOD3, NEB, TMP2, TMP3, TNNT1)
Ruhr-Universität Bochum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
NEU-ULM

Akredytacja
Diagnostik der Nemalin-Myopathie (ACTA1-Gen)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik der nemalinen Myopathien (Gene: ACTA1, CFL2, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, NEB, TNNT1, TPM2 und TPM3)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HOLANDIA

Groningen
GRONINGEN

Akredytacja
Molecular diagnosis of Nemaline Myopathy type 6 (KBTBD13 gene)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Molecular diagnosis of Nemaline Myopathy type 1, 3, 4, 6 and 7 (TPM3, ACTA1, TPM2, KBTBD13 and CFL2 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Akredytacja
Diagnostik der nemalinen Myopathien (Gene: ACTA1, CFL2, NEB, TNNT1, TPM2 und TPM3)
MVZ Fenner & Krasemann
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik der Myopathien / Muskeldystrophien (NGS-Screening-Panel, 228 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HOLANDIA

Utrecht
UTRECHT

Akredytacja
Molecular diagnosis of Nemaline Myopathy type 1, 3, 4, 5, 6, and 7 (TPM3, ACTA1, TPM2, TNNT1, KBTBD13 and CFL2 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akredytacja
Diagnostik der nemalinen Myopathie (Gene: ACTA1, CFL2, NEB, TNNT1, TPM2 und TPM3)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MARTINSRIED

Akredytacja
Diagnostik der Core-Myopathien (NGS-Screening-Panel, 9 Gene)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
WÜRZBURG

Akredytacja
Diagnostik von Myopathien (NGS-Screening-Panel, 65 Gene)
Universität Würzburg - Biozentrum
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Akredytacja
Diagnostic de la myopathie congénitale (Panel)
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

Akredytacja
Diagnostic de la myopathie (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de la miopatía congénita (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de la miopatía nemalínica (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik der nemalinen Myopathien (Gene: ACTA1, CFL2, NEB, TNNT1, TPM2 und TPM3)
Pränatalmedizin München
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Akredytacja
Diagnostik von neurogenetischen und neuromuskulären Krankheiten (NGS-Panel, 291 Gene)
Universitätsklinikum Aachen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HOLANDIA

Utrecht
UTRECHT

Akredytacja
Molecular diagnosis of Nemaline Myopathy (gene panel; NEM01v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HOLANDIA

Utrecht
UTRECHT

Akredytacja
Molecular diagnosis of Congenital Myopathy (gene panel; NEM04v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HOLANDIA

Utrecht
UTRECHT

Akredytacja
Molecular diagnosis of Other Neuromuscular Disease (gene panel; NEM20v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
NEU-ULM

Akredytacja
Diagnostik von Muskelerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 102 Gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Akredytacja
Diagnostic des myopathies et dystrophies musculaires (Panel large)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik der nemalinen Myopathie (ACTA1- und TPM2-Gen)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik der nemalinen Myopathie 1, 2, 3, 5 und 7 (Gene: ACTA1, CFL2, KBTBD13, NEB, TNNT1, TPM2, TPM3)
Centogene AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico de miopatía nemalínica (genes ACTA1, NEB)
IMEGEN - Delegación Málaga
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della miopatia nemalinica (geni TPM2, TPM3)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnostik der Nemalin-Myopathie (ACTA1 und TPM3 Gen)
Medizinische Universität Wien
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

'Diagnóstico molecular de la miopatía nemalínica (genes ACTA1, TNNT1, TPM3 / secuenciación; gen NEB / deleción exon55)'
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la miopatía nemalínica (panel de genes)
Bioarray
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnostik der Nemalin-Myopathie (ACTA1-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der kongenitalen Nemalin-Myopathie (TPM2 Gen)
Praxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la miopatía no distrófica (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades recesivas (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades musculares (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de enfermedades cardíacas (panel - 380 genes)
Health In Code
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de enfermedades neuromusculares (panel - 264 genes)
Health In Code
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de enfermedades musculares estructurales congénitas (panel - 58 genes)
Health In Code
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Diagnostic de la myopathie nemaline sur biopsies musculaires
CHU Henri Mondor
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Patologia

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnostik der nemalinen Myopathie Typ 1, 2, 3, 4 und 5 (Analyse von Muskel- und Nervenbiopsien : Histopathologie, Immunhistochemie, Elektronenmikroskopie)
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Ekspresja białek
Procedury techniczne : Immunohistochemia

IZRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Nemaline myopathy (NEB, Mutation analysis, Carrier screening, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

IZRAEL

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of Nemaline Myopathy (NEB, Mutation analysis, Carrier screening)
Carmel Medical Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

IZRAEL

ISRAEL
REHOVOT

Molecular diagnosis of Nemaline myopathy (NEB, Mutation analysis, Carrier screening)
Kaplan Medical Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

IZRAEL

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of Nemaline myopathy (NEB, Mutation analysis, Carrier screening)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

IZRAEL

ISRAEL
RAMAT GAN

Molecular diagnosis of Nemaline myopathy (NEB, Mutation analysis, Carrier screening, PGD)
Sheba Medical Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

IZRAEL

ISRAEL
PETAH TIKVA

Molecular diagnosis of Nemaline Myopathy (NEB, Mutation analysis, Carrier screening)
Rabin Medical Center - Beilinson Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

IZRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Nemaline Myopathy (NEB, Linkage analysis, PGD)
Shaare Zedek Medical Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

TOSCANA
SIENA

Studio istologico e ultrastrutturale delle miopatie congenite
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Patologia

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi molecolare della miopatia nemalinica tipo 4 e 5 (geni TNNT1 e TPM2)
Azienda Ospedaliera Universitaria - Seconda Università degli Studi di Napoli
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la miopatía nemalínica (genes ACTA1, NEB, TPM3, TPM2, CFL2, TNNT1)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della miopatia nemalinica (gene ACTA1)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Referenzzentrum für Neuromuskuläre Krankheiten: Neuropathologische Diagnostik, Molekularpathologische Analysen und Elektronenmikroskopische Untersuchungen an Muskel-, Nerven- und Hautbiopsien
Universitätsklinikum Aachen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Biochemical genetics, Immunology, Patologia
Cele : Analiza enzymatyczna

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
BONN

Histologische Diagnostik von Neuromuskulären Krankheiten
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Patologia

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare postnatale della miopatia nemalinica (analisi dei geni ACTA1, TPM3 mediante sequenziamento dell'intera regione codificante)
Università degli Studi di Padova- Polo A.Vallisneri
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

FINLANDIA

Finland
UNIVERSITY OF TAMPERE

Molecular diagnosis of Nemaline myopathy and Congenital fiber-type disproportion myopathy (ACTA1 gene: sequencing of the coding region)
University of Tampere
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

FINLANDIA

Finland
UNIVERSITY OF TAMPERE

HISZPANIA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico de la miopatía nemalínica (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)